Deficit de ceruloplasmină: Lipsa de proteine ceruloplasmina din sânge și acumularea de fier în pancreas, ficat și creier, provocând diabet și progresivă a sistemului nervos degenerare cu tremor si de mers anomalii caracteristice bolii Parkinson. Deficitul de ceruloplasmină este o afecțiune genetică, cunoscută și sub denumirea de aceruloplasminemie.ceruloplasmina îndepărtează în mod normal fierul din celule., Absența ceruloplasminei duce la depuneri anormale de fier în celule, inclusiv cele ale pancreasului, ficatului, retinei și regiunii ganglionilor bazali ai creierului. Depunerea de fier afectează aceste țesuturi și conduce la caracteristicile clinice ale bolii care apar de obicei între 30 și 50 de ani.într-un caz tipic, un bărbat de 40 de ani a avut o istorie recentă de sete excesivă și urinare (din cauza diabetului) și de confuzie progresivă. Tratamentul diabetului a fost început., Într-o zi a părăsit brusc locul de muncă și a fost găsit acasă a doua zi așezat pe un scaun cu aspectul că nu a fost în pat. Când a fost întrebat de ce nu era la serviciu, el a răspuns: „Ce lucrare?”Demența a progresat ulterior.tratamentul agresiv cu deferoxamină, un agent chelator care preia fierul, poate opri progresia acestor complicații.
Aceruloplasminemia este cauzat de mutații în gena care codifică ceruloplasmina pe cromozomul t3. Gena este situat în benzi 3q23-q25. Aceruloplasminemia este moștenită ca o afecțiune autosomală recesivă., Bărbații și femeile cu boală au o pereche de gene mutante de ceruloplasmină, câte una de la fiecare dintre părinții lor. ceruloplasmina este o feroxidază esențială, o enzimă care catalizează oxidarea fierului feros în fierul feric. Această boală dezvăluie rolul critic al unei proteine care conține cupru în traficul de fier. În aceruloplasminemie, echilibrul dintre compartimentarea și depozitarea fierului și mobilizarea și transportul fierului este întrerupt.,
întrebare
______________ este un alt termen pentru diabetul de tip 2. A Se Vedea Răspunsul