Question 1. Mon patient avait un écran Quad négatif. Que dois-je faire ensuite?
Le dépistage prénatal fournit des informations sur les chances d’un fœtus d’avoir une trisomie 21 (syndrome de Down), une trisomie 18 ou une anomalie du tube neural ouvert (DTO). Le diagnostic prénatal dira si le fœtus a ou non l’un de ces troubles. Un écran négatif signifie qu’il est peu probable que le fœtus soit atteint du syndrome de Down, de la trisomie 18 ou d’une ONTD. Mais un écran négatif ne garantit pas la naissance d’un bébé en bonne santé., Le test de dépistage ne fait que dépister le syndrome de Down, la trisomie 18 et le tonton; il ne s’agit pas d’un test diagnostique.
Les données démographiques fournies au moment du test sont utilisées pour calculer le risque d’avoir un fœtus atteint du syndrome de Down, de la trisomie 18 et de la Tonton. Veuillez vérifier les informations démographiques pour vous assurer de l’exactitude des résultats calculés.
Question 2. Le résultat de mon patient a été positif au dépistage du syndrome de Down. Que dois-je faire ensuite?,
un résultat positif de dépistage du syndrome de Down signifie qu’il y a un risque accru pour le fœtus d’être atteint du syndrome de Down ou d’une autre anomalie chromosomique. La confirmation échographique de l’âge gestationnel est recommandée. S’il y a une différence de plus de 10 jours entre la date prévue d’accouchement (EDD) utilisée dans le dépistage et l’EDD par échographie, veuillez contacter le laboratoire de dépistage du sérum maternel pour recalculer les résultats., Si l’âge gestationnel a été confirmé, le patient doit être conseillé concernant les options de test diagnostique (par exemple, l’analyse chromosomique d’un échantillon d’amniocentèse) et/ou L’ADN sans cellules prénatales (adnfc-Qnatal AdvancedTM; code de test 92777). Les directives recommandent de ne pas répéter le Quad screen lorsqu’il est positif pour le syndrome de Down.1
Question 3. Le résultat de mon patient a été positif au dépistage de la trisomie 18. Que dois-je faire ensuite?
un résultat positif de la trisomie 18 signifie qu’il y a un risque accru pour le fœtus d’être atteint de trisomie 18 ou d’une autre anomalie chromosomique., Le patient doit être conseillé en ce qui concerne une analyse anatomique fœtale détaillée et des options de test diagnostique (par exemple, l’analyse chromosomique d’un échantillon d’amniocentèse) et/ou L’ADN sans cellules prénatales (adnfc-Qnatal AdvancedTM; code de test 92777).
Les Lignes directrices ne recommandent pas de recalculer les résultats en fonction d’un EDD / âge gestationnel révisé et ne recommandent pas de répéter un test de dépistage positif de la trisomie 18. Comme la restriction de la croissance intra-utérine est une caractéristique importante de la trisomie 18, le recalcul peut changer un résultat vrai positif en un résultat faux négatif., En outre, il est très peu probable que le modèle de marqueur typique (AFP faible, uE3 et hCG) observé dans un écran positif de trisomie 18 se normalise après un nouveau calcul.
Question 4. Le résultat de mon patient était positif au dépistage de L’ONTD. Que dois-je faire ensuite?
un résultat positif de dépistage de L’ONTD signifie qu’il y a un risque accru pour le fœtus d’être affecté par une anomalie du tube neural ouvert ou une autre anomalie congénitale. Si L’AFP du patient est inférieure à 3.,5 multiples de la médiane (Maman), si la datation par échographie confirme l’âge gestationnel et une grossesse singleton, et si l’âge gestationnel est inférieur à 18 Semaines, tester un échantillon nouvellement collecté peut être envisagé. Si ce deuxième échantillon confirme une AFP MoM élevée ou si un deuxième test AFP n’est pas effectué, un conseil génétique, un examen échographique et une amniocentèse éventuelle seraient appropriés.
notez que la sous-estimation de l’âge gestationnel est l’une des causes les plus fréquentes d’une mère élevée.
Question 5. Le rapport indique un âge gestationnel différent de ce que j’ai déterminé., Comment l’âge gestationnel est-il calculé?
l’âge gestationnel est rapporté en semaines décimales—par exemple, 15 semaines 4 jours est rapporté comme 15,6 semaines. Ceci est dérivé de la date estimée de livraison (EDD) et de la date de collecte fournie; il s’agit d’un calcul exact par jours civils. Les roues gestationnelles peuvent être inexactes de plusieurs jours ou plus.
la Question 6. Quand est-il approprié de modifier l’âge gestationnel ou la date estimée d’accouchement (EDD) sur un rapport de résultat de dépistage sérique maternel?,
Il convient de modifier l’âge gestationnel ou L’EDD lorsque les données utilisées pour le dépistage sont sensiblement supérieures ou inférieures à celles déterminées par échographie. En cas de dépistage positif de la trisomie 18, cependant, les lignes directrices recommandent de ne pas modifier l’âge gestationnel ou la DDE (voir la Question 3).
la première EDD calculée par échographie doit être utilisée à des fins de datation.2une EDD dérivée de l’échographie est la plus précise lorsqu’elle est déterminée au cours du premier trimestre. La précision diminue avec l’avancement de l’âge gestationnel., Par exemple, la précision d’une échographie EDD est de ±7 jours au cours du premier trimestre et de ±10 jours au cours du deuxième trimestre.
Si une EDD échographique du premier trimestre est disponible et que l’âge gestationnel utilisé pour le dépistage se situe dans la EDD ±7 jours, l’âge gestationnel ne doit pas être modifié aux fins du dépistage. De même, si l’EDD du deuxième trimestre (mais pas du premier trimestre) est disponible et que l’âge gestationnel utilisé pour le dépistage se situe dans la plage de ±10 jours de l’EDD, l’âge gestationnel ne devrait pas être modifié aux fins du dépistage., Si l’âge gestationnel utilisé pour le dépistage est en dehors de la plage EDD échographique, il peut être approprié de modifier l’âge gestationnel utilisé pour le dépistage.
Si vous souhaitez modifier L’EDD / âge gestationnel utilisé pour le test de dépistage d’un patient spécifique, veuillez contacter votre Laboratoire de diagnostic Quest local ou appeler le service à la clientèle de Quest Genomics à 866.GENE.INFO. si l’âge gestationnel révisé est compris entre 15,0 et 22,9 semaines de gestation, nous pouvons calculer et signaler de nouveaux risques. Si l’âge gestationnel révisé est ≥14,0 semaines et < 15.,0 semaines, nous pouvons calculer et signaler les nouveaux risques liés au syndrome de Down et à la trisomie 18, mais pas les risques liés à la DTO (voir la Question 7). Si l’âge gestationnel révisé est < 14,0 semaines, envisager de soumettre un deuxième échantillon pour le dépistage, recueilli lorsque la patiente est entre 15,0 et 22,9 semaines de gestation (de préférence 16 à 18 Semaines). Si l’âge gestationnel révisé est > 22,9 semaines de gestation, nous ne pouvons pas calculer les nouveaux risques et une évaluation plus précise des risques ne peut pas être fournie.
la Question 7. Pourquoi n’y a – t-il pas de risque de DTO signalé pour les échantillons prélevés pendant 14,0-14.,9 semaines de gestation?
le taux de détection des MTN est significativement plus faible entre 14,0 et 14,9 semaines de gestation qu’entre 15,0 et 22,9 semaines de gestation. Par conséquent, les échantillons prélevés au cours de la 14e semaine de gestation avec une valeur de AFP inférieure à 2,5 MoM (gestation unique, non diabétique) seront déclarés comme négatifs au dépistage sans risque spécifique au patient. Pour un dépistage optimal des MTN, prélever des échantillons lorsque la patiente est entre 16 et 18 semaines de gestation.
la Question 8. Mon patient a des antécédents familiaux d’ATN, de syndrome de Down ou de trisomie 18. Quel impact cela a sur ces résultats?,
veuillez appeler le service à la clientèle de Quest Genomics à 866.GENE.INFO pour discuter de ce cas avec un conseiller génétique. La Documentation de l’anomalie dans la famille peut permettre une évaluation plus spécifique du risque ou indiquer si des études supplémentaires doivent être effectuées.
la Question 9. Ma patiente avait un dépistage sérique maternel normal, mais son risque de syndrome de Down était plus élevé que son risque lié à l’âge. Pourquoi son écran de résultat était-il négatif?
un seuil de 1 sur 270, le risque d’une femme de 35 ans, est utilisé pour déterminer si une grossesse est négative ou positive pour le syndrome de Down., Ce seuil est utilisé quel que soit l’âge du patient, car c’est le seuil historique pour offrir des tests de diagnostic (amniocentèse).
lorsque vous conseillez une patiente enceinte, il peut être utile de comparer son risque lié à l’âge (c.-à-d. le risque pré-test) avec son risque dérivé du dépistage (risque post-test) et le risque de la population générale (1 naissance vivante sur 600 à 800). Cela permet à la patiente et à son partenaire de mieux comprendre son risque de porter un fœtus atteint du syndrome de Down et de l’évaluer par rapport aux risques et aux conséquences de l’amniocentèse ou de l’ADNc.
la Question 10., Que signifie un résultat uE3 faible et Existe-t-il un test de suivi?
Il n’y a pas de consensus dans la littérature sur ce qui constitue un faible niveau d’estriol non conjugué (uE3). Par conséquent, aucun résultat ne sera signalé comme bas sur le rapport. Cependant, la plupart des centres considèrent l’uE3 faible si le MoM est < 0.25. Certains centres considèrent même tout < 0.30 MoM comme faible.
Une faible UE3 MoM a été associée au syndrome fœtal de Smith-Lemli-Opitz (SLO), à un déficit en sulfatase stéroïdienne (STSD) et à certains troubles de la biosynthèse de l’estérol., Dans environ 60% des cas de SLO, le sérum maternel uE3 est <0,3 MoM, tandis que dans STSD, le uE3 est souvent ≤0,1 MoM.
Les tests de Diagnostic peuvent être effectués à l’aide d’échantillons de liquide amniotique. Un test SLOS est effectué à L’Institut Kennedy-Kreiger (http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-laboratories/genetics-laboratories/clinical-services/biochemical-testing). Quest Diagnostics propose un test de poisson pour STSD (poisson, déficit en Sulfatase stéroïde ichtyose liée à L’X, Code de test 14607).
la Question 11. Des concentrations faibles ou élevées d’analytes spécifiques suggèrent-elles des problèmes autres qu’un défaut chromosomique ou une ONTD?,
des taux D’analyte faibles ou élevés ont été associés aux complications suivantes de la grossesse: faible poids à la naissance, retard de croissance intra-utérin, travail prématuré, prééclampsie et disparition fœtale.
de faibles valeurs d’uE3 ont été associées au syndrome de Smith-Lemli-Opitz et à un déficit en sulfatase stéroïdienne. Voir la Question 10 pour plus d’informations.
la Question 12. Qu’est-ce qu’un pseudo-risque de syndrome de Down dans une gestation jumelle? Pourquoi ne donnez-vous pas des risques spécifiques aux jumeaux?
Le dépistage prénatal dans les grossesses gémellaires est complexe., Les marqueurs sériques peuvent être mesurés chez un patient avec une gestation jumelle, puis divisés par des médianes correspondantes pour les grossesses singleton non affectées afin de calculer plusieurs médianes (mamans). Ces mamans sont ensuite ajustées pour les jumeaux afin de fournir un pseudo-risque de syndrome de Down.
Ce calcul tient compte de la présence de deux fœtus, mais ne prend pas en compte la chorionicité de la grossesse. Le résultat est un pseudo-risque spécifique à la grossesse, plutôt qu’un risque spécifique au fœtus.
la Question 13., Dans une gestation jumelée, pourquoi n’y a-t-il pas d’évaluation numérique du risque de malformations du tube neural ouvert (ONTD) ou de trisomie 18?
Le dépistage prénatal dans les grossesses gémellaires est complexe. Le Mom AFP est ajusté en fonction du nombre de fœtus pour fournir un résultat D’écran négatif ou positif. Une estimation numérique du risque de DTO ne peut pas être calculée en raison de données insuffisantes sur les grossesses gémellaires touchées.
Une évaluation du risque de trisomie 18 n’est pas calculée dans une gestation gémellaire en raison de l’insuffisance des données de marqueurs de dépistage des grossesses gémellaires touchées.