fapte despre sindromul Down

sindromul Down este o afecțiune în care o persoană are un cromozom suplimentar.

ce este sindromul Down?

sindromul Down este o afecțiune în care o persoană are un cromozom suplimentar. Cromozomii sunt mici „pachete” de gene în organism. Ele determină modul în care corpul unui copil se formează în timpul sarcinii și modul în care corpul copilului funcționează pe măsură ce crește în uter și după naștere. De obicei, un copil se naște cu 46 de cromozomi., Bebelușii cu sindrom Down au o copie suplimentară a unuia dintre acești cromozomi, cromozomul 21. Un termen medical pentru a avea o copie suplimentară a unui cromozom este ” trisomia.”Sindromul Down este, de asemenea, denumit Trisomie 21. Această copie suplimentară schimbă modul în care se dezvoltă corpul ȘI creierul copilului, ceea ce poate provoca provocări mentale și fizice pentru copil.chiar dacă persoanele cu sindrom Down ar putea acționa și arăta similar, fiecare persoană are abilități diferite., Persoanele cu sindrom Down au de obicei un IQ (o măsură a inteligenței) în intervalul ușor-moderat scăzut și sunt mai lente să vorbească decât alți copii.,sindromul include:

• Un aplatizate fata, mai ales podul de nas
• ochii în formă de Migdale că oblic în sus
• Un gât scurt
• urechile Mici
• O limba care tinde să lipi de gura
• Mici pete albe pe irisul (partea colorata) de ochi
• Mic mâini și de picioare
• O singura linie pe palma (clinodactilie)
• Mic degetul mic care uneori curba spre degetul mare
• tonus muscular slab sau slăbirea articulațiilor
• mai Scurte în înălțime ca copii și adulți

cati Copii se Nasc cu Sindromul Down?,sindromul Down rămâne cea mai frecventă afecțiune cromozomială diagnosticată în Statele Unite. În fiecare an, aproximativ 6.000 de copii născuți în Statele Unite au sindromul Down. Aceasta înseamnă că sindromul Down apare la aproximativ 1 din 700 de copii.1

tipuri de sindrom Down

există trei tipuri de sindrom Down. Oamenii de multe ori nu pot spune diferența dintre fiecare tip fără să se uite la cromozomi, deoarece caracteristicile fizice și comportamentele sunt similare.trisomia 21: aproximativ 95% dintre persoanele cu sindrom Down au Trisomie 21.,2 cu acest tip de sindrom Down, fiecare celulă din organism are 3 copii separate ale cromozomului 21 în loc de cele 2 copii obișnuite.

sindromul Down Translocation: acest tip reprezintă un procent mic de persoane cu sindrom Down (aproximativ 3%).2 Acest lucru se întâmplă atunci când o parte suplimentară sau un întreg cromozom suplimentar 21 este prezent, dar este atașat sau „trans-localizat” la un cromozom diferit, mai degrabă decât să fie un cromozom separat 21.

sindromul Down mozaic: acest tip afectează aproximativ 2% dintre persoanele cu sindrom Down.2 mozaic înseamnă amestec sau combinație., Pentru copiii cu sindrom Down mozaic, unele dintre celulele lor au 3 copii ale cromozomului 21, dar alte celule au cele două copii tipice ale cromozomului 21. Copiii cu sindrom Down mozaic pot avea aceleași caracteristici ca și alți copii cu sindrom Down. Cu toate acestea, ele pot avea mai puține caracteristici ale afecțiunii datorită prezenței unor (sau a mai multor) celule cu un număr tipic de cromozomi.

cauze și factori de risc

• cromozomul suplimentar 21 conduce la caracteristicile fizice și provocările de dezvoltare care pot apărea în rândul persoanelor cu sindrom Down., Cercetătorii știu că sindromul Down este cauzat de un cromozom suplimentar, dar nimeni nu știe sigur de ce apare sindromul Down sau câți factori diferiți joacă un rol.
• un factor care crește riscul de a avea un copil cu sindrom Down este vârsta mamei. Femeile care au 35 de ani sau mai mult atunci când rămân însărcinate au mai multe șanse să aibă o sarcină afectată de sindromul Down decât femeile care rămân însărcinate la o vârstă mai mică.3-5However, majoritatea copii cu sindrom Down se nasc din mame sub 35 de ani, pentru că există mult mai multe nașteri în rândul femeilor mai tinere.,6,7

diagnostic

există două tipuri de bază de teste disponibile pentru detectarea sindromului Down în timpul sarcinii: teste de screening și teste de diagnostic. Un test de screening poate spune o femeie și furnizorul ei de asistență medicală dacă sarcina ei are o șansă mai mică sau mai mare de a avea sindromul Down. Testele de Screening nu oferă un diagnostic absolut, dar sunt mai sigure pentru mamă și copilul în curs de dezvoltare. Testele de Diagnostic pot detecta de obicei dacă un copil va avea sau nu sindrom Down, dar pot fi mai riscante pentru mamă și pentru copilul în curs de dezvoltare., Nici testele de screening, nici testele de diagnostic nu pot prezice impactul complet al sindromului Down asupra unui copil; nimeni nu poate prezice acest lucru.testele de Screening includ adesea o combinație a unui test de sânge, care măsoară cantitatea de diferite substanțe din sângele mamei (de exemplu, MS-AFP, ecran triplu, ecran Quad) și o ecografie, care creează o imagine a copilului. În timpul unei ecografii, unul dintre lucrurile pe care tehnicianul le privește este lichidul din spatele gâtului copilului. Extra lichid în această regiune ar putea indica o problemă genetică., Aceste teste de screening pot ajuta la determinarea riscului copilului de sindrom Down. Rareori, testele de screening pot da un rezultat anormal chiar și atunci când nu este nimic în neregulă cu copilul. Uneori, rezultatele testelor sunt normale și totuși le lipsește o problemă care există.

teste de Diagnostic

testele de Diagnostic sunt de obicei efectuate după un test de screening pozitiv pentru a confirma un diagnostic de sindrom Down., Tipuri de teste de diagnostic includ:

• Biopsia de vilozitati coriale (CVS)—examinează materialul din placenta
• Amniocenteza—se examinează lichidul amniotic (lichidul din sac care înconjoară copilul)
• Percutanată ombilical prelevarea de probe de sânge (PUB-uri)—examinează sângele din cordonul ombilical

Aceste teste uita-te pentru schimbări în cromozomi, care ar indica un sindrom Down diagnostic.multe persoane cu sindrom Down au caracteristicile faciale comune și nu au alte defecte congenitale majore., Cu toate acestea, unele persoane cu sindrom Down ar putea avea unul sau mai multe defecte congenitale majore sau alte probleme medicale. Unele dintre cele mai frecvente probleme de sănătate în rândul copiilor cu sindrom Down sunt enumerate mai jos.8

• pierderea Auzului
• apnee de somn obstructiva, care este o condiție în cazul în care respirația se oprește temporar în timp ce doarme
• infectii ale Urechii
• boli de Ochi
• defecte ale Inimii prezente la naștere

furnizorii de servicii de Sănătate monitorizează copiii cu sindrom Down pentru aceste condiții.

tratamente

sindromul Down este o afecțiune pe tot parcursul vieții., Serviciile la începutul vieții vor ajuta adesea bebelușii și copiii cu sindrom Down să-și îmbunătățească abilitățile fizice și intelectuale. Majoritatea acestor servicii se concentrează pe ajutarea copiilor cu sindrom Down să se dezvolte la potențialul lor maxim. Aceste servicii includ vorbire, ocupaționale și terapie fizică și sunt de obicei oferite prin programe de intervenție timpurie în fiecare stat. Copiii cu sindrom Down pot avea, de asemenea, nevoie de ajutor suplimentar sau atenție în școală, deși mulți copii sunt incluși în clase regulate.,

alte resurse

opiniile acestor organizații sunt proprii și nu reflectă poziția oficială a CDC.

• Sindromul Down Research Foundation (DSRF)externe pictograma
  DSRF inițiază studii de cercetare pentru a înțelege mai bine stilurile de învățare ale celor cu sindrom Down.această fundație este dedicată îmbunătățirii semnificative a vieții persoanelor cu sindrom Down prin cercetare, îngrijire medicală, educație și advocacy.,
• Asociația Națională pentru sindromul Downpictograma externă
  Asociația Națională pentru sindromul Down sprijină toate persoanele cu sindrom Down în atingerea întregului lor potențial. Ei caută să ajute familiile, să educe publicul, să abordeze problemele și provocările sociale și să faciliteze participarea activă.
• National sindromul Down Society (NDSS)icon extern
  NDSS încearcă să crească gradul de conștientizare și acceptarea celor cu Sindrom Down.

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle‐Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS., Estimări naționale bazate pe populație pentru defecte congenitale majore, 2010-2014. Malformații Congenitale De Cercetare. 2019; 111(18): 1420-1435.
2. Shin M, Siffel C, Correa A. supraviețuirea copiilor cu sindrom Down mozaic. Am J Med Genet A. 2010;152A:800-1.
3. Allen EG, Freeman SB, Druschel C, și colab. Vârsta maternă și riscul de trisomie 21 evaluate prin originea nondisjuncției cromozomului: un raport al proiectelor de sindrom Down din Atlanta și național. Hum Genet. 2009 februarie; 125 (1): 41-52.
4. Ghosh S, Feingold E, Dey SK., Etiologia sindromului Down: dovezi pentru asocierea consecventă între recombinarea meiotică modificată, nedisjuncția și vârsta maternă între populații. Am J Med Genet A. 2009 iulie; 149a (7): 1415-20.
5. Sherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB. Epidemiologia sindromului Down. Ment Retardat Dev Disabil Res Rev. 2007;13(3):221-7.
6. Adams MM, Erickson JD, Layde PM, Oakley GP. Sindromul Down. Tendințe recente în Statele Unite. JAMA. 1981 Aug 14; 246 (7): 758-60.
7. Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP., Efectele diagnosticului prenatal, îmbătrânirea populației și schimbarea ratelor de fertilitate asupra prevalenței nașterii vii a Sindromului Down în statul New York, 1983-1992. Prenat Diagn. 1996 noiembrie; 16 (11): 991-1002.
8. Bull MJ, Comitetul pentru Genetică. Supravegherea sănătății pentru copiii cu sindrom Down. Pediatrie. 2011;128:393-406.