sindroame de polipoză ereditară

scopul revizuirii: cancerul Colorectal (CRC) este al treilea cel mai frecvent cancer din SUA, iar sindroamele de cancer moștenit sunt responsabile pentru aproximativ 3-5% din toate CRC-urile. Costurile de testare genetică au scăzut în ultimii ani; cu toate acestea, conștientizarea și trimiterea pacienților cu risc ridicat pentru testare este încă foarte scăzută., Examinăm caracteristicile clinice importante, genetica și managementul sindroamelor de polipoză ereditară gastrointestinală (GI) bine definite, inclusiv polipoza adenomatoasă familială, polipoza asociată MUTYH și sindroamele de polipoză hamartomatoasă. constatări recente: supravegherea endoscopică cuprinzătoare are potențialul de a preveni dezvoltarea cancerului GI și de a identifica cancerul în stadiu incipient; evoluțiile mai noi, cum ar fi endoscoapele de înaltă definiție, cromoendoscopia și utilizarea endoscopiei asistate de cap, au arătat promisiunea unor rate îmbunătățite de detectare a leziunilor., Mai multe studii de chemoprevenție au dat rezultate promițătoare, dar datele de siguranță și eficacitate pentru utilizarea pe termen lung sunt încă așteptate. Mai multe gene noi de polipoză au fost, de asemenea, identificate în ultimii ani. Mai multe societăți au publicat recent orientări actualizate de supraveghere pentru a ajuta clinicienii în detectarea și gestionarea pacienților cu sindroame de polipoză GI ereditară. Deși aceste sindroame sunt rare, este esențial ca clinicienii să le recunoască în timp util, pentru planurile de management adecvate atât pentru pacient, cât și pentru membrii familiei cu risc.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *