care sunt simptomele imunodeficienței combinate severe?
imunodeficiența combinată severă (IDC) poate fi dificil de detectat, deoarece bebelușii cu această tulburare pot să nu prezinte niciun semn de boală până când nu dezvoltă o infecție indicatoare. În cele mai multe cazuri, infecțiile sunt primul indiciu că un copil poate avea SCID, deși la unii copii primul semn este un eșec de a prospera.
ce cauzează SCID?,
există mai mult de 15 tipuri recunoscute de SCID, dar cel mai frecvent tip, cunoscut sub numele de SCID-X1 (pentru „imunodeficiența combinată severă legată de X”), implică un defect al unei gene pe cromozomul X. Deoarece fetele au doi cromozomi X, în timp ce băieții au doar unul, SCID-X1 afectează numai copiii de sex masculin. Cu toate acestea, fetele pot fi „purtători” și pot transmite tulburarea propriilor fii mai târziu în viață.
diferite defecte genetice provoacă fiecare formă de SCID. Dar toate tipurile de SCID sunt genetice-ceea ce înseamnă că sunt cauzate de o eroare sau mutație în genele copilului.,chiar dacă SCID este o afecțiune genetică, a avea un copil cu SCID nu înseamnă neapărat că alți membri ai familiei, inclusiv frații, vor dezvolta boala. Cu toate acestea, este o idee bună să întrebați medicul despre consilierea genetică pentru dvs. și ceilalți copii.