Revista de Neurologie și Neuroștiințe

cuvinte Cheie

sindromul sella Gol; Psihoză; dificultăți de Învățare; simptome Neurologice

Introducere

sindromul sella Gol (SSE) este o afecțiune în care glanda pituitara este parțial sau total absent din pituitare . Acesta poate fi asimptomatic în majoritatea cazurilor și găsit accidental în studiile imagistice ale creierului., În cazuri simptomatice se prezintă cu anomalii endocrine datorate afectării hipofizei , defect vizual de la compresia chiasmei optice , simptome neuropsihiatrice , hipertensiune intracraniană benignă, scurgeri de LCR din nas și cefalee . Prezentăm un caz al unui bărbat de 24 de ani cu simptome psihotice, semne neurologice moi cu dizabilități de învățare, sindrom Sella gol, simptome vizuale și defect valvular cardiac., Prezența diferitelor implicări sistemice la acest bărbat, care a fost internat într-o secție psihiatrică generală pentru psihoză, a evocat întrebarea dacă acestea sunt asociate din cauza unui defect de dezvoltare sau sunt prezente întâmplător. Pe măsură ce ne îndreptăm spre o epocă în care încercăm să înțelegem neuroștiința tulburărilor psihiatrice , acest lucru pare a fi un caz interesant.deși ESS poate fi găsită frecvent ca descoperire incidentală în timpul studiilor cerebrale , cazul simptomatic al ESS este rar. ESS poate fi primar sau secundar., ESS primar se datorează dezvoltării defectuoase a diafragmei sellae , cu hernia arahnoidă la fosa hipofizară datorită presiunii intra-craniene crescute, care se găsește mai ales la tineri . ESS secundar se datorează infarctului sau atrofiei glandei pituitare și se găsește de obicei la femeile obeze și de vârstă mijlocie . Incidența ESS primară este de 8-35%. Raportul dintre bărbați și femei este de 1:5 .Condițiile asociate includ afecțiuni oftalmologice, endocrine, neurologice și psihiatrice ., Împreună cu anomaliile structurale ale liniei mediane , a fost raportat în cazurile de sindrom de deleție 22q 11 și cazuri de psihoză și schizofrenie .prezentăm un bărbat în vârstă de 24 de ani, singur cu SSE, care a fost internat în secția de psihiatrie pentru adulți. El a prezentat halucinații vizuale ale imaginilor de păianjeni uriași și figuri umane distorsionate, halucinații tactile ale ceva care se târăsc pe piele, asociate cu furnicături și senzație de amorțeală într-o parte a corpului său., El a raportat, de asemenea, unele dificultăți vizuale, imagini distorsionate cu sensibilitate crescândă la lumină puternică și sunet. Aceste simptome au fost prezente timp de aproximativ un an, agravate timp de aproximativ 2 luni înainte de a veni la spital. Acest caz ne ajută să înțelegem neuroștiința din spatele bolilor psihiatrice, având acces la tehnologii medicale avansate pentru a privi în interiorul pacientului creier refuzat să folosească alcool, droguri sau nicotină.

când avea 8 ani, a fost diagnosticat cu dizabilități de învățare la limită și a terminat liceul cu note medii., La vârsta de 11 ani a fost diagnosticat cu tulburare de opoziție sfidătoare (ODD) și posibilă tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD). El nu a fost pe nici un medicament și nu a avut nici o urmărire psihiatrică de ani de zile după aceea, până la prezentarea sa recentă cu simptome psihotice.el a fost diagnosticat cu boală cardiacă valvulară congenitală, este urmărit în mod regulat și așteaptă reparații chirurgicale. Mama lui a avut fibromialgie, bunica maternă și străbunicul au avut schizofrenie și respectiv tulburare bipolară. Bunicul său patern a fost diagnosticat cu scleroză multiplă., S-a luptat la școală și nu a putut să-și păstreze un loc de muncă stabil. El a preferat să rămână singur, deoarece se simțea ciudat din punct de vedere social. El a fost supus unui examen oftalmologic care a exclus probleme oculare majore și a fost diagnosticat cu posibilă migrenă oculară.examenul neurologic a exclus tulburările neurologice majore, dar etiologia neurologică a halucinațiilor vizuale nu a putut fi exclusă. El a fost investigat pentru hormoni hipofizari, dar nu s-au observat anomalii majore.,

Investigații

activitatea sângelui

• în mare parte normală, cu excepția testosteronului liber scăzut și a hormonului luteinizant ușor scăzut.scanarea CT a capului• a arătat o mică regiune de densitate scăzută a materiei albe în lobul frontal drept. Sella turcica părea aproape goală.

RMN cap cu/fără contrast

• au crescut de FLER/ T2 semnal apropierea cornului anterior al ventriculului lateral dreapta (pana la 1.2 cm), mici pericallosal și leziuni periventriculare precum și câteva leziuni subcorticale, mai ales în zona anterioară și care economisesc lobi occipitali. Nici un efect de masă nu a fost evident.,* a prezentat disritmie cu încetinire ocazională în regiunea temporală dreaptă. Complexele lente ascuțite cu amplitudine mare au fost proeminente în regiunea frontală. EEG a fost interpretat de un neurolog ca nespecific și nu sugestiv pentru epilepsie.

ecocardiograma

* au prezentat valve aortice bicuspide cu stenoză aortică ușoară și regurgitare aortică ușoară.testele psihologice au avut un IQ complet în intervalul mediu de funcționare intelectuală (percentila 42) pe scara prescurtată Wechsler a inteligenței (WASI-II)., Funcția sa executivă a indicat o planificare ușoară a sarcinilor și o memorie de lucru verbală moderată afectată. Abilitățile sale perceptive-motorii nu au prezentat deficite în funcțiile vizuale sau motorii.* psihoză secundară unei alte afecțiuni medicale (DSM – 5) .

• tulburare de spectru schizofrenic (DSM-5).pacientului i s-a administrat olanzapină 10 mg noaptea pentru simptomele sale psihotice, cu ameliorarea simptomelor.,pacientul a fost externat acasă cu programări de urmărire pentru a vedea psihiatru, cardiolog și neurolog.pe măsură ce progresăm prin secolul 21, suntem din ce în ce mai dornici să înțelegem neuroștiința din spatele bolilor psihiatrice , având acces la tehnologii medicale avansate pentru a privi în interiorul creierului., Deși istoric nu s-au găsit prea multe dovezi care să susțină orice corelație între schizofrenie și SSE, s-a găsit raportul de caz al unui set de tripleți monozigoți, cu schizofrenie cu SSE, care discută posibila corelație între cele două . Tripleții cu simptome psihotice similare s-au dovedit a avea sella turcica goală în rezultatele RMN, împreună cu alte anomalii identice, sugerând o origine genetică comună a ESS și a schizofreniei. Anomalia mediană cu prezența anomaliilor cardiace în cazul nostru este încă studiată pentru legătura genetică .,

concluzie/puncte de învățare/Mesaje de acasă

schizofrenia este o tulburare poligenică, multifactorială care poate fi asociată cu alte anomalii genetice. Sella turcica goală este o constatare radiologică și mai ales asimptomatică. Cu toate acestea, în cazuri simptomatice, simptomele se pot datora anomaliilor de dezvoltare sau datorită efectului fiziologic al hipofizei deplasate sau absente sau efectului de compresie al hipofizei. Cazuri mai puțin frecvente ca acestea ne-ar ajuta să obținem mai multe informații despre neurobiologia schizofreniei.

dezvăluiri

pacientul nostru nu a fost implicat în niciun studiu clinic.,

1. Bianconcini G, Bragagni G, Bianconcini M (1999) Primar sindromul sella gol. Observații privind 71 de cazuri. Recentprogresieîn medicamenta90: 73-80.
2. https://rarediseases.org/rare-diseases/empty-sella-syndrome/
3. Akurin S, Ocal G, Berberoglu M, Memioglu N (1995), Asociația de sella gol și tulburări neuroendocrine în copilărie. ActaPaediatrJpn 37: 347-351.
4. Sivaraju L, Thakar S, Hegde AS (2016) deteriorarea vizuală și hernierea arterei cerebrale anterioare: prezentarea neobișnuită a unui sindrom sella gol care complică decompresia unui chist cleft rathke. J Neurooftalmol 36: 156-158.,
5. Wix-Ramos R, Capote E, Mendoza M, Garcia M, Ezequiel U (2011) Schizophernia și Sella goală – Casual sau corelat? Pol J Radiol 76: 49-51.
6. Maira G, Anile C, Mangiola A (2005) sindromul sella gol primar într-o serie de 142 de pacienți. J Neurosurg 103: 831-836.
7. de Marinis L, Bonadonna S, Bianchi A, Maira G, Giustina A (2005) Sella gol primar. J ClinEndocrinolMetab 90: 5471-5477.
8. Buckley PF (2005) neuroimagistica schizofreniei: anomalii structurale și implicații patofiziologice. Neuropsihiatrul Dis Trata 1: 193-204.,
9. Saindane am, Lim PP, Aiken a, Chen Z, Hudgins PA (2013) factorii care determină semnificația clinică a unui sellaturcica „gol”. AJR Am J Roentgenol 200: 1125-1131.
10. Naing s, Frohman LA (2007) Sella gol. PediatrEndocrinol Rev 4: 335-342.
11. Bragagni G, Bianconcini G, Mazzali F (1995) 43 de cazuri de primar sindromul sella gol: O serie de caz. Ann Ital Med Int 10: 138-142.
12. Aruna P, Sowjanya B, Reddy PA, Krishnamma M, Naidu JN (2014) Parțială sindromul sella gol: Un raport de caz și review. Indian J ClinBiochem29: 253-256.,
13. Zucchini S, Ambrosetto P, Carl G, Tani G, Franzoni E, și colab. (1995) Sella primară goală: diferențe și asemănări între copii și adulți. ActaPaediatr 84: 1382-1385.
14. Chow EWC, Mikulis DJ, Zipursky RB, Scutt LE, Weksberg R, et al. (1999) constatări RMN calitative la adulți cu sindrom de deleție 22q11 și schizofrenie. Biol Psihiatrie 46: 1436-1442.
15. Asociația Americană de Psihiatrie (1994) Manual de Diagnostic și Statistic al tulburărilor mintale. Washington, American Psychological Association.,
16. Hrnryd C, Jnsson E, Greitz D, Nyman H, Sedvall G (1995) Un set de sex masculin monozigoți tripleti cu schizofrenie psihoze: Natură sau educație? Eur Arch Psychiatry ClinNeurosci 245: 1-7.
17. Landin RR, Amann BL, Sarr S (2015) anomalii ale creierului median în tulburările psihotice și de dispoziție. Buletinul Schizofreniei.