5. McPhaul MJ, Marcelli m, Zoppi s, Griffin JE, Wilson JD. Base génétique de la maladie endocrinienne. 4. Le spectre des mutations dans le gène du récepteur des androgènes qui provoque la résistance aux androgènes. J Clin Endocrinol Metab. 1993;76(1):17-23.
6. Carmina E. phénotypes d’androgènes légers. Meilleur Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2006;20(2):207-20.
14. Hughes IA, Werner R, Bunch T, Hiort O. syndrome D’insensibilité aux androgènes. Semin Reprod Med. 2012;30(5):432-42.
15. Danilovic DL, Correa PH, Costa EM, Melo KF, Mendonca BB, Arnhold IJ., Hauteur et densité minérale osseuse dans le syndrome d’insensibilité aux androgènes avec mutations dans le gène du récepteur des androgènes. Osteoporos Int. 2007;18(3):369-74.
16. Miles HL, Gidlöf S, Nordenström A, Ong KK, Hughes IA. Le rôle des androgènes dans la croissance fœtale: étude d’observation dans deux modèles génétiques des troubles de l’androgène de signalisation. Arch Dis Enfant Foetal Néonatal Ed. 2010; 95 (6): F435-8.
19. Qiao l, Tasian GE, Zhang H, Cunha GR, Baskin L. ZEB1 est sensible aux œstrogènes in vitro dans les cellules du prépuce humain et est surexprimé dans la peau du pénis chez les patients atteints d’hypospadias sévères. J Urol., 2011;185(5):1888-93.
22. Melo KF, Mendonca BB, Billerbeck AE, Costa EM, Inácio M, Silva FA, et coll. Caractéristiques cliniques, hormonales, comportementales et génétiques du syndrome d’insensibilité aux androgènes dans une cohorte Brésilienne: cinq nouvelles mutations dans le gène du récepteur des androgènes. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(7):3241-50.
23. Edelsztein NY, Grinspon RP, Schteingart HF, Rey RA. Hormone anti-Müllérienne comme marqueur de l’action des stéroïdes et des gonadotrophines dans les testicules des enfants et des adolescents présentant des troubles de l’axe gonadique. Int J Pediatr Endocrinol. 2016;2016:20.
27., Hellwinkel OJ, HOLTERHUS PM, Struve D, Marschke C, Homburg N, Hiort O. une mutation d’épissage exonique unique dans le gène du récepteur des androgènes humains indique une pertinence physiologique des variants réguliers de transcription du récepteur des androgènes. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(6):2569-75.
28. Batista RL, Rodrigues ADS, Nishi MY, Gomes NL, Faria Jad Junior, Moraes DR, et al. Une mutation synonyme récurrente dans le gène du récepteur des androgènes humains provoquant un syndrome complet d’insensibilité aux androgènes. J Stéroïde Biochem Mol Biol. 2017;174:14-16.
29. Akin JW, Behzadian A, Tho SP, McDonough PG., Preuve d’une délétion partielle dans le gène du récepteur des androgènes chez un mâle phénotypique atteint d’azoospermie. Am J Obstet Gynecol. 1991; 165 (6 Pt 1): 1891-4.
30. Köhler B, Lumbroso S, Leger J, Audran F, Grau ES, Kurtz F,et al. Syndrome d’insensibilité aux androgènes: mosaïcisme somatique du récepteur des androgènes dans sept familles et conséquences pour l’affectation sexuelle et le conseil génétique. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90(1):106-11.
31. Batista RL, Rodrigues COMME, Nishi MON, Feitosa ACR, Gomes NLRA, Junior FAC, et al., Hétérozygote mutation non-sens dans le gène du récepteur des androgènes associés partielle syndrome d’insensibilité aux androgènes chez un individu avec 47,XXY caryotype. Sexe Dev. 2017;11(2):78-81.
34. Il s’agit d’un groupe de travail composé de représentants des États-Unis, de la Chine, De La Chine, De La Chine, De La Chine, De La Chine, De La Chine, De La Chine, De La Chine et de la Chine. Les caractéristiques cliniques, structurelles et biologiques des neovaginas: une comparaison des techniques Frank et McIndoe. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2015;186:12-6.
36. Cools M, Looijenga LH, Wolffenbuttel KP, T »sjoen G. gestion du risque de tumourigénèse des cellules germinales dans les troubles du développement sexuel des patients., Endocr Dev. 2014;27:185-96.
37. Fischbeck KH. Un rôle pour le traitement de réduction d’androgène dans la maladie de Kennedy? Nerf De Muscle. 2013;47(6):789.
38. Becker D, Wain LM, Chong YH, Gosai SJ, Henderson NK, Milburn J, et coll. Dihydrotestostérone topique pour traiter micropénis secondaire au syndrome d’insensibilité partielle aux androgènes (PAIS) avant, pendant et après la puberté – une série de cas. J Pediatr Endocrinol Metab. 2016;29(2):173-7.
39. Wünsch L, Holterhus PM, Wessel L, Hiort O., Patients présentant des troubles du développement sexuel (DSD) à risque de développer une tumeur gonadique: prise en charge basée sur la biopsie laparoscopique et le diagnostic moléculaire. BJU Int. 2012; 110 (11 Pt C): E958-65.
41. van der Zwan YG, Cools M, Looijenga LH. Les progrès dans les marqueurs moléculaires du cancer des cellules germinales chez les patients atteints de troubles de sexe de développement. Endocr Dev. 2014;27:172-84.
46. Kaprova-Pleskacova J, se Pencher H, Brüggenwirth H, Refroidit M, Wolffenbuttel KP, Chute de SL. Syndrome complet d’insensibilité aux androgènes: facteurs influençant l’histologie gonadique, y compris la pathologie des cellules germinales. Mod Pathol., 2014;27(5):721-30.
47. Kathrins M, Kolon TF. Malignité dans les troubles du développement sexuel. Trad Androl Urol. 2016;5(5):794-8.
50. Cools M, Looijenga L. mise à jour sur la physiopathologie et les facteurs de risque pour le développement de tumeurs malignes des cellules germinales testiculaires dans le syndrome d’insensibilité complète aux androgènes. Sexe Dev. 2017;11(4):175-81.
51. Hiort O, Holterhus PM. Insensibilité aux androgènes et infertilité masculine. Int J Androl. 2003;26(1):16-20.
53. Chu J, Zhang R, Zhao Z, Zou W, Han Y, Qi Q, et al., La fertilité masculine est compatible avec une substitution Arg(840)Cys dans L’AR dans une grande famille chinoise affectée par des phénotypes divergents du syndrome D’insensibilité AR. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87(1):347-51.
54. Tordjman KM, Yaron M, Berkovitz A, Botchan a, Sultan C, Lumbroso S. fertilité après une dose élevée de testostérone et une injection intracytoplasmique de sperme chez un patient atteint du syndrome d’insensibilité aux androgènes avec une mutation du récepteur des androgènes non déclarée. Andrologia. 2014;46(6):703-6.
57. Bermúdez de la Vega JA, Fernández-Cancio M, Bernal S, Audí L., Syndrome complet d’insensibilité aux androgènes associé à l’identité de genre masculine ou à la puberté précoce féminine dans la même famille. Sexe Dev. 2015;9(2):75-9.
58. de Vries AL, Doreleijers TA, Cohen-Kettenis PT. Troubles du développement sexuel et de l’identité de genre à l’adolescence et à l’âge adulte: comprendre le développement de l’identité de genre et ses implications cliniques. Pediatr Endocrinol Rev. 2007; 4 (4): 343-51.
59. Callens N, Van Kuyk M, van Kuppenveld JH, Drop SLS, Cohen-Kettenis PT, Dessens AB,et al., Comportement de rôle de genre rappelé et actuel, identité de genre et orientation sexuelle chez les adultes présentant des troubles / différences de développement sexuel. Horm Behav. 2016;86:8-20.
60. Doehnert U, Bertelloni s, Werner R, dati E, Hiort O. caractéristiques des profils hormonaux reproducteurs chez les adolescentes tardives et les femmes adultes atteintes du syndrome d’insensibilité complète aux androgènes. Sexe Dev. 2015;9(2):69-74.