Konec dlouhotrvající záhada, že jednou nastavit neidentifikovaný létající objekt komunitě, vědci sekvenují celé genomy zvláštní, 15-cm-vysoká lidská kostra a identifikovány mutace, které mohou být zodpovědné za jeho zvláštní vzhled. Exemplář, objevený v Chilské poušti v roce 2003, se zmateně vědci, protože jeho kosterních deformit a vývoj kostí, které se zdály mnohem vyspělejší než jeho velikost je navrhl., Ale srovnání jeho DNA s DNA jiného člověka odhalilo několik mutací v genech zapojených do poruch kostí—a jednou provždy potvrdilo, že tato bytost je určitě z našeho světa.
kostra byla zřejmě objevena v malý kožený pytel v opuštěné vesnici v Chile Atacama (což exemplář jeho jméno, Ata), i když studie je senior autor, Garry Nolan, imunologa na Stanfordské Univerzitě v Palo Alto, Kalifornie, uznává, že jeho historie je „trochu kalné.,“Ata nakonec našla cestu do Španělska, kde upoutala pozornost filmařů produkujících dokument o mimozemském životě. Nolan nabídl sekvenci DNA vzorku-pod podmínkou, že pokud zjistí, že to není mimozemšťan, dokument by to objasnil. Jak tehdy informovala věda, Nolan zjistil, že Ata je velmi jasně lidská, ale nechal se ptát, co přesně způsobilo podivnou kosterní strukturu vzorku.,
Jednou z nejdůležitějších otázek bylo, proč Ata—jen 15 centimetrů vysoká a tedy velikost 5-měsíc-starý plod—měl vývoj kostí v růstové ploténky kolena, které by normálně vidět v 6-rok-starý. To vedlo ke spekulacím, že Ata by mohla být dítě s novou formou trpaslíka. Ale jiní věřili, že Ata je plod s genetickými mutacemi, které způsobily jeho pokročilý kostní věk, stejně jako řada dalších poruch, jako jsou dva páry žeber méně než obvykle a podivně tvarovaná hlava.,
tým odebral vzorky z kostní dřeně Ata a sekvenoval DNA a mapoval ji proti lidskému referenčnímu genomu. Zjistili, znovu, že Ata byl rozhodně člověk, ale také to, že byla žena, a na základě uchování svého DNA, se narodil během posledních 500 let, ale její kostra byla objevena před tak dobře zachovalé, že ona je pravděpodobně pouhá desetiletí staré, Nolan říká. Ata DNA také naznačila, že pravděpodobně bude chilského původu; měla stopy Evropského a asijského původu, které naznačují, že je produktem poměrně nedávných migrací.,
analýza DNA Ata identifikovala asi 3 miliony jednotlivých nukleotidových variant (SNV), místa, kde se „písmeno“ v genetickém kódu liší mezi jednotlivci. Zkoumat, zda některý z nich by mohl účet za její abnormality, výzkumníci se zaměřil jen na SNVs v regionech podílejí na vytváření proteinů a odfiltrovány varianty, které se běžně vyskytují v obecné populaci, vyřezávání je jen 54., Mnohé z těchto mutací nebyla nikdy popsána dříve, ale vědci zjistili, že většina z nich se odehrála na geny známo, že se podílí kosterní vytváření, a který byl dříve zapojen do poruchy kostí, uvádějí dnes v Genomu Výzkumu. Například, identifikovali SNVs v genech kódující kolagen, proteiny, které tvoří kosti a chrupavky, a v genech, kde jiné mutace způsobily vady podobné Ata, jako méně-než-normální žebra nebo malého vzrůstu.,
Nolan říká analýza odhaluje, že Ata byl téměř jistě předčasného porodu, který měl sortiment mutací v DNA, které dohromady vysvětlují její neobvyklé poruchy. „Tento exemplář měl smůlu loterie,“ říká. „Všichni jsme se narodili s více mutacemi, a to je evoluce, ale někdy mutace všechny sladit špatně.“
ne každý souhlasí s těmito závěry. Genetik Michael Briggs z Newcastle University v Newcastle upon Tyne ve Velké Británii.,, který se specializuje na onemocnění skeletu, říká, že je „vysoce nepravděpodobné“, že všechny tyto varianty mají škodlivé účinky a náhodou se vyskytují společně náhodou. Je to mnohem více pravděpodobné, že Ata je kosterní zvláštnosti jsou způsobeny jen jednu nebo dvě varianty, říká, ale „že jsem nešel a neudělal žádnou funkční studium, které by normálně dělat, aby prokázal, že varianta byla nemoc-působit.“Bez takových studií—například v myších modelech nebo tkáňových kulturách-není možné vědět, které varianty jsou zodpovědné, říká Briggs., Poznamenává také, že několik z 54 SNV nalezených v Ata bylo v lidské populaci dříve popsáno jako benigní, což je vylučuje jako možné viníky.
Nolan uznává, že role mutací Ata nemůže být přesvědčivě prokázána bez experimentů. Dodává však, že geny jsou „týmovými hráči“ a že SNV, která jsou benigní izolovaně, mohou způsobit onemocnění, pokud jsou doprovázena jinými škodlivými variantami.,
tato debata může pokračovat, ale jeden o Ata je mimozemského původu, by měla definitivně skončit, říká William Jungers, paleoantropolog a anatom na State University of New York v Stony Brook ‚ s School of Medicine. „Mimozemský humbuk byl hloupou pseudovědou propagovanou pro mediální pozornost,“ říká. „Tento dokument dává ten nesmysl a ubohý malý Ata do postele.”