l’hybridation in situ par Fluorescence (FISH) détecte la présence/absence ou l’emplacement d’un gène ou d’un chromosome spécifique à une résolution d’environ 100 Ko. Les études sur les poissons sont utiles pour démontrer des micro-délétions ou des duplications et pour démontrer la présence de réarrangements de gènes. FISH permet également la détection rapide des monosomies, des trisomies et des anomalies numériques des chromosomes sexuels.
Quand?,
- pour confirmer une anomalie génétique ou chromosomique spécifique au patient/échantillon lorsque la cible est connue
- pour identifier les microdélétions et les duplications lorsque la cible est connue
- pour un dépistage plus rapide du mosaïcisme si une aneuploïdie chromosomique spécifique est suspectée
- cartographie transgénique
comment?
FISH implique l’hybridation d’une séquence d’ADN cible marquée avec un colorant fluorescent (appelé sonde). Les sondes sont actuellement disponibles auprès d’un certain nombre de fournisseurs ou peuvent être produites dans notre laboratoire. Les sondes peuvent être spécifiques à des séquences uniques (par exemple,, Gène ELN pour le Syndrome de Williams sur le chromosome 7), ou ADN répétitif (par exemple, séquences centromères alpha-satellite), ou peintures chromosomiques (par exemple, séquences qui comprennent le chromosome 7). L’analyse du poisson peut être effectuée à l’aide d’une ou de plusieurs sondes, à condition que les étiquettes fluorescentes de chaque sonde soient différentes et que le microscope dispose du filtre approprié pour détecter l’étiquette. Le poisson peut être effectué sur des cellules métaphases récoltées, des cellules interphasiques ou sur des préparations cellulaires directes. Une analyse de poisson comprend l’examen de 20 cellules métaphasiques ou de 100 cellules interphasiques., Des photomicrographies de fluorescence de couleur de résultats représentatifs de poissons sont fournies.
Pour plus d’informations sur la façon dont le poisson est utilisé pour détecter les anomalies chromosomiques, veuillez consulter la section pêche aux anomalies chromosomiques.