tirto.id -ihtioza Harlequin este o afecțiune a pielii cauza genetică rară pielea va apărea uscată. La unii oameni, această tulburare face ca pielea să pară uscată și fulgi. această tulburare apare uneori la sugari. Copilul născut cu ihtioza arlechin poate avea, de asemenea, nasul mediu (osul nasului este deprimat), auz anormal, infecții respiratorii și scăderea mobilității articulare., copilul cu ihtioză Arlechină este acoperit de cântarele pielii groase care se întâlnesc foarte mult. Condițiile care întâlnesc pielea au provocat uneori pleoapele și buzele întoarse spre interior. Această afecțiune determină, de asemenea, stratul de piele în roșu.pieptul și abdomenul copilului sunt, de asemenea, foarte limitate de etanșeitatea pielii, pentru a face copilul dificil să respire și să mănânce. Mâinile și picioarele pot fi mici și umflate și parțial flexate. Urechile vor părea defecte sau pierdute și, deoarece se amestecă cu pielea groasă în cap., nașterea prematură poate fi una dintre cauzele ihtiozei Arlechinice. Acest lucru face ca bebelușul să fie expus riscului de a avea complicații de la începutul travaliului. Acești bebeluși prezintă, de asemenea, un risc ridicat de temperatură scăzută a corpului, deshidratare și hipernatremie (niveluri crescute de sodiu în sânge).
îngustarea și umflarea gurii pot interfera cu răspunsul la supt și copilul poate avea nevoie să sugă. Corneea copilului trebuie lubrifiată și protejată dacă pleoapele sunt forțate deschise de fermitatea pielii., în evidențele Organizației Naționale pentru Tulburări Rare (NORD), ihtioza Harlequin poate apărea la bărbați și femei. Această tulburare apare la aproximativ una din 500.000 de persoane, sau aproximativ șapte Nașteri în fiecare an în Statele Unite.
cauza Ihtiozei Harlequin
ihtioza Harlequin este cauzată de o schimbare (mutație) într-o genă ABCA12. Această genă este o genă care funcționează în declanșarea fabricării proteinelor necesare celulelor pielii pentru a se dezvolta normal., Aceste gene lucrează în transportul de grăsime (lipide) în straturile profunde ale pielii superficiale (epiderma), creând o barieră a pielii, care este eficient. Când această genă este mutată, bariera pielii va fi distrasă. ihtioza Harlequin este moștenită într-un model de autosomal recesiv. Tulburările genetice recesive apar atunci când o persoană moștenește o genă anormală de la fiecare părinte. Dacă o persoană primește o genă pentru normal și o genă anormală pentru boală, persoana va fi un purtător al bolii, dar de obicei nu va prezenta simptome., prezentarea unui copil afectat este de 25% la fiecare sarcină. Oportunități pentru un copil de a primi gena este normal de la ambii părinți este de 25%. Riscul este același pentru bărbați și femei. ihtioza Harlequin are, de asemenea, în comun cu ihtioza lamelară, care este, de asemenea, o tulburare a pielii congenitală marcată de cântare de o largă, întunecată, ca plăcile care sunt separate de fisuri sunt adânci. Ichtioza lamelară poate provoca, de asemenea, pielea spălată (eritrodermie), pielea îngroșată pe palmele și tălpile picioarelor și transpirația redusă cu intoleranță la căldură., terapia de vindecare ihtioza Harlequin Centrul de informare genetică și Boli Rare (GARD) identifică ihtioza Harlequin a fost diagnosticată la naștere pe baza aspectului fizic al copilului. Un test prenatal este posibil prin testarea ADN-ului fetal pentru mutații ale genei ABCA12. În plus, unele caracteristici ale ihtiozei arlechin pot fi observate la ecografie în timpul celui de-al doilea trimestru. îngrijirea unui copil cu ihtioză de Arlechin la scurt timp după naștere va aduce un impact pozitiv., De asemenea, va reduce complicațiile cum ar fi detresa respiratorie, deshidratarea, dezechilibrul electrolitic, termoreglarea afectată, infecțiile bacteriene și sistemice și dificultatea de a mânca. Tratamentul precoce cu retinoizi oral este, de asemenea, considerat a îmbunătăți rezultatele. Cu toate acestea, ele sunt utilizate numai în cazuri severe din cauza toxicității și a efectelor secundare. ihtioza pielii tip arlechin gros ca placa va crăpat treptat și peeling timp de câteva săptămâni și trebuie să li se administreze antibiotice. Administrarea orală a acitretinei poate accelera eliberarea cântarelor groase., Cea mai mare parte a copilului arlechin va avea nevoie de orfelinat unu-la-unu în primele câteva săptămâni. după decojirea grosimii plăcii, pielea este lăsată să se usuce și spălată. Simptomele pielii tratate prin aplicarea emolient balsam de piele. Acest lucru poate fi foarte eficient după un duș atunci când pielea este încă umedă. Mulți pacienți cu ihtioză severă decojite manual prin frecarea scara cu mănuși groase exfoliere speciale, cu o suprafață aspră.,
o formulă care conține ceramide sau colesterol sau hidratante cu petrolatum sau lanolină și lumină keratolitică (produse care conțin acizi de alfa-hidroxi sau uree) pot funcționa pentru a menține pielea umedă și suplă și pentru a preveni fisura și ruptura-ruptură care poate duce la infecție.
Citește și articol legat de sănătatea pielii sau scrierile altor Febriansyah interesante
(tirto.,id – feb/dip)
Penulis: Febriansyah
Editor: Dipna Videlia Putsanra
Kontributor: Febriansyah
ihtioză fetală merupakan penyakit bogdan langka yang bisa menimpa pria dan aron