Sindromul de insensibilitate androgenică: o revizuire

5. McPhaul MJ, Marcelli M, Zoppi S, Griffin JE, Wilson JD. Baza genetică a bolii endocrine. 4. Spectrul de mutații ale genei receptorilor androgeni care determină rezistența la androgeni. J Clin Endocrinol Metab. 1993;76(1):17-23.

6. Carmina E. fenotipuri androgene ușoare. Cel Mai Bun Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2006;20(2):207-20.

14. Hughes IA, Werner R, Bunch T, Hiort O. sindromul de insensibilitate androgenică. Semin Reprod Med. 2012;30(5):432-42.

15. Danilovic DL, Correa PH, Costa EM, Melo KF, Mendonca BB, Arnhold IJ., Înălțimea și densitatea minerală osoasă în sindromul de insensibilitate androgenică cu mutații în gena receptorului androgen. Osteoporos Int. 2007;18(3):369-74.

16. Miles HL, Gidlöf S, Nordenström A, Ong KK, Hughes IA. Rolul androgenilor în creșterea fetală: studiu observațional în două modele genetice de semnalizare androgenă dezordonată. Arch Dis Copil Fetal Neonatal Ed. 2010; 95 (6):F435-8.

19. Qiao L, Tasian GE, Zhang H, Cunha GR, Baskin L. ZEB1 este estrogenul receptiv in vitro în celulele preputului uman și este peste exprimat în pielea penisului la pacienții cu hipospadias severe. J Urol., 2011;185(5):1888-93.

22. Melo KF, Mendonca BB, Billerbeck AE, Costa EM, Inácio M, Silva FA și colab. Caracteristicile clinice, hormonale, comportamentale și genetice ale sindromului de insensibilitate androgenică într-o cohortă Braziliană: cinci mutații noi în gena receptorului androgen. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(7):3241-50.

23. Edelsztein NY, Grinspon RP, Schteingart HF, Rey RA. Hormonul Anti-Müllerian ca marker al acțiunii steroizilor și gonadotropinei în testiculele copiilor și adolescenților cu tulburări ale axei gonadale. Int J Pediatr Endocrinol. 2016;2016:20.

27., Hellwinkel JO, Holterhus PM, Struve D, Marschke C, Homburg N, Hiort O. unic exonic despicare mutație în om gene receptorilor androgeni indică o fiziologica relevanța regulat receptorilor androgeni transcriere variante. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(6):2569-75.

28. Batista RL, Rodrigues ADS, Nishi meu, Gomes NL, Faria JAD Junior, Moraes DR, și colab. O mutație sinonimă recurentă în gena receptorului androgen uman care provoacă sindromul complet de insensibilitate androgenică. J Steroid Biochem Mol Biol. 2017;174:14-16.

29. Akin JW, Behzadian A, Tho SP, McDonough PG., Dovezi pentru o deleție parțială a genei receptorului androgen la un bărbat fenotipic cu azoospermie. Am J Obstetret Gynecol. 1991; 165 (6 Pt 1):1891-4.

30. Köhler B, Lumbroso S, Leger J, Audran F, Grau ES, Kurtz F, et al. Sindromul de insensibilitate androgenică: mozaicismul somatic al receptorului androgen în șapte familii și consecințele pentru atribuirea sexului și consilierea genetică. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90(1):106-11.

31. Batista RL, Rodrigues ca, Nishi meu, Feitosa ACR, Gomes NLRA, Junior JAF, și colab., Mutație heterozigotă nonsensă în gena receptorului androgen asociat cu sindromul de insensibilitate parțială a androgenului la un individ cu cariotip 47, XXY. Sex Dev. 2017;11(2):78-81.

34. Hayashida SA, Soares JM Jr, Costa EM, da Fonseca AM, Maciel GA, Mendonça BB și colab. Caracteristicile clinice, structurale și biologice ale neovaginas: o comparație a tehnicilor Frank și McIndoe. Eur J Obstetret Gynecol Reprod Biol. 2015;186:12-6.

36. Se raceste M, Looijenga LH, Wolffenbuttel KP, T”Sjoen G. Gestionarea riscului de celule germinale genezei tumorale în tulburări de dezvoltare sex pacienți., Endocr Dev. 2014;27:185-96.

37. Fischbeck KH. Un rol pentru tratamentul de reducere a androgenilor în boala Kennedy? Nervul Muscular. 2013;47(6):789.

38. Becker D, Wain LM, Chong YH, Gosai SJ, Henderson NK, Milburn J, și colab. Dihidrotestosteron topic pentru tratarea micropenisului secundar sindromului de insensibilitate parțială a androgenilor (PAIS) înainte, în timpul și după pubertate – o serie de cazuri. J Pediatr Endocrinol Metab. 2016;29(2):173-7.

39. Wünsch L, HOLTERHUS PM, Wessel L, Hiort O., Pacienți cu tulburări de dezvoltare sexuală (DSD) cu risc de dezvoltare a tumorilor gonadale: management bazat pe biopsie laparoscopică și diagnostic molecular. BJU Int. 2012;110(11 Pt C):E958-65.

41. van der Zwan YG, Cools M, Looijenga LH. Avansuri în markerii moleculari ai cancerului de celule germinale la pacienții cu tulburări de dezvoltare sexuală. Endocr Dev. 2014;27:172-84.

46. Kaprova-Pleskacova J, Stoop H, Brüggenwirth H, Cools M, Wolffenbuttel KP, Drop SL. Sindromul complet de insensibilitate androgenică: factori care influențează histologia gonadală, inclusiv patologia celulelor germinale. Mod Pathol., 2014;27(5):721-30.

47. Kathrins M, Kolon TF. Malignitate în tulburările de dezvoltare sexuală. Transl Androl Urol. 2016;5(5):794-8.

50. Cools M, Looijenga L. actualizare privind fiziopatologia și factorii de risc pentru dezvoltarea tumorilor maligne ale celulelor germinale testiculare în sindromul complet de insensibilitate androgenică. Sex Dev. 2017;11(4):175-81.

51. Hiort O, HOLTERHUS PM. Insensibilitatea androgenică și infertilitatea masculină. Int J Androl. 2003;26(1):16-20.

53. Chu J, Zhang R, Zhao Z, Zou W, Han Y, Qi Q, și colab., Fertilitatea masculină este compatibilă cu o substituție ARG (840)Cys în AR într-o familie Chineză Mare afectată de fenotipuri divergente ale sindromului de insensibilitate AR. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87(1):347-51.

54. Tordjman KM, Yaron M, Berkovitz O, Botchan O, Sultan C, Lumbroso S. Fertilitate după doze de testosteron și injectarea intracitoplasmatică a spermei la un pacient cu sindrom de insensibilitate androgenă cu o anterior, nedeclarat receptorilor androgeni mutație. Andrologie. 2014;46(6):703-6.

57. Bermúdez De La Vega JA, Fernández-Cancio M, Bernal S, Audí L., Sindromul complet de insensibilitate androgenică asociat cu identitatea de gen masculin sau pubertatea precoce feminină din aceeași familie. Sex Dev. 2015;9(2):75-9.

58. de Vries al, Doreleijers TA, Cohen-Kettenis pt. Tulburări ale dezvoltării sexuale și ale identității de gen rezultatul adolescenței și maturității: înțelegerea dezvoltării identității de gen și a implicațiilor sale clinice. Pediatr Endocrinol Rev. 2007; 4 (4):343-51.

59. Callens N, Van Kuyk M, van Kuppenveld JH, Picătură SLS, Cohen-Kettenis PT, Dessens AB, et al., Comportamentul reamintit și actual al rolului de gen, identitatea de gen și orientarea sexuală la adulții cu tulburări/diferențe de dezvoltare sexuală. Horm Se Comporta. 2016;86:8-20.

60. Doehnert U, Bertelloni S, Werner R, Dati E, Hiort O. caracteristici de reproducere hormon profile la sfârșitul adolescente și femeile adulte complete cu sindromul de insensibilitate androgenă. Sex Dev. 2015;9(2):69-74.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *