hibridizarea fluorescentă in situ (FISH) detectează prezența/absența sau locație de o anumită genă sau cromozom la ~ 100kb rezoluție. Studiile asupra peștilor sunt utile pentru a demonstra micro ștergeri sau duplicări și pentru a demonstra prezența rearanjamentelor genetice. FISH permite, de asemenea, detectarea rapidă a monosomiilor, trisomiilor și anomaliilor cromozomiale sexuale numerice.
când?,
- Pentru a confirma pacient/probă-gene specifice sau anomalie cromozomială atunci când ținta este cunoscut
- Pentru a identifica microdeleții și suprapunerile atunci când ținta este cunoscut
- Pentru mai rapid de mosaicism de screening dacă un anumit cromozom aneuploidia este suspectat
- Transgenă cartografiere
Cum?
peștele implică hibridizarea unei secvențe ADN țintă etichetate cu un colorant fluorescent (numit sondă). Sondele sunt disponibile în prezent de la un număr de furnizori sau pot fi produse în laboratorul nostru. Sondele pot fi specifice secvențelor unice (de ex.,, Gena ELN pentru sindromul Williams pe cromozomul 7) sau ADN repetitiv (de exemplu, secvențe de centromere alfa-satelit) sau vopsele cromozomiale (de exemplu, secvențe care cuprind cromozomul 7). Analiza FISH poate fi efectuată folosind una sau mai multe sonde, cu condiția ca etichetele fluorescente pentru fiecare sondă să fie diferite și microscopul să aibă filtrul adecvat pentru detectarea etichetei. Peștele poate fi efectuat pe celule metafazice recoltate, celule interfazice sau pe preparate celulare directe. O analiză de pește include examinarea a 20 de celule metafază sau 100 de celule interfazice., Sunt furnizate fotomicrografii fluorescente de culoare ale constatărilor reprezentative ale peștilor.pentru informații suplimentare privind modul în care peștele este utilizat pentru detectarea anomaliilor cromozomiale, vă rugăm să vizitați FISHing for cromozomial anomalies.