Účelem recenze: Kolorektální karcinom (CRC) je třetí nejčastější rakovinou v USA a dědičné nádorové syndromy jsou odpovědné za přibližně 3-5% všech Crc. Náklady na genetické testování se v posledních letech snížily; povědomí a doporučení vysoce rizikových pacientů k testování je však stále velmi nízké., Jsme recenzi charakteristické klinické rysy, genetika, a řízení dobře definované gastrointestinální (GI) dědičné syndromy polypózy včetně familiární adenomatózní polypóza, MUTYH-associated polyposis, a hamartomatous syndromy polypózy.
Nedávná zjištění: Komplexní endoskopické sledování má potenciál, aby se zabránilo rozvoji GI rakoviny a určit v raném stádiu rakoviny; novější vývoj, jako je high-definition endoskopy, chromoendoscopy, a použití cap-asistovaná endoskopie ukázaly, slib pro lepší detekci lézí sazby., Několik studií chemoprevence přineslo slibné výsledky, ale údaje o bezpečnosti a účinnosti pro dlouhodobé užívání jsou stále očekávány. V posledních letech bylo také identifikováno několik nových genů polypózy. Více společnostech nedávno byly zveřejněny aktualizované pokyny dozoru na pomoc lékařům při odhalování a léčbě pacientů s dědičnými GI syndromy polypózy. Přestože jsou tyto syndromy vzácné, je pro lékaře zásadní, aby je včas rozpoznali, pro vhodné plány řízení jak pro pacienta, tak pro ohrožené členy rodiny.