Une nouvelle étude portant sur l’autisme dans 5 pays a révélé que 80% du risque d’autisme peut être attribué à des gènes héréditaires plutôt qu’à des facteurs environnementaux et à des mutations aléatoires.
l’étude, publiée en juillet 18 dans JAMA Psychiatry, a analysé les données de près de 2 millions de personnes au Danemark, en Finlande, en Suède, en Israël et en Australie Occidentale., Il s « agit de la plus grande étude sur l » autisme génétique familiale à ce jour, y compris les enfants autistes, leurs frères et sœurs et cousins, ainsi que les parents et leurs frères et sœurs.
« Nous avons élargi les résultats précédents en incluant davantage de membres de la famille et de données provenant de pays dont les systèmes de santé autistiques varient considérablement”, a déclaré Joseph Buxbaum, MD, l’un des auteurs de l’étude et professeur de psychiatrie à L’Icahn School of Medicine au Mt. Sinai Medical Center. « Nous avons constaté que les plus grands contributeurs au risque d’autisme proviennent de gènes héréditaires., Les changements génétiques spontanés et d’autres facteurs que nous n’avons pas pu estimer sont des contributeurs supplémentaires au risque d’autisme. »
en outre, l’étude a révélé très peu ou pas de risque résultant des effets maternels – tels que des problèmes de santé chroniques qui sont cohérents dans toutes les grossesses d’une femme. Mais pour les facteurs maternels qui pourraient survenir lors d’une seule grossesse, l’analyse de l’étude ne peut pas séparer ces risques.
alors que les auteurs de l’étude ont conclu que les effets maternels ne créent aucun risque pour l’autisme, les chercheurs qui étudient ces effets disent que c’est une question compliquée.,
« L’aspect des effets maternels de l’article est une approche analytique intelligente. Cependant, il est basé sur un nombre relativement faible de couples cousins liés maternellement avec autisme, et ne devrait donc pas être considéré comme une réponse définitive. Toute interaction entre les effets génétiques héréditaires et les environnements est difficile à modéliser dans cette approche”, a déclaré Daniele Fallin, Ph.D., épidémiologiste et président du Département de santé mentale de la Bloomberg School of Public Health de L’Université Johns Hopkins., « Alors que les résultats confirment le rôle très important des gènes héréditaires dans le risque d’autisme, c’est une erreur de conclure qu’ils excluent un rôle important pour le risque environnemental ou les effets maternels. »
l’étude a également montré le large éventail de données d’héritabilité résultant de la culture de chaque pays autour de l’autisme. En Australie Occidentale, les données étaient à l’extrémité inférieure, tandis que la plupart des pays nordiques ont signalé une héritabilité plus élevée., Si un pays a tendance à diagnostiquer l’autisme moins fréquemment, peut-être en raison de différences culturelles ou comment et quand les fournisseurs dépister l’autisme, l’héritabilité est également susceptible d’apparaître comme un nombre inférieur.
” Il N’est pas facile d’estimer la contribution de la variation génétique aléatoire à partir de cette analyse, mais comprendre le pouvoir des influences génétiques est essentiel pour nous conduire vers des traitements et des solutions personnalisés à L’avenir », a déclaré Thomas Frazier, Directeur Scientifique D’Autism Speaks, Ph. D., « Nous encourageons tous ceux qui ont un diagnostic d’autisme à parler avec leur fournisseur de tests génétiques et à participer à la recherche génétique quand ils le peuvent.”