tulburări în ciclul Krebs reprezintă un grup de boli umane rare care prezintă o complexitate uimitoare având în vedere stadiul actual al cunoștințelor noastre privind ciclul Krebs funcție și biogeneza. Acționând ca o placă turnantă a metabolismului celular, este distribuită omniprezent în organism și componentele sale enzimatice codificate de gene presupuse tipice de păstrare a casei., Cu toate acestea, ancheta a pacienților prezentând anumite defecte ale ciclului Krebs enzime, care rezultă din mutații dăunătoare a considerat gene, duce să-și reconsidere acest simplu imagina prin dezvăluirea organ-specifice deficiențe, care afectează cea mai mare parte sistemului neuromuscular. Acest lucru lasă adesea deoparte organele al căror metabolism depinde puternic și de metabolismul energetic mitocondrial, cum ar fi inima, rinichii sau ficatul. În plus, la unii pacienți, a fost observat, de asemenea, un model complex de defect enzimatic specific țesutului., Lipsa copiilor suplimentare funcționale ale genelor ciclului Krebs sugerează că modelul complex de Expresie ar trebui să fie atribuit reglementărilor specifice țesuturilor activităților transcripționale și/sau translaționale, împreună cu o adaptabilitate variabilă a celulelor la defectele funcționale ale ciclului Krebs.