Rettův syndrom je závažná celoživotní neurologická porucha, která je způsobena náhodnými mutacemi v genu zvaném MECP2. Diagnostikována téměř výhradně u dívek, příznaky se obvykle objevují v toddlerhood. Mnoho dětí s Rett není schopno mluvit, chodit nebo používat ruce. Problémy s dýcháním, krmení trubek, záchvaty, úzkost, gastrointestinální a ortopedické problémy jsou běžné.
navzdory oslabující povaze poruchy jsou naše dívky mnohem víc než seznam příznaků prádla., Jejich krása a síla nás inspirují a motivují.
Rettův syndrom se odlišuje od jiných neurologických poruch způsobených dramatickou reverzibilitou příznaků u zvířecích modelů. Naše důvěra, že Rettův syndrom je léčitelný, vede každé naše rozhodnutí.
přestože jsou chlapci velmi vzácní, mohou mít také Rettův syndrom. Existuje několik specifických genetických scénářů, které se mohou stát. Navštivte naše genetika Primer se dozvědět více. Téměř veškerý výzkum, který RSRT podporuje, je stejně důležitý pro chlapce s Rettovým syndromem jako pro dívky., RSRT cíl léčby a lék se vztahuje na dívky a chlapce s poruchou.