Nedostatek ceruloplazminu: Nedostatek proteinu ceruloplazminu z krve a hromadění železa ve slinivce břišní, játrech a mozku, což způsobuje diabetes a progresivní degenerace nervového systému s třes a poruchy chůze charakteristika Parkinsonovy choroby. Nedostatek ceruloplazminu je agenetický stav, známý také jako aceruloplazminémie.
Ceruloplasmin normálně odstraňuje železo z buněk., Absence ceruloplazminu vede k abnormálním usazeninám železa v buňkách, včetně těch pankreatu, jater, sítnice a bazální ganglia oblasti mozku. Depozice železa poškozuje tyto tkáně a vede k klinickým rysům onemocnění, které se obvykle objevují ve věku 30 až 50 let.
v typickém případě měl muž ve svých 40 letech nedávnou anamnézu nadměrného žízně a močení (kvůli cukrovce) a progresivního zmatku. Léčba diabetu byla zahájena., Jednoho dne náhle opustil práci a druhý den byl nalezen doma a seděl na židli s tím, že nebyl v posteli. Na otázku, proč nebyl v práci, odpověděl: „jaká práce?“Demence poté pokročila.
agresivní léčba deferoxaminem, chelatačním činidlem, které zabírá železo, může zastavit progresi těchto komplikací.
Aceruloplasminemia je způsobena mutací v genu kódování ceruloplazminu na chromozomu 3q. Gen se nachází v pásmech 3q23-q25.
Aceruloplazminémie se dědí jako autosomálně recesivní stav., Muži a ženy s onemocněním mají pár mutantních genů ceruloplazminu, jeden od každého z jejich rodičů.
Ceruloplasmin je základní ferroxidáza, enzym, který katalyzuje oxidaci železnatého železa na železité železo. Toto onemocnění odhaluje kritickou roli proteinu obsahujícího měď při obchodování s železem. Při aceruloplazminemii je narušena rovnováha mezi kompartmentalizací a skladováním železa a mobilizací a transportem železa.,
OTÁZKA
______________ je jiný výraz pro typ 2 diabetes. Viz Odpověď