centrum klinického vzdělávání

Otázka 1. Můj pacient měl negativní čtyřúhelník. Co mám dělat dál?

prenatální screening poskytuje informace o šanci plodu mít trizomii 21 (Downův syndrom), trizomii 18 nebo defekt otevřené nervové trubice (ONTD). Prenatální diagnóza řekne, zda má plod některou z těchto poruch. Negativní obrazovka znamená, že je nepravděpodobné, že plod má Downův syndrom, trizomii 18 nebo ONTD. Ale negativní obrazovka nezaručuje narození zdravého dítěte., Screeningový test pouze screenuje Downův syndrom, trizomii 18 a ONTDs; nejedná se o diagnostický test.

demografické informace poskytnuté v době testování se používají při výpočtu rizika pacienta pro plod s Downovým syndromem, trizomií 18 a ONTD. Zkontrolujte demografické informace, abyste zajistili přesnost vypočtených výsledků.

Otázka 2. Výsledek mého pacienta byl pozitivní na Downův syndrom. Co mám dělat dál?,

pozitivní výsledek obrazovky Downova syndromu znamená, že existuje zvýšené riziko, že plod bude ovlivněn Downovým syndromem nebo jinou abnormalitou chromozomů. Doporučuje se ultrazvukové potvrzení gestačního věku. Pokud je větší než 10 den, rozdíl mezi očekávané datum dodání (EDD) se používá v obrazovce a ultrazvuk EDD, prosím, obraťte na mateřském séru, screening laboratorní přepočítat výsledky., Pokud gestační věk byla potvrzena, pacient by měl být radil ohledně diagnostické možnosti testování (např. chromozomové analýzy amniocentézu vzorek) a/nebo prenatální cell-free DNA (cfDNA—QNatal AdvancedTM; test kódu 92777). Pokyny doporučují proti opakování obrazovky Quad, když je obrazovka pozitivní na Downův syndrom.1

Otázka 3. Výsledek mého pacienta byl pozitivní na trizomii 18. Co mám dělat dál?

pozitivní výsledek trizomie 18 znamená, že existuje zvýšené riziko, že plod bude ovlivněn trizomií 18 nebo jinou chromozomální abnormalitou., Pacient by měl být radil ohledně podrobný plodu anatomické skenování a diagnostické možnosti testování (např. chromozomové analýzy amniocentézu vzorek) a/orprenatal cell-free DNA (cfDNA—QNatal AdvancedTM; test kódu 92777).pokyny

nedoporučují přepočítávat výsledky na základě revidovaného Edd / gestačního věku ani nedoporučují opakovat pozitivní screeningový test trizomie 18. Protože intrauterinní růstové omezení je prominentním rysem trizomie 18, přepočet může změnit skutečný pozitivní výsledek na falešně negativní výsledek., Kromě toho je velmi nepravděpodobné, že typický vzor markeru (nízká AFP, UE3 a hCG), který je vidět na trizomické 18 pozitivní obrazovce, se po přepočtu normalizuje.

otázka 4. Výsledek mého pacienta byl pro ONTD pozitivní. Co mám dělat dál?

pozitivní výsledek ontd obrazovky znamená, že existuje zvýšené riziko, že plod bude ovlivněn defektem otevřené nervové trubice nebo jinou vrozenou abnormalitou. Pokud je AFP pacienta menší než 3.,5 násobcích mediánu (MoM), pokud ultrazvuk datování potvrzuje, gestační věk a singleton těhotenství, a v případě, že gestační věk je méně než 18 týdnů, testování nově odebraného vzorku lze považovat za. Pokud tento druhý vzorek potvrdí zvýšenou matku AFP nebo pokud nebude proveden druhý test AFP, bylo by vhodné genetické poradenství, ultrazvukové vyšetření a možná amniocentéza.

Všimněte si, že podceňování gestačního věku je jednou z nejčastějších příčin zvýšené mámy.

otázka 5. Zpráva uvádí jiný gestační věk, než jsem určil., Jak se vypočítává gestační věk?

gestační věk je hlášen v desetinných týdnech—například 15 týdnů 4 dní je hlášeno jako 15, 6 týdnů. To je odvozeno od předpokládaného data dodání (EDD) a data sběru; jedná se o přesný výpočet podle kalendářních dnů. Gestační kola mohou být nepřesná o několik dní nebo déle.

otázka 6. Kdy je vhodné změnit gestační věk nebo odhadované datum porodu (EDD)ve zprávě o výsledku mateřské sérum?,

je vhodné změnit gestační věk nebo EDD, kdy data použitá pro screening jsou podstatně výše nebo níže, který určí ultrazvuk. V případě pozitivní obrazovky pro trizomii 18 však pokyny doporučují proti změně gestačního věku nebo EDD (viz Otázka 3).

nejstarší EDD vypočtená ultrazvukem by měla být použita pro seznamovací účely.2AN ultrazvuk odvozený EDD je nejpřesnější, pokud je určen v prvním trimestru. Přesnost klesá s postupujícím gestačním věkem., Například přesnost ultrazvukového EDD je ±7 dní v prvním trimestru a ±10 dní ve druhém trimestru.

Pokud je k dispozici ultrazvuk v prvním trimestru EDD a gestační věk používaný k screeningu je v rámci Edd ±7 dnů, gestační věk by neměl být změněn pro účely screeningu. Podobně, pokud je k dispozici druhý trimestr (ale ne první trimestr) EDD a gestační věk používaný k screeningu je v rozmezí Edd ±10 dnů, gestační věk by se neměl měnit pro účely screeningu., Pokud je gestační věk používaný pro screening mimo rozsah ultrazvukového EDD, může být vhodné změnit gestační věk používaný pro screening.

Pokud chcete změnit EDD/gestační věk používá pro konkrétního pacienta je screeningový test, prosím, kontaktujte vaše místní Quest Diagnostics laboratorní nebo zavolejte Quest Genomika Klient Služby v 866.GENE.INFO. Pokud revidované gestační věk je mezi 15.0 22,9 týdnů těhotenství, můžeme vypočítat a zpráva nová rizika. Pokud je revidovaný gestační věk ≥14, 0 týdnů a <15.,0 týdnů, můžeme vypočítat a hlásit nový Downův syndrom a trizomie 18 rizika, ale ne ontd rizika (viz otázka 7). Pokud revidované gestační věk <14.0 týdnů, zvážit předložení druhý exemplář pro screening, shromažďovány, když pacient je mezi 15.0 22,9 týdnů těhotenství (nejlépe 16 až 18 týdnů). Pokud revidované gestační věk >22.9 týdnů těhotenství, nemůžeme vypočítat nová rizika a přesnější hodnocení rizik nemůže být poskytnuto.

otázka 7. Proč není hlášeno žádné riziko ONTD u vzorků odebraných během 14.0 – 14.,9 týdnů těhotenství?

míra detekce NTD je významně nižší u 14, 0 až 14, 9 týdnů těhotenství než u 15, 0 až 22, 9 týdnů těhotenství. Proto, vzorky odebrané během 14. týdne těhotenství s AFP hodnotu pod 2,5 MoM (jediné těhotenství, nediabetických) budou hlášeny jako obrazovky, aniž by negativní pacient-specifické riziko. Pro optimální screening NTD sbírejte vzorky, když je pacient v 16 až 18 týdnech těhotenství.

otázka 8. Můj pacient má rodinnou anamnézu NTD, Downova syndromu nebo trizomie 18. Jaký dopad to má na tyto výsledky?,

prosím volejte Quest Genomics klientské služby na 866.GENE.INFO diskutovat o tomto případu s genetickým poradcem. Dokumentace abnormality v rodině může umožnit konkrétnější posouzení rizik nebo uvést, zda by měly být provedeny další studie.

otázka 9. Moje pacientka měla normální mateřskou sérovou obrazovku, ale její riziko Downova syndromu bylo vyšší než riziko související s věkem. Proč byl její výsledek negativní?

mezní hodnota 1 z 270, riziko 35 let, se používá k určení, zda je těhotenství negativní na obrazovce nebo zda je pozitivní na Downův syndrom., Toto přerušení se používá bez ohledu na věk pacienta, protože je to historické cutoff pro nabízí diagnostické vyšetření (amniocentéza).

Při poradenství těhotným pacienta, může být užitečné porovnat její věk-související rizika (tj, pre-test rizika) s její obrazovce-odvozené riziko (post-test rizika) a obecné populační riziko (1 600 až 800 živě narozených dětí). To umožňuje pacientovi a jejímu partnerovi lépe porozumět jejímu riziku nesení plodu postiženého Downovým syndromem a zvážit jej proti rizikům a důsledkům amniocentézy nebo cfDNA.

otázka 10., Co znamená nízký výsledek uE3 a existuje následný test?

v literatuře neexistuje shoda ohledně toho, co představuje nízkou nekonjugovanou úroveň estriolu (uE3). Výsledky proto nebudou ve zprávě označeny jako nízké. Většina center však považuje UE3 za nízkou, pokud je máma <0.25. Některá centra dokonce považují cokoli <0.30 MoM za nízkou.

nízké uE3 Máma byla spojena s fetální Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS), steroidní sulfatázy (STSD), a některé poruchy esterol biosyntézy., V přibližně 60% případů SLOS je mateřské sérum uE3 <0,3 MoM, zatímco u STSD je uE3 často ≤0,1 MoM.

diagnostické testy lze provést pomocí vzorků plodové vody. Test SLOS se provádí v Institutu Kennedy-Kreiger (http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-laboratories/genetics-laboratories/clinical-services/biochemical-testing). Quest Diagnostics nabízí rybí test na STSD (Fish, X-Linked Ichthyosis Steroid Sulfatase deficience, testovací kód 14607).

otázka 11. Naznačují nízké nebo vysoké koncentrace specifických analytů jiné problémy než chromozomová vada nebo ONTD?,

nízké nebo vysoké hladiny analytu byly spojeny s následujícími těhotenskými komplikacemi: nízká porodní hmotnost, retardace nitroděložního růstu, předčasný porod, preeklampsie a zánik plodu.

nízké hodnoty uE3 byly spojeny se syndromem Smith-Lemli-Opitz a nedostatkem steroidní sulfatázy. Viz otázka 10 Pro více informací.

otázka 12. Co je to pseudo-riziko Downova syndromu v těhotenství dvojčat? Proč nedáváte twin-specifická rizika?

prenatální screening u dvojčat je složitý., Sérové markery mohou být měřeny u pacienta s oddělenými těhotenství a pak vydělí odpovídající mediány nedotčena jednočetných těhotenství vypočítat více mediány (Maminky). Tyto maminky jsou pak upraveny pro dvojčata, aby poskytly pseudo-riziko Downova syndromu.

tento výpočet představuje přítomnost dvou plodů, ale nezohledňuje chorionicitu těhotenství. Výsledkem je pseudo-riziko specifické pro těhotenství, spíše než riziko specifické pro plod.

otázka 13., Proč neexistuje žádné numerické hodnocení rizik u defektů otevřené nervové trubice (ONTD) nebo trizomie 18?

prenatální screening u dvojčat je složitý. AFP máma je upravena na základě počtu plodů, aby poskytla negativní nebo pozitivní výsledek na obrazovce ONTD. Odhad numerického rizika ONTD nelze vypočítat z důvodu nedostatečných údajů z postižených těhotenství dvojčat.

hodnocení rizik trizomie 18 není vypočteno v těhotenství dvojčat z důvodu nedostatečných údajů o screeningu markeru z postižených těhotenství dvojčat.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *