Structurale malformații ale creierului sunt o cauză importantă de mortalitate infantilă și morbiditate, acesta din urmă având financiare pe termen lung și implicații psiho-sociale pentru copil afectat și familia. Holoprosencefalia (HPE) este o malformație severă a creierului caracterizată prin scindarea anormală a prosencefalului în a 5-a săptămână gestațională., Aprosencephaly și atelencephaly apar mai devreme din cauza eșecului în formarea prosencephalon și telencephalon, respectiv. Spectrul holoprosencefaliei HPE include în mod clasic formele alobar, semilobar și lobar, deși nu există caracteristici definitorii clare. Mijlocul de varianta (MIH), de asemenea, cunoscut sub numele de syntelencephaly, este clasificată ca o variantă de HPE holoprozencefalia cu linia mediană de fuziune., Alte condiții, uneori, incluse în spectrul de HPE holoprozencefalia includ septo-optică displazie (SOD); „minim” HPE holoprozencefalia , care este asociat cu subtile malformatii craniofaciale și ușoară întârziere în dezvoltare; și microformate HPE holoprozencefalia , care, prin definiție, exclude implicarea creierului. Accentul acestui articol va fi pus pe spectrul constatărilor vizibile în manifestarea fetală a spectrului de holoprosencefalie HPE., Embriologia creierului; caracteristicile imagistice, epidemiologia și embriologia HPE; și anomaliile asociate mai frecvente, în special cele ale feței („fața prezice creierul”) sunt revizuite. Recunoașterea acestor anomalii este importantă pentru consilierea parentală exactă, deoarece prognosticul este slab, dar nu invariabil letal; copiii cu forme mai blânde pot trăi bine în adolescență cu întârzieri severe de dezvoltare, disfuncții endocrine și homeostazie perturbată. Datele disponibile privind rezultatele la copiii supraviețuitori sunt rezumate., Imaginile ecografice și de rezonanță magnetică fetală ilustrative sunt prezentate cu corelație clinică, autopsie și imagistică postnatală.