Gaucher (pronunțat „du-te-SHAY”) boala este moștenit o boală cauzată de o mutație genetică. În mod normal, această genă este responsabilă pentru o enzimă numită glucocerebrozidază de care organismul are nevoie pentru a descompune un anumit tip de grăsime numit glucocerebrozid. La persoanele cu boală Gaucher, organismul nu este capabil să producă în mod corespunzător această enzimă, iar grăsimea nu poate fi descompusă. Apoi se acumulează, mai ales în ficat, splină și măduvă osoasă., Boala Gaucher poate duce la durere, oboseală, icter, leziuni osoase, anemie și chiar moarte.boala Gaucher este considerabil mai frecventă la descendenții evreilor din Europa de Est (Ashkenazi), deși pot fi afectați indivizi din orice grup etnic. În rândul populației evreiești Ashkenazi, boala Gaucher este cea mai frecventă tulburare genetică, cu o incidență de aproximativ 1 din 450 de persoane. În publicul larg, boala Gaucher afectează aproximativ 1 din 100.000 de persoane. Potrivit Fundației Naționale Gaucher, 2500 de americani suferă de boala Gaucher.,în 1991, terapia de substituție enzimatică a devenit disponibilă ca primul tratament eficient pentru boala Gaucher. Tratamentul constă într-o formă modificată a enzimei glucocerebrozidază administrată intravenos. Efectuat pe bază de ambulatoriu, tratamentul durează aproximativ 1-2 ore și se administrează la fiecare 2 săptămâni. Terapia de substituție enzimatică poate opri și inversa adesea simptomele bolii Gaucher, permițând pacienților să se bucure de o calitate mai bună a vieții.