Strukturální malformace mozku jsou významnou příčinou dětské úmrtnosti a nemocnosti, jenž má dlouhodobé finanční a psychosociální důsledky pro postižené dítě a rodina. Holoprosencephaly (HPE) je závažná malformace mozku charakterizovaná abnormálním štěpením prosencephalonu v 5.gestačním týdnu., Aprosencephaly a atelencephaly dojít dříve, protože selhání v tvorbě předního mozku a telencephala, resp. HPE holoprosencefalie spektrum klasicky zahrnuje AloBar, semilobar, a lobar formy, i když neexistují žádné jasné definující rysy. Uprostřed mezi hemisférami varianta (MIH), také známý jako syntelencephaly, je klasifikován jako varianta HPE holoprosencefalie s střední čáře mezi hemisférami fusion., Další podmínky, někdy zahrnuty ve spektru HPE holoprosencefalie patří septo-optické dysplazie (SOD); „minimální“ HPE holoprosencefalie , která je spojena s jemným kraniofaciální malformace a mírné vývojové zpoždění; a mikroformy HPE holoprosencefalie , který ze své podstaty vylučuje zapojení mozku. Důraz tohoto článku bude kladen na spektrum nálezů viditelných ve fetálním projevu HPE holoprosencefalického spektra., Embryologie mozku; zobrazovací charakteristiky, epidemiologie a embryologie HPE; a častější související anomálie, zejména anomálie obličeje („tvář předpovídá mozek“), jsou přezkoumány. Uznání těchto anomálií je důležitá pro přesné rodičovské poradenství, protože prognóza je špatná, ale ne vždy smrtelná; děti s mírnějšími formami se mohou dožít i do jejich dospívající s těžkou vývojovou zpoždění, endokrinní dysfunkce a narušení homeostázy. Dostupné údaje o výsledku u přežívajících dětí jsou shrnuty., Ilustrativní fetální ultrasonografické a magnetické rezonance jsou prezentovány s klinickou, pitevní a postnatální zobrazovací korelací.