fakta o Downově syndromu

Downův syndrom je stav, kdy má člověk další chromozom.

co je Downův syndrom?

Downův syndrom je stav, kdy má člověk další chromozom. Chromozomy jsou malé „balíčky“ genů v těle. Určují, jak se tělo dítěte tvoří během těhotenství a jak tělo dítěte funguje, jak roste v děloze a po narození. Obvykle se dítě narodí se 46 chromozomy., Děti s Downovým syndromem mají další kopii jednoho z těchto chromozomů, chromozomu 21. Lékařský termín pro další kopii chromozomu je “ trizomie.“Downův syndrom je také označován jako trizomie 21. Tato extra kopie mění vývoj těla a mozku dítěte, což může způsobit jak duševní, tak fyzické výzvy pro dítě.

přestože lidé s Downovým syndromem mohou jednat a vypadat podobně, každý člověk má jiné schopnosti., Lidé s Downovým syndromem mají obvykle IQ (míru inteligence) v mírně až středně nízkém rozsahu a mluví pomaleji než ostatní děti.,syndrom patří:

  • zploštělé obličeje, především nosu
  • oči Mandlového tvaru, že sklon
  • krátký krk
  • Malé uši
  • jazyk, který má tendenci se držet v ústech
  • Malé bílé skvrny na duhovce (barevná část) oka
  • Malé ruce a nohy
  • Jeden jediný řádek v celé dlani (palmární rýhy)
  • Malé pinky prsty, které se někdy křivka k palci
  • Špatná svalový tonus, nebo volné klouby
  • Kratší na výšku, jako děti a dospělé

Jak Mnoho Dětí se Rodí s Downovým Syndromem?,

Downův syndrom zůstává nejčastějším chromozomálním stavem diagnostikovaným ve Spojených státech. Každý rok má asi 6 000 dětí narozených ve Spojených státech Downův syndrom. To znamená, že Downův syndrom se vyskytuje u přibližně 1 z každých 700 dětí.1

typy Downova syndromu

existují tři typy Downova syndromu. Lidé často nemohou rozeznat rozdíl mezi jednotlivými typy, aniž by se dívali na chromozomy, protože fyzické rysy a chování jsou podobné.

  • trizomie 21: asi 95% lidí s Downovým syndromem má trizomii 21.,2 s tímto typem Downova syndromu má každá buňka v těle 3 samostatné kopie chromozomu 21 místo obvyklých 2 kopií.
  • translokační Downův syndrom: tento typ představuje malé procento lidí s Downovým syndromem (asi 3%).2 k tomu dochází, když je přítomna další část nebo celý další chromozom 21, ale je připojen nebo „trans-lokalizován“ k jinému chromozomu, spíše než jako samostatný chromozom 21.
  • Mosaic Downův syndrom: tento typ postihuje asi 2% lidí s Downovým syndromem.2 mozaika znamená směs nebo kombinaci., U dětí s mosaic Downovým syndromem mají některé z jejich buněk 3 kopie chromozomu 21, ale jiné buňky mají typické dvě kopie chromozomu 21. Děti s mozaikovým Downovým syndromem mohou mít stejné rysy jako ostatní děti s Downovým syndromem. Mohou však mít méně vlastností stavu kvůli přítomnosti některých (nebo mnoha) buněk s typickým počtem chromozomů.

Příčiny a Rizikové Faktory

  • extra chromozomu 21 vede k fyzické rysy a vývojové problémy, které mohou nastat u lidí s Downovým syndromem., Vědci vědí, že Downův syndrom je způsoben extra chromozomem, ale nikdo neví jistě, proč se Downův syndrom vyskytuje nebo kolik různých faktorů hraje roli.
  • jedním z faktorů, který zvyšuje riziko vzniku dítěte s Downovým syndromem, je věk matky. Ženy, které jsou 35 let nebo starší, když otěhotní, mají větší pravděpodobnost, že budou mít těhotenství postižené Downovým syndromem než ženy, které otěhotní v mladším věku.3-5nejvíce dětí s Downovým syndromem se však narodí matkám mladším než 35 let, protože mezi mladšími ženami je mnohem více porodů.,6,7

diagnóza

pro detekci Downova syndromu během těhotenství jsou k dispozici dva základní typy testů: screeningové testy a diagnostické testy. Screeningový test může ženě a jejímu poskytovateli zdravotní péče říci, zda její těhotenství má nižší nebo vyšší šanci na Downův syndrom. Screeningové testy neposkytují absolutní diagnózu, ale jsou bezpečnější pro matku a vyvíjející se dítě. Diagnostické testy mohou obvykle zjistit, zda dítě bude mít Downův syndrom, ale mohou být pro matku a vyvíjející se dítě rizikovější., Ani screening, ani diagnostické testy nemohou předpovědět plný dopad Downova syndromu na dítě; nikdo to nemůže předvídat.

screeningové testy

screeningové testy často zahrnují kombinaci krevního testu, který měří množství různých látek v matčině krvi(např. Během ultrazvuku je jednou z věcí, na kterou se technik dívá, tekutina za krkem dítěte. Extra tekutina v této oblasti by mohla naznačovat genetický problém., Tyto screeningové testy mohou pomoci určit riziko Downova syndromu u dítěte. Zřídka mohou screeningové testy způsobit abnormální výsledek, i když s dítětem není nic špatného. Někdy jsou výsledky testů normální a přesto jim chybí problém, který existuje.

diagnostické testy

diagnostické testy se obvykle provádějí po pozitivním screeningovém testu, aby se potvrdila diagnóza Downova syndromu., Typy diagnostických testů patří:

  • odběru Choriových klků (CVS)—zkoumá materiál z placenty
  • Amniocentéza—zkoumá plodové vody (tekutiny z vaku obklopující dítě)
  • Perkutánní pupeční odběr krve (PUBS)—zkoumá krev z pupeční šňůry

Tyto testy podívat na změny v chromosomech, které by znamenat downův syndrom diagnóza.

další zdravotní problémy

mnoho lidí s Downovým syndromem má společné rysy obličeje a žádné jiné závažné vrozené vady., Někteří lidé s Downovým syndromem však mohou mít jednu nebo více závažných vrozených vad nebo jiných zdravotních problémů. Některé z nejčastějších zdravotních problémů u dětí s Downovým syndromem jsou uvedeny níže.8

  • ztráta Sluchu
  • Obstrukční spánkové apnoe, což je stav, kdy osoba je dýchání dočasně zastavuje během spánku
  • Ušní infekce
  • Oční onemocnění
  • Srdeční vady přítomen při narození

poskytovatelé Zdravotní péče pravidelně sledovat děti s Downovým syndromem pro tyto podmínky.

léčba

Downův syndrom je celoživotní stav., Služby brzy v životě často pomohou dětem a dětem s Downovým syndromem zlepšit jejich fyzické a intelektuální schopnosti. Většina těchto služeb se zaměřuje na pomoc dětem s Downovým syndromem rozvíjet jejich plný potenciál. Tyto služby zahrnují řeč, pracovní, a fyzikální terapie, a oni jsou obvykle nabízeny prostřednictvím programů včasného zásahu v každém státě. Děti s Downovým syndromem mohou také potřebovat další pomoc nebo pozornost ve škole, i když mnoho dětí je zařazeno do pravidelných tříd.,

Další Zdroje

názory těchto organizací jsou jejich vlastní a neodrážejí oficiální stanovisko CDC.

  • downův Syndrom Research Foundation (DSRF)externí ikonu
    DSRF iniciuje výzkumné studie, aby lépe pochopit styly učení těch s Downovým syndromem.
  • nadace globálního Downova Syndromuvnější ikona
    tato nadace se věnuje výraznému zlepšení života lidí s Downovým syndromem prostřednictvím výzkumu, lékařské péče, vzdělávání a advokacie.,
  • Národní Asociace pro Dolů Syndromeexternal ikonu
    Národní Asociace pro downův Syndrom podporuje všechny osoby s Downovým syndromem v dosažení jejich plného potenciálu. Snaží se pomáhat rodinám, vzdělávat veřejnost, řešit sociální otázky a výzvy a usnadňovat aktivní účast.
  • National Down Syndrome Society (NDSS)externí ikona
    NDSS se snaží zvýšit povědomí a přijetí osob s Downovým syndromem.
  1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer ZNOVU, Correa, Alversona CJ, Lupo PJ, Riehle‐Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS., Národní odhady populace založené na závažných vrozených vadách, 2010-2014. Výzkum Vrozených Vad. 2019; 111(18): 1420-1435.
  2. Shin M, Siffel C, Correa a. přežití dětí s mosaic Downovým syndromem. Am J Med Genet a. 2010;152A: 800-1.
  3. Allen EG, Freeman SB, Druschel C, et al. Věk matky a riziko trizomie 21 hodnoceno podle původu chromozomového nedisjunkce: zpráva z projektů Atlanta a National Downova syndromu. Hum Genet. 2009 Únor; 125(1): 41-52.
  4. Ghosh S, Feingold E, Dey SK., Etiologie downova syndromu: Důkazy pro konzistentní vztah mezi změněnou meiotické rekombinace, nondisjunkce, a věku matky v celé populaci. Am J Med Genet a. 2009 července;149A(7): 1415-20.
  5. Sherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB. Epidemiologie Downova syndromu. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2007;13(3):221-7.
  6. Adams MM, Erickson JD, LAYDE PM, Oakley GP. Downův syndrom. Nedávné trendy ve Spojených státech. Jamo. 1981 Aug 14;246(7):758-60.
  7. Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP., Účinky prenatální diagnostiky, stárnutí populace a měnící se míry plodnosti na prevalenci Downova syndromu v živém narození ve státě New York, 1983-1992. Prenat Diagn. 1996 listopad; 16(11):991-1002.
  8. Bull MJ, Výbor pro genetiku. Zdravotní dohled pro děti s Downovým syndromem. Pediatrie. 2011;128:393-406.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *