objectif de l’examen: le cancer Colorectal (CRC) est le troisième cancer le plus fréquent aux États-Unis et les syndromes cancéreux héréditaires sont responsables d’environ 3 à 5% de tous les CRC. Les coûts des tests génétiques ont chuté au cours des dernières années; cependant, la sensibilisation et l’orientation des patients à haut risque pour les tests sont encore très faibles., Nous examinons les principales caractéristiques cliniques, la génétique et la prise en charge des syndromes de polypose héréditaire gastro-intestinale (GI) bien définis, y compris la polypose adénomateuse familiale, la polypose associée au MUTYH et les syndromes de polypose hamartomateuse.
résultats récents: la surveillance endoscopique complète a le potentiel de prévenir le développement du cancer gastro-intestinal et d’identifier le cancer à un stade précoce; les nouveaux développements comme les endoscopes haute définition, la chromoendoscopie et l’utilisation de l’endoscopie assistée par cap se sont révélés prometteurs pour améliorer les taux de détection des lésions., Plusieurs essais de chimioprévention ont donné des résultats prometteurs, mais des données sur l’innocuité et l’efficacité pour une utilisation à long terme sont toujours attendues. Plusieurs nouveaux gènes de polypose ont également été identifiés ces dernières années. Plusieurs sociétés ont récemment publié des lignes directrices de surveillance mises à jour pour aider les cliniciens à détecter et à prendre en charge les patients atteints de syndromes de polypose gastro-intestinale héréditaires. Bien que ces syndromes soient rares, il est essentiel que les cliniciens les reconnaissent en temps opportun, afin d’élaborer des plans de prise en charge appropriés pour le patient et les membres de sa famille à risque.