Lynchův syndrom

jak častý je Lynchův syndrom?

většina kolorektálního karcinomu je sporadická, což znamená, že se vyskytuje náhodou bez známé příčiny. Přibližně 3% až 5% všech případů rakoviny tlustého střeva a 2% až 3% všech případů rakoviny endometria jsou myšlenka být kvůli Lynch syndrom.

jak je diagnostikován Lynchův syndrom?

Lynchův syndrom lze potvrdit krevním testem. Test může určit, zda někdo nese mutaci, kterou lze předat (nazývanou dědičnou) v 1 genech spojených s Lynchovým syndromem., V současné době je k dispozici testování genů mlh1, MSH2, MSH6, PMS2 a EPCAM. Ne všechny rodiny s Lynchovým syndromem však budou mít identifikovatelnou mutaci v 1 z těchto genů.

Screeningové testy mohou být také provedeny na nádor (rakovina) tkáně k určení, zda Lynch syndrom je pravděpodobný. Navrhované 2 screeningové testy jsou mikrosatelitové testování nestability (MSI) a testování imunohistochemie (IHC). Výsledky těchto testů mohou naznačovat, zda je třeba zvážit konkrétnější genetické testování.

jaká jsou odhadovaná rizika rakoviny spojená s Lynchovým syndromem?,

Obecné celoživotní riziko rakoviny pro lidi s Lynch syndrom,

riziko Rakoviny pro ženy s Lynch syndrom,

• rakovina Endometria 15% na 60%,

• rakovina Vaječníků 1% až 38%

Nedávná data naznačují, že lidé s Lynch syndrom s germline mutace PMS2 může mít podstatně nižší riziko rakoviny než odhady citované výše.

jaké jsou možnosti screeningu rakoviny pro Lynchův syndrom?

ASCO doporučuje následující screening u lidí s Lynchovým syndromem.,rodiny, podle toho, co je dřív,

Horní endoskopie každé 3 až 5 let, kromě vyšetření na Helicobacter pylori na základní zkoušku s léčbou, pokud pozitivní,

Roční celkové tělesné vyšetření kůže

Zvážení denní aspirin, která byla spojena se sníženým rizikem rakoviny tlustého střeva a případně dalších typů rakoviny u jedinců s Lynch syndrom,

Screeningu rakoviny spojené s Lynch syndrom může být doporučena v závislosti na rodinné historii, i když účinnost těchto screening zůstává neprokázané.,

Screening pro ženy

• roční pánevní vyšetření, pánevní ultrazvuk, endometriální biopsie, od 30 do 35 let. Ženy, které jsou hotové s dětmi mohou chtít, aby zvážila preventivní chirurgický zákrok k odstranění dělohy a vaječníků, a to zejména od screeningu endometria a rakoviny vaječníků nikdy prokázáno, že být efektivní u žen s Lynch syndrom.

možnosti screeningu se mohou časem měnit, protože se vyvíjejí nové technologie a více se dozví o Lynchově syndromu a jeho dalších formách., Je důležité mluvit se svým lékařem o vhodných screeningových testech.

Další informace o tom, co lze očekávat u běžných testů a postupů.

Otázky zdravotní péče tým

Pokud máte obavy o své riziko vzniku rakoviny tlustého střeva nebo jiné typy rakoviny, promluvte si se svým týmem zdravotní péče. Může být užitečné přivést někoho na vaše schůzky, aby si udělal poznámky. Zvažte ptát vaše zdravotní péče tým na následující otázky:

• Co je moje riziko vzniku kolorektálního karcinomu nebo jiných typů rakoviny?,

• Co mohu udělat pro snížení rizika rakoviny?

• jaké jsou mé možnosti screeningu rakoviny?

Pokud máte obavy o své rodinné historii a myslíte, že vaše rodina může mít Lynch syndrom, zvažte ptát na následující otázky:

• moje rodina historie zvýšit moje riziko vzniku rakoviny tlustého střeva nebo jiných typů rakoviny?

• zvyšuje moje rodinná anamnéza riziko rakoviny kůže nebo jiných kožních problémů?

• byly provedeny testy MSI nebo IHC na mé nádorové tkáni?

• mám se setkat s genetickým poradcem?,

• mám zvážit genetické testování?

příbuzné Zdroje

Genetika Rakoviny

Genetické Testování

Co Očekávat, Když se setkáte S Genetickou Poradce,

Sbírat Vaše Rodinná Historie Rakoviny

Sdílení Genetické Výsledky Testu s Rodinou
Rodinné Genetické Testování Q &