Neiman Pick nemoc je skupina genetických onemocnění. Existuje pět typů onemocnění, typy A, B, C, D A E.každý typ Neiman Pick ovlivňuje různé orgány, ale všechny ovlivňují ukládání cholesterolu, ukládání tuku nebo obojí. V některých případech může být ovlivněn respirační a centrální nervový systém. Typicky příznaky onemocnění Neiman Pick ovlivňují játra, mozek a slezinu.
Kdo je ohrožen?
pacienti s typy a A B Neiman Pick jsou nejčastěji z židovské populace Ashkenazi. Typ C se vyskytuje u Portorikánů španělského původu., Typ D je nejvzácnější formou stavu a Nachází se pouze v Yarmouth County v Novém Skotsku. Typ E není široce používaný termín, protože se používá k popisu Neiman Pick pro dospělé.
příznaky
příznaky typu A se často vyskytují během dětství. Příznaky mohou zahrnovat:
- Otok břicha
- Červené skvrny v oku
- Obtížnost krmení
- Ztráta motoriky
Typ B příznaky jsou mnohem mírnější, jak se nervový systém a mozek nejsou ovlivněny. Symptomy, včetně otoku břicha, se objevují později v dětství.,
Typ C přítomny příznaky mezi dětství a dospělosti a patří:
- Dystonie
- Demence
- Žloutenka
- Ztráta svalové tón
- Obtíže při chůzi
- Obtíže při mluvení, nezřetelná slova
- Záchvaty
- Nepravidelná oka rozvoje
Komplikace
nejčastější komplikace spojené s Neiman Vybrat jsou ztráta zraku, poškození mozku a smrti. U některých pacientů může dojít ke ztrátě sluchu.
diagnóza
historie pacienta je nejsilnějším nástrojem pro diagnostiku., Pokud mají rodiče rodinnou anamnézu onemocnění Neiman Pick, často se navrhuje genetické testování. Krevní testy se používají k testování typů A A B. kožní testy se používají k testování typů C a d.
Léčba
neexistuje žádný lék na jakýkoli typ onemocnění Neiman Pick. Typicky jsou příznaky léčeny ke snížení bolesti a utrpení. Pro typy a A D Neiman Pick nejsou k dispozici žádné ošetření. Pacienti s typy B A C mohou dostávat transplantace kostní dřeně nebo léčivou terapii.
délka života
prognóza je závislá na typu onemocnění Neiman Pick., Pacienti s typem A mají tendenci žít dva až tři roky. Pacienti s typem B mohou žít až do dospělosti, ačkoli smrt má tendenci se vyskytovat v pozdním dětství nebo v raném věku.
prognóza u pacientů s typem C závisí na tom, kdy příznaky začaly. Kojenci obvykle procházejí před dosažením pěti let věku. Pozdější vývoj prodlužuje život pozdním dospívajícím do poloviny 20. let.