Downův syndrom je stav, kdy má člověk další chromozom.
co je Downův syndrom?
Downův syndrom je stav, kdy má člověk další chromozom. Chromozomy jsou malé „balíčky“ genů v těle. Určují, jak se tělo dítěte tvoří během těhotenství a jak tělo dítěte funguje, jak roste v děloze a po narození. Obvykle se dítě narodí se 46 chromozomy., Děti s Downovým syndromem mají další kopii jednoho z těchto chromozomů, chromozomu 21. Lékařský termín pro další kopii chromozomu je “ trizomie.“Downův syndrom je také označován jako trizomie 21. Tato extra kopie mění vývoj těla a mozku dítěte, což může způsobit jak duševní, tak fyzické výzvy pro dítě.
přestože lidé s Downovým syndromem mohou jednat a vypadat podobně, každý člověk má jiné schopnosti., Lidé s Downovým syndromem mají obvykle IQ (míru inteligence) v mírně až středně nízkém rozsahu a mluví pomaleji než ostatní děti.,syndrom patří:
- zploštělé obličeje, především nosu
- oči Mandlového tvaru, že sklon
- krátký krk
- Malé uši
- jazyk, který má tendenci se držet v ústech
- Malé bílé skvrny na duhovce (barevná část) oka
- Malé ruce a nohy
- Jeden jediný řádek v celé dlani (palmární rýhy)
- Malé pinky prsty, které se někdy křivka k palci
- Špatná svalový tonus, nebo volné klouby
- Kratší na výšku, jako děti a dospělé
Jak Mnoho Dětí se Rodí s Downovým Syndromem?,
Downův syndrom zůstává nejčastějším chromozomálním stavem diagnostikovaným ve Spojených státech. Každý rok má asi 6 000 dětí narozených ve Spojených státech Downův syndrom. To znamená, že Downův syndrom se vyskytuje u přibližně 1 z každých 700 dětí.1
typy Downova syndromu
existují tři typy Downova syndromu. Lidé často nemohou rozeznat rozdíl mezi jednotlivými typy, aniž by se dívali na chromozomy, protože fyzické rysy a chování jsou podobné.
- trizomie 21: asi 95% lidí s Downovým syndromem má trizomii 21.,2 s tímto typem Downova syndromu má každá buňka v těle 3 samostatné kopie chromozomu 21 místo obvyklých 2 kopií.
- translokační Downův syndrom: tento typ představuje malé procento lidí s Downovým syndromem (asi 3%).2 k tomu dochází, když je přítomna další část nebo celý další chromozom 21, ale je připojen nebo „trans-lokalizován“ k jinému chromozomu, spíše než jako samostatný chromozom 21.
- Mosaic Downův syndrom: tento typ postihuje asi 2% lidí s Downovým syndromem.2 mozaika znamená směs nebo kombinaci., U dětí s mosaic Downovým syndromem mají některé z jejich buněk 3 kopie chromozomu 21, ale jiné buňky mají typické dvě kopie chromozomu 21. Děti s mozaikovým Downovým syndromem mohou mít stejné rysy jako ostatní děti s Downovým syndromem. Mohou však mít méně vlastností stavu kvůli přítomnosti některých (nebo mnoha) buněk s typickým počtem chromozomů.
Příčiny a Rizikové Faktory
- extra chromozomu 21 vede k fyzické rysy a vývojové problémy, které mohou nastat u lidí s Downovým syndromem., Vědci vědí, že Downův syndrom je způsoben extra chromozomem, ale nikdo neví jistě, proč se Downův syndrom vyskytuje nebo kolik různých faktorů hraje roli.
- jedním z faktorů, který zvyšuje riziko vzniku dítěte s Downovým syndromem, je věk matky. Ženy, které jsou 35 let nebo starší, když otěhotní, mají větší pravděpodobnost, že budou mít těhotenství postižené Downovým syndromem než ženy, které otěhotní v mladším věku.3-5nejvíce dětí s Downovým syndromem se však narodí matkám mladším než 35 let, protože mezi mladšími ženami je mnohem více porodů.,6,7
diagnóza
pro detekci Downova syndromu během těhotenství jsou k dispozici dva základní typy testů: screeningové testy a diagnostické testy. Screeningový test může ženě a jejímu poskytovateli zdravotní péče říci, zda její těhotenství má nižší nebo vyšší šanci na Downův syndrom. Screeningové testy neposkytují absolutní diagnózu, ale jsou bezpečnější pro matku a vyvíjející se dítě. Diagnostické testy mohou obvykle zjistit, zda dítě bude mít Downův syndrom, ale mohou být pro matku a vyvíjející se dítě rizikovější., Ani screening, ani diagnostické testy nemohou předpovědět plný dopad Downova syndromu na dítě; nikdo to nemůže předvídat.
screeningové testy
screeningové testy často zahrnují kombinaci krevního testu, který měří množství různých látek v matčině krvi(např. Během ultrazvuku je jednou z věcí, na kterou se technik dívá, tekutina za krkem dítěte. Extra tekutina v této oblasti by mohla naznačovat genetický problém., Tyto screeningové testy mohou pomoci určit riziko Downova syndromu u dítěte. Zřídka mohou screeningové testy způsobit abnormální výsledek, i když s dítětem není nic špatného. Někdy jsou výsledky testů normální a přesto jim chybí problém, který existuje.
diagnostické testy
diagnostické testy se obvykle provádějí po pozitivním screeningovém testu, aby se potvrdila diagnóza Downova syndromu., Typy diagnostických testů patří:
- odběru Choriových klků (CVS)—zkoumá materiál z placenty
- Amniocentéza—zkoumá plodové vody (tekutiny z vaku obklopující dítě)
- Perkutánní pupeční odběr krve (PUBS)—zkoumá krev z pupeční šňůry
Tyto testy podívat na změny v chromosomech, které by znamenat downův syndrom diagnóza.
další zdravotní problémy
mnoho lidí s Downovým syndromem má společné rysy obličeje a žádné jiné závažné vrozené vady., Někteří lidé s Downovým syndromem však mohou mít jednu nebo více závažných vrozených vad nebo jiných zdravotních problémů. Některé z nejčastějších zdravotních problémů u dětí s Downovým syndromem jsou uvedeny níže.8
- ztráta Sluchu
- Obstrukční spánkové apnoe, což je stav, kdy osoba je dýchání dočasně zastavuje během spánku
- Ušní infekce
- Oční onemocnění
- Srdeční vady přítomen při narození
poskytovatelé Zdravotní péče pravidelně sledovat děti s Downovým syndromem pro tyto podmínky.
léčba
Downův syndrom je celoživotní stav., Služby brzy v životě často pomohou dětem a dětem s Downovým syndromem zlepšit jejich fyzické a intelektuální schopnosti. Většina těchto služeb se zaměřuje na pomoc dětem s Downovým syndromem rozvíjet jejich plný potenciál. Tyto služby zahrnují řeč, pracovní, a fyzikální terapie, a oni jsou obvykle nabízeny prostřednictvím programů včasného zásahu v každém státě. Děti s Downovým syndromem mohou také potřebovat další pomoc nebo pozornost ve škole, i když mnoho dětí je zařazeno do pravidelných tříd.,
Další Zdroje
názory těchto organizací jsou jejich vlastní a neodrážejí oficiální stanovisko CDC.
- downův Syndrom Research Foundation (DSRF)externí ikonu
DSRF iniciuje výzkumné studie, aby lépe pochopit styly učení těch s Downovým syndromem. - nadace globálního Downova Syndromuvnější ikona
tato nadace se věnuje výraznému zlepšení života lidí s Downovým syndromem prostřednictvím výzkumu, lékařské péče, vzdělávání a advokacie., - Národní Asociace pro Dolů Syndromeexternal ikonu
Národní Asociace pro downův Syndrom podporuje všechny osoby s Downovým syndromem v dosažení jejich plného potenciálu. Snaží se pomáhat rodinám, vzdělávat veřejnost, řešit sociální otázky a výzvy a usnadňovat aktivní účast. - National Down Syndrome Society (NDSS)externí ikona
NDSS se snaží zvýšit povědomí a přijetí osob s Downovým syndromem.
- Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer ZNOVU, Correa, Alversona CJ, Lupo PJ, Riehle‐Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS., Národní odhady populace založené na závažných vrozených vadách, 2010-2014. Výzkum Vrozených Vad. 2019; 111(18): 1420-1435.
- Shin M, Siffel C, Correa a. přežití dětí s mosaic Downovým syndromem. Am J Med Genet a. 2010;152A: 800-1.
- Allen EG, Freeman SB, Druschel C, et al. Věk matky a riziko trizomie 21 hodnoceno podle původu chromozomového nedisjunkce: zpráva z projektů Atlanta a National Downova syndromu. Hum Genet. 2009 Únor; 125(1): 41-52.
- Ghosh S, Feingold E, Dey SK., Etiologie downova syndromu: Důkazy pro konzistentní vztah mezi změněnou meiotické rekombinace, nondisjunkce, a věku matky v celé populaci. Am J Med Genet a. 2009 července;149A(7): 1415-20.
- Sherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB. Epidemiologie Downova syndromu. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2007;13(3):221-7.
- Adams MM, Erickson JD, LAYDE PM, Oakley GP. Downův syndrom. Nedávné trendy ve Spojených státech. Jamo. 1981 Aug 14;246(7):758-60.
- Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP., Účinky prenatální diagnostiky, stárnutí populace a měnící se míry plodnosti na prevalenci Downova syndromu v živém narození ve státě New York, 1983-1992. Prenat Diagn. 1996 listopad; 16(11):991-1002.
- Bull MJ, Výbor pro genetiku. Zdravotní dohled pro děti s Downovým syndromem. Pediatrie. 2011;128:393-406.