Syndrom androgenní necitlivosti: přehled

5. McPhaul MJ, Marcelli M, Zoppi S, Griffin JE, Wilson JD. Genetický základ endokrinního onemocnění. 4. Spektrum mutací v genu androgenního receptoru, které způsobuje androgenní rezistenci. J Clin Endocrinol Metab. 1993;76(1):17-23.

6. Carmina e. mírné androgenní fenotypy. Nejlepší Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2006;20(2):207-20.

14. Hughes IA, Werner R, Bunch T, Hiort o. androgenní necitlivý syndrom. Semin Reprad Med. 2012;30(5):432-42.

15. Danilovič, Correa PH, Costa EM, Melo KF, Mendonca BB, Arnhold IJ., Výška a kostní minerální hustota u syndromu androgenní necitlivosti s mutacemi v genu androgenního receptoru. Osteoporos Int. 2007;18(3):369-74.

16. Miles HL, Gidlöf S, Nordenström A, Ong KK, Hughes IA. Úloha androgenů v růstu plodu: observační studie ve dvou genetických modelech neuspořádané androgenní signalizace. Arch Dis Dítě Fetální Novorozenecké Ed. 2010; 95(6): F435-8.

19. Qiao L, Tasian GE, Zhang H, Cunha GR, Baskin L. ZEB1 je estrogen citlivé in vitro v lidské předkožky buněk a je více než vyjádřena v penilní kůže u pacientů s těžkým hypospadias. J Urol., 2011;185(5):1888-93.

22. Melo KF, Mendonca BB, Billerbeck AE, Costa EM, Inácio M, Silva FA, et al. Klinické, hormonální, behaviorální a genetické charakteristiky syndromu androgenní necitlivosti v brazilské kohortě: pět nových mutací genu androgenního receptoru. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(7):3241-50.

23. Edelsztein NY, Grinspon RP, Schteingart HF, Rey RA. Antimiillerický hormon jako marker steroidů a gonadotropin akci ve varlatech dětí a dospívajících s poruchami gonadální osy. Int J Pediatr Endocrinol. 2016;2016:20.

27., Hellwinkel ÚŘ. věst., Holterhus PM, Struve D, Marschke C, Homburg N, Hiort O unikátní exonic splicing mutace v lidském androgenní receptor gen označuje fyziologický význam pravidelné androgenní receptor přepis variant. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(6):2569-75.

28. Batista RL, Rodrigues ADS, Nishi MY, Gomes NL, Faria JAD Junior, Moraes DR, et al. Opakující se synonymní mutace v genu lidského androgenního receptoru, která způsobuje syndrom úplné androgenní necitlivosti. J Steroidní Biochem Mol Biol. 2017;174:14-16.

29. Akin JW, Behzadian A, Tho SP, McDonough PG., Důkazy o částečné deleci v genu androgenního receptoru u fenotypového muže s azoospermií. Am J Obstet Gynecol. 1991;165 (6 Pt 1):1891-4.

30. Köhler B, Lumbroso S, Leger J, Audran F, Grau ES, Kurtz F, et al. Androgenní necitlivý syndrom: somatický mozaikismus androgenního receptoru v sedmi rodinách a důsledky pro sexuální přiřazení a genetické poradenství. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90(1):106-11.

31. Batista RL, Rodrigues AS, Nishi MY, Feitosa ACR, Gomes NLRA, Junior JAF, et al., Heterozygotní nesmyslná mutace v genu androgenního receptoru spojená se syndromem částečné androgenní necitlivosti u jedince s 47, XXY karyotypem. Sexuální Deve. 2017;11(2):78-81.

34. Hayashida SA, Soares JM Jr, Costa EM, da Fonseca AM, Maciel GA, Mendonça BB, et al. Klinické, strukturální a biologické rysy neovaginů: srovnání technik Frank a McIndoe. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2015;186:12-6.

36. Cools M, Looijenga LH, Wolffenbuttel KP, t “ Sjoen G. řízení rizika tumorigeneze zárodečných buněk u poruch pacientů se sexuálním vývojem., Endocr Dev. 2014;27:185-96.

37. Fischbeck KH. Role pro léčbu redukce androgenů u Kennedyho choroby? Svalový Nerv. 2013;47(6):789.

38. Becker D, Wain LM, Chong YH, Gosai SJ, Henderson NK, Milburn J, et al. Aktuální dihydrotestosteron k léčbě mikropenis sekundární částečné syndrom androgenní necitlivosti (PAIS) před, během a po pubertě – případ série. J Pediatr Endocrinol Metab. 2016;29(2):173-7.

39. Wünsch L, Holterhus, Wessel L, Hiort o., Pacienti s poruchami sexuální vývoj (DSD) na riziko gonadální vývoj nádoru: řízení založené na laparoskopické biopsie a molekulární diagnostika. BJU Int. 2012; 110 (11 Bodů C):E958-65.

41. van der Zwan YG, Cools M, Looijenga LH. Pokroky v molekulárních markerech rakoviny zárodečných buněk u pacientů s poruchami pohlavního vývoje. Endocr Dev. 2014;27:172-84.

46. Kaprova-Pleskacova J, Stoop H, Brüggenwirth H, Cools M, Wolffenbuttel KP, Drop SL. Syndrom úplné androgenní necitlivosti: faktory ovlivňující gonadální histologii včetně patologie zárodečných buněk. Mod Patol., 2014;27(5):721-30.

47. Kathrins M, Kolon TF. Malignita při poruchách vývoje pohlaví. Transl Androl Urol. 2016;5(5):794-8.

50. Cools M, Looijenga L. aktualizace patofyziologie a rizikových faktorů pro vývoj maligních nádorů zárodečných buněk varlat u syndromu úplné androgenní necitlivosti. Sexuální Deve. 2017;11(4):175-81.

51. Ahoj, HOLTERHUSI. Androgenní necitlivost a mužská neplodnost. Int J Androl. 2003;26(1):16-20.

53. Chu J, Zhang R, Zhao Z, Zou W, Han Y, Qi Q, et al., Mužská plodnost je kompatibilní s Arg(840)Cys střídání v AR ve velké Čínské rodiny postižené s rozdílnými fenotypy AR necitlivosti syndrom. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87(1):347-51.

54. Tordjman KM, Yaron M, Berkovitz, Botchan, Sultán C, Lumbroso. S. Plodnost po vysoké dávky testosteronu a intracytoplazmatická injekce spermie u pacientů s androgenní necitlivosti syndrom se dříve nehlášené androgenní receptor mutace. Andrologie. 2014;46(6):703-6.

57. Bermúdez de la Vega JA, Fernández-Cancio M, Bernal S, Audí L., Kompletní androgenní necitlivý syndrom spojený s mužskou pohlavní identitou nebo ženskou předčasnou pubertou ve stejné rodině. Sexuální Deve. 2015;9(2):75-9.

58. de Vries AL, Doreleijers TA, Cohen-Kettenis PT. Poruchy sexuálního vývoje a výsledku genderové identity v dospívání a dospělosti: pochopení vývoje genderové identity a jejích klinických důsledků. Pediatr Endocrinol Rev 2007;4(4):343-51.

59. Callens N, Van Kuyk M, van Kuppenveld JH, Drop SLS, Cohen-Kettenis PT, Dessens AB, et al., Vzpomínané a současné chování genderové role, genderová identita a sexuální orientace u dospělých s poruchami/rozdíly ve vývoji pohlaví. Horm Se Chová. 2016;86:8-20.

60. Doehnert U, Bertelloni S, Werner R, Dati E, Hiort O. Charakteristické rysy reprodukční hormonální profily v pozdních dospívajících a dospělých žen s kompletní androgenní necitlivosti syndrom. Sexuální Deve. 2015;9(2):69-74.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *