Klíčová slova
Empty sella syndrom; Psychóza; Učení; Neurologické příznaky,
Úvod
Empty sella syndrom (ESS) je stav, kdy hypofýza je částečně nebo zcela chybí z hypofýzy fossa . Ve většině případů může být asymptomatická a náhodně se vyskytuje v zobrazovacích studiích mozku., V symptomatických případech to představuje s endokrinní abnormality v důsledku poškození hypofýzy , poruchy zraku z komprese optického chiasma , neuropsychiatrické příznaky , benigní intrakraniální hypertenze , CSF úniku z nosu a bolest hlavy . Představujeme případě, že 24-letý muž s psychotickými příznaky, měkké neurologické příznaky s poruchami učení, empty sella syndrom, vizuální příznaky a srdeční chlopenní vady., Přítomnost různých systémových zapojení u tohoto muže, který byl přijat do všeobecného psychiatrického oddělení pro psychózu, vyvolala otázku, zda jsou spojeny z důvodu vývojové vady nebo jsou přítomny mimochodem. Jak směřujeme k době, kdy se snažíme pochopit, neurobiologie duševních poruch , to se zdá být zajímavý případ.
ačkoli ESS lze běžně nalézt jako náhodný nález během mozkových studií, symptomatický případ ESS je vzácný. ESS může být primární nebo sekundární., Primární ESS je způsobeno defektní vývoj přepážka sedla, s arachnoidální krvácení do hypofýzy fossa důsledku zvýšené uvnitř lebeční tlak , který se vyskytuje většinou u mladých lidí . Sekundární ESS je způsobena infarktem nebo atrofií hypofýzy a obvykle se vyskytuje u obézních a žen středního věku . Výskyt primárních ESS je 8-35%. Poměr mužů a žen je 1: 5 .
přidružené stavy zahrnují oftalmologické, endokrinní, neurologické a psychiatrické stavy ., Spolu se strukturálními abnormalitami střední linie byla hlášena v případech delečního syndromu 22Q 11 a případů psychózy a schizofrenie .
Prezentace
představujeme 24-letý svobodný muž s ESS, který byl přijat pro dospělé psychiatrie jednotky. Představil vizuální halucinace obrazů obřích pavouků a zkreslených lidských postav, hmatovou halucinaci něčeho, co se plazí na jeho kůži, spojené s brnění a pocitem necitlivosti na jedné straně jeho těla., Hlásil také některé vizuální potíže, zkreslené obrazy se zvyšující se citlivostí na jasné světlo a zvuk. Tyto příznaky byly přítomny asi rok, zhoršily se asi 2 měsíce před příchodem do nemocnice. Tento případ nám pomáhá porozumět neurovědě za psychiatrickými nemocemi, mít přístup k pokročilým lékařským technologiím, abychom se podívali dovnitř pacienta s mozkem, který popřel užívání alkoholu, drog nebo nikotinu.
když mu bylo 8 let, byla mu diagnostikována hraniční porucha učení a dokončil střední školu s průměrnými známkami., Ve věku 11 let mu byla diagnostikována porucha opozičního vzdoru (lichá) a možná porucha hyperaktivity s deficitem pozornosti (ADHD). Nebyl na žádné léky a neměl žádné psychiatrické sledování po celá léta poté, až do jeho nedávné prezentace s psychotickými příznaky.
byl diagnostikován s vrozenou chlopenní srdeční chorobou, je pravidelně sledován a čeká na chirurgickou opravu. Jeho matka měla fibromyalgii, babička matky a pradědeček měli schizofrenii a bipolární poruchu. Jeho otcovský dědeček byl diagnostikován s roztroušenou sklerózou., Bojoval ve škole a nebyl schopen udržet stálou práci. Raději zůstal sám, protože se cítil společensky trapně. Podstoupil oftalmologické vyšetření, které vyloučilo závažné oční problémy a bylo mu diagnostikováno možné oční migrény.
neurologické vyšetření vyloučilo závažné neurologické poruchy, ale nelze vyloučit neurologickou etiologii vizuálních halucinací. Byl vyšetřován na hormony hypofýzy, ale nebyly zaznamenány žádné závažné abnormality.,
vyšetření
krevní práce
* většinou normální kromě nízkého volného testosteronu a mírně nízkého luteinizačního hormonu.
CT vyšetření hlavy
* ukázalo malou oblast bílé hmoty s nízkou hustotou v pravém čelním laloku. Sella turcica se zdála téměř prázdná.
MRI hlavy s/bez kontrastu
• prokázaly zvýšenou VKUS/ T2 signálu v blízkosti předního rohu pravé postranní komory (až 1,2 cm), malé pericallosal a periventrikulární léze, stejně jako několik subkortikální léze, většinou v přední oblasti a šetřící týlní laloky. Žádný masový efekt nebyl zřejmý.,
EEG
• vykazovala dysrytmii s občasným zpomalením v pravé časové oblasti. Vysoké amplitudy ostré pomalé komplexy byly prominentní v čelní oblasti. EEG byl neurologem interpretován jako nešpecifický a nenaznačující epilepsii.
Echokardiogram
• Ukázal bicuspid aortální chlopně s mírnou aortální stenóza a mírná aortální regurgitace.
psychologické testy
• měly plné IQ v průměrném rozsahu intelektuálního fungování (42.percentil) na Wechslerově zkrácené stupnici inteligence (WASI-II)., Jeho výkonná funkce naznačovala mírně zhoršené plánování úkolů a mírně narušenou verbální pracovní paměť. Jeho Percepčně-motorické dovednosti nevykazovaly nedostatky ve vizuálních nebo motorických funkcích.
diferenciální diagnostika
• psychóza sekundární k jinému zdravotnímu stavu (DSM – 5) .
• porucha spektra schizofrenie (DSM-5) .
léčba
pacient dostával olanzapin 10 mg v noci pro své psychotické příznaky s následným zlepšením příznaků.,
výsledek a následné sledování
pacient byl propuštěn domů s následným jmenováním psychiatra, kardiologa a neurologa.
Diskuse
Jak jsme pokroku prostřednictvím 21. století, jsme stále více touží pochopit neurovědy za psychiatrické onemocnění , které mají přístup k pokročilé lékařské technologie, se podívat do mozku., I když historicky není mnoho důkazů bylo zjištěno, podporovat žádnou souvislost mezi Schizofrenií a ESS, případě zprávu sada jednovaječná trojčata, se schizofrenií, s ESS bylo zjištěno, které diskutovat o možné korelaci mezi těmito dvěma . Trojčata s podobnými psychotických příznaků bylo zjištěno, že mají prázdné turecké sedlo v MRI nálezy, spolu s dalšími shodné abnormality, což naznačuje společný genetický původ ESS a schizofrenie. Anomálie střední linie s přítomností srdečních abnormalit v našem případě ještě není studována pro genetickou vazbu .,
závěr / učební body / Vezměte si domácí zprávy
schizofrenie je polygenní, multifaktoriální porucha, která může mít související další genetické anomálie. Prázdný sella turcica je radiologický nález a většinou asymptomatický. V symptomatických případech však mohou být příznaky způsobeny vývojovými abnormalitami nebo fyziologickým účinkem přemístěného nebo nepřítomného hypofyzárního nebo kompresního účinku hypofýzy. Neobvyklé případy, jako je tento, by nám pomohly získat větší přehled o neurobiologii schizofrenie.
zveřejnění
náš pacient nebyl zapojen do žádné klinické studie.,
- Bianconcini G, Bragagni G, Bianconcini M (1999) primární syndrom prázdné sella. Připomínky k 71 případům. Nedávnáprogressiinmedicina90: 73-80.
- https://rarediseases.org/rare-diseases/empty-sella-syndrome/
- Akurin S, Ocal G, Berberoglu M, Memioglu N (1995) Asociace prázdná sella a neuroendokrinní poruchy v dětství. ActaPaediatrJpn 37: 347-351.
- Sivaraju L, Thakar S, Hegde JAKO (2016) Vizuální poškození a výhřez přední mozkové tepny: Neobvyklé prezentace prázdnou sella syndrom komplikující dekomprese z rathke rozštěp cysta. Jiří 36: 156-158.,
- Wix-Ramos R, Capote, E, Mendoza M, Garcia, M, Ezequiel U (2011) Schizophernia a prázdná sella – Příležitostné nebo souvisí? Pol J Radiol 76: 49-51.
- Maira g, Anile C, Mangiola a (2005) primární syndrom prázdné sella u řady 142 pacientů. Jiří 103: 831-836.
- De Marinis L, Bonadonna S, Bianchi A, Maira G, Giustina a (2005) primární prázdná sella. J Clinendokrinolmetab 90: 5471-5477.
- Buckley PF (2005) Neuroimaging schizofrenie: strukturální abnormality a patofyziologické důsledky. Neuropsychiatr Dis Treat 1: 193-204.,
- Saindane AM, Lim PP, Aiken A, Chen Z, Hudgins PA (2013) faktory určující klinický význam „prázdné“ sellaturcica. AJR Am J Roentgenol 200: 1125-1131.
- Naing S, Frohman LA (2007) the empty sella. Pediatrendokrinol Rev 4: 335-342.
- Bragagni G, Bianconcini G, Mazzali F (1995) 43 případů primárního syndromu prázdné sella: případová série. Ann Ital Med Int 10: 138-142.
- Aruna P, Sowjanya B, Reddy PA, Krishnamma M, Naidu JN (2014) syndrom částečné prázdné sella: případová zpráva a recenze. Indian J ClinBiochem29: 253-256.,
- cuketa s, Ambrosetto P, Carl G, Tani G, Franzoni E, et al. (1995) primární prázdná sella: rozdíly a podobnosti mezi dětmi a dospělými. ActaPaediatr 84: 1382-1385.
- Chow EWC, Mikulis DJ, Zipursky RB, Scutt LE, Weksberg R, et al. (1999) kvalitativní nálezy MRI u dospělých se syndromem delece 22q11 a schizofrenií. Biol Psychiatrie 46: 1436-1442.
- Americká psychiatrická asociace (1994) diagnostická a statistická příručka duševních poruch. Washington, Americká Psychologická Asociace.,
- Hrnryd C, Jönsson E, Greitz D, Nyman H, Sedvall G (1995) sada mužské jednovaječná trojčata s schizofrenních psychóz: Příroda, nebo výchova? Eur Arch Psychiatry ClinNeurosci 245: 1-7.
- Landin RR, Amann BL, Sarr s (2015) abnormality středního mozku u psychotických a poruch nálady. Schizofrenie Bulletin.