Gaucherovy (vyslovuje se „go-SHAY“) choroba je dědičné onemocnění způsobené mutací. Normálně je tento gen zodpovědný za enzym zvaný glukocerebrosidáza, který tělo potřebuje rozložit určitý druh tuku zvaný glukocerebrosid. U lidí s Gaucherovou chorobou není tělo schopno správně produkovat tento enzym a tuk nelze rozložit. Pak se hromadí, většinou v játrech, slezině a kostní dřeni., Gaucherova choroba může mít za následek bolest, únavu, žloutenku, poškození kostí, anémii a dokonce i smrt.
Gaucherova choroba je výrazně častější u potomků Židů z východní Evropy (aškenazi), i když mohou být postiženi jedinci z jakékoli etnické skupiny. Mezi židovskou populací Ashkenazi je Gaucherova choroba nejčastější genetickou poruchou s výskytem přibližně 1 ze 450 osob. U široké veřejnosti postihuje Gaucherova choroba přibližně 1 ze 100 000 osob. Podle National Gaucher Foundation trpí Gaucherovou chorobou 2500 Američanů.,
v roce 1991 byla jako první účinná léčba Gaucherovy choroby k dispozici enzymatická substituční terapie. Léčba se skládá z modifikované formy enzymu glukocerebrosidázy podávaného intravenózně. Provádí se ambulantně, léčba trvá asi 1-2 hodiny a podává se každé 2 týdny. Enzymatická substituční terapie může zastavit a často zvrátit příznaky Gaucherovy choroby, což pacientům umožňuje lepší kvalitu života.