tirto.id – Harlekýn ichtyóza je kožní porucha vzácná genetická příčina kůže se objeví suchá. U některých lidí tato porucha způsobuje, že kůže vypadá suchá a šupinatá.
tato porucha se někdy vyskytuje u kojenců. Dítě narozené s harlekýnem ichtyózou může mít také nos průměr (kost nosu je depresivní), abnormální sluch, respirační infekce a snížená pohyblivost kloubů.,
Dítě s Harlequin ichthyosis je pokryta váhy z tlusté kůže, která velmi schůzku. Podmínky splňující kůži někdy způsobily, že víčka a rty se otočily dovnitř. Tento stav také způsobuje červenou vrstvu pokožky.
Hrudník a břicho dítěte je také velmi omezen, těsnost kůže, aby se dítě obtížné dýchat a jíst. Ruce a nohy mohou být malé a oteklé a částečně ohnuté. Uši se budou zdát vadné nebo ztracené, a protože se skutečně mísí s kůží tlustou v hlavě.,
předčasný porod může být jednou z příčin ichtyózy harlekýnu. To způsobuje, že dítě je ohroženo komplikacemi od raného porodu. Tyto děti jsou také vystaveny vysokému riziku nízké tělesné teploty, dehydratace a hypernatrémie (zvýšené hladiny sodíku v krvi).
zúžení a otok úst může narušit reakci na sání a dítě může potřebovat kojit. Rohovka dítěte musí být mazána a chráněna, pokud jsou oční víčka nucena otevřít pevností pokožky.,
v záznamech Národní organizace pro vzácnou poruchu (NORD) Harlekýn ichtyóza může postihnout muže a ženy. Tato porucha se vyskytuje u přibližně jednoho z 500 000 lidí, nebo asi sedm porodů každý rok ve Spojených státech.
příčina ichtyózy harlekýnu
Harlekýn ichtyóza je způsobena změnou (mutací) v genu ABCA12. Tento gen je gen, který pracuje při spouštění výroby proteinů nezbytných pro normální vývoj kožních buněk., Tyto geny pracují v transportu tuku (lipidů) do hlubších vrstev kůže povrch (epidermis), vytváří kožní bariéru, která je účinná. Když je tento gen mutován, pak bude kožní bariéra rozptýlena.
Harlekýn ichtyóza se dědí ve vzoru autosomálně recesivní. Genetické poruchy recesivní nastane, když člověk zdědí abnormální gen od každého rodiče. Jestliže osoba obdrží jeden gen normální a jeden abnormální gen pro onemocnění, člověk bude nositelem onemocnění, ale obvykle nebude zobrazovat příznaky.,
prezentace postiženého dítěte je 25 procent každé těhotenství. Příležitosti pro dítě přijímat gen je normální od obou rodičů je 25%. Riziko je stejné pro muže a ženy.
Harlekýn ichtyóza mají také společné s ichtyózou lamelární, což je také kožní porucha vrozená označená šupinami široké, tmavé, jako desky, které jsou odděleny prasklinami, jsou hluboké. Ichtyóza lamelární také může způsobit zarudlou kůži (erytrodermie), zesílenou kůži na dlaních a chodidlech nohou a snížený pot s nesnášenlivostí tepla.,
Léčivé Terapie Harlequin ichthyosis
Genetické a Vzácná Onemocnění Informační Centrum (GARD) identifikuje Harlequin ichthyosis byla diagnostikována při narození na základě fyzického vzhledu dítěte. Prenatální test je možný testováním fetální DNA na mutace v genu ABCA12. Kromě toho mohou být některé rysy harlekýnové ichtyózy pozorovány na ultrazvuku během druhého trimestru.
Péče o dítě s Harlequin ichthyosis brzy po narození přinese pozitivní dopad., Sníží také komplikace, jako je respirační potíže, dehydratace, nerovnováha elektrolytů, zhoršená termoregulace, bakteriální infekce a systémové a potíže s jídlem. Včasná léčba retinoidy ústní je také považována za zlepšení výsledků. Používají se však pouze v závažných případech kvůli toxicitě a vedlejším účinkům.
kožní ichtyóza typu Harlekýn silná, protože deska bude postupně praskat a loupat po dobu několika týdnů a musí být podána antibiotika. Podávání přípravku acitretin oral může urychlit uvolňování váhy tlustého., Většina dítěte Harlekýn bude potřebovat sirotčinec jeden na jednoho během prvních několika týdnů.
po odlupování tloušťky desky se kůže nechá vyschnout a propláchnout. Příznaky ošetřené kůže použitím změkčovače zvláčňující kůže. To může být velmi účinné po sprchování, když je pokožka stále vlhká. Mnoho pacientů s ichtyózou těžké oloupané ručně třením stupnice s tlustými rukavicemi exfoliační speciální s drsným povrchem.,
Vzorec, který obsahuje ceramidy a cholesterol nebo hydratační s vazelínou nebo lanolinu, a keratolytické světlo (produktů, které obsahují kyseliny alfa-hydroxy nebo močoviny) mohou všichni pracovat, aby udržovat pokožku vlhkou a vláčnou, a zabránit trhlin a prasknutí-prasknutí, které může vést k infekci.
Přečtěte si také článek týkající se ZDRAVÍ POKOŽKY nebo spisy dalších zajímavých Febriansyah
(tirto.,id – feb/dip)
Penulis: Febriansyah
Editor: Dipna Videlia Putsanra
Kontributor: Febriansyah
Harlequin ichthyosis merupakan penyakit telefonu teď langka yang bisa menimpa pria dan wanita