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Qu’est-ce que la sphérocytose héréditaire?
la sphérocytose héréditaire est un trouble sanguin héréditaire. Cela se produit à cause d’un problème avec les globules rouges (RBCs). Au lieu d’être la forme d’un disque, les cellules sont rondes comme une sphère.
ces globules rouges (appelés sphérocytes) sont plus fragiles que les globules rouges en forme de disque. Ils se décomposent plus rapidement et plus facilement que les RBC normaux., Cette dégradation entraîne une anémie (pas assez de RCS dans le corps) et d’autres problèmes médicaux. L’anémie causée par la dégradation des RBCs est appelée anémie hémolytique.
Les symptômes peuvent aller de légers à graves. Les traitements peuvent aider avec les symptômes.
Quels Sont les Signes & Symptômes de la Sphérocytose Héréditaire?
Les symptômes de la sphérocytose héréditaire (sfir-oh-sye-TOE-SIS) peuvent varier et commencer à tout âge. La plupart des personnes atteintes de la maladie ont une anémie légère à modérée., L’anémie peut causer:
- peau pâle
- la fatigue
- un battement de coeur rapide
- l’essoufflement
- des problèmes de croissance
Lorsque les globules rouges se décomposent, ils libèrent une substance de couleur appelée bilirubine. De nombreux RBCs se décomposent en sphérocytose héréditaire, il y a donc plus de bilirubine dans le corps que la normale., Le niveau plus élevé de bilirubine peut conduire à:
- jaunissement du blanc des yeux et de la peau, appelé
- calculs biliaires
certaines personnes pourraient également avoir:
- faibles niveaux de folate parce que le corps en utilise plus que d’habitude pour remplacer les RBCs décomposés
- une hypertrophie de la rate parce crise, qui est quand très peu de RBC sont faites (cela est généralement dû à une infection)
qui obtient sphérocytose héréditaire?,
Les gens héritent généralement de la sphérocytose héréditaire de leurs parents. Parler à un conseiller génétique peut aider une personne atteinte à comprendre comment elle fonctionne dans les familles.
comment la sphérocytose héréditaire est-elle diagnostiquée?
Si quelqu’un présente des symptômes de sphérocytose héréditaire, tels que l’anémie, les médecins en rechercheront la cause. Ils:
- poser des questions sur les symptômes
- faire un examen
- poser des questions sur les symptômes similaires chez les membres de la famille
- commander des tests sanguins
- éventuellement tester les gènes qui causent la maladie
comment la sphérocytose héréditaire est-elle traitée?,
le Traitement de la sphérocytose héréditaire dépend des symptômes. Certaines personnes n’ont jamais besoin de traitement.,ils peuvent inclure:
- suppléments d’acide folique
- enlever une partie ou la totalité de la rate pour ralentir la dégradation des globules rouges
- enlever la vésicule biliaire pour se débarrasser des calculs biliaires
- transfusions sanguines pour délivrer des CB sains au corps
Les bébés présentant des symptômes graves peuvent avoir besoin:
- lumière ultraviolette (UV) (photothérapie)
- une transfusion d »échange pour une anémie très sévère ou un ictère pour remplacer le sang du bébé par du sang donné en bonne santé
ces traitements ne guérissent pas la maladie, mais ils gèrent les symptômes.,
Certaines infections peuvent être très graves chez les jeunes enfants dont la rate a été supprimé. Ils auront donc besoin de certains vaccins (vaccins) et de soins spéciaux s’ils ont de la fièvre.
comment les Parents peuvent-ils aider?
certains enfants atteints de sphérocytose héréditaire n’ont pas besoin de traitements médicaux. Si un traitement est nécessaire, vous pouvez aider votre enfant à obtenir les meilleurs soins médicaux. Assurez-vous de:
- Prenez votre enfant à tous les rendez-vous médicaux.
- donnez tous les suppléments vitaminiques ou médicaments recommandés par les médecins.
- Renseignez-vous sur la sphérocytose héréditaire avec votre enfant., Vos médecins peuvent vous aider à trouver des informations fiables.