jaké jsou příznaky těžké kombinované imunodeficience?
Těžké kombinované imunodeficience (SCID) mohou být obtížné odhalit, protože děti s poruchou nesmí vykazovat žádné známky nemoci, dokud se rozvíjet telltale infekce. Ve většině případů jsou infekce první známkou toho, že dítě může mít SCID, i když u některých dětí je prvním příznakem selhání.
co způsobuje SCID?,
Existuje více než 15 uznávané druhy SCID, ale nejčastější typ, známý jako SCID-X1 (pro „X-vázaná těžká kombinovaná imunodeficience“), zahrnuje defekt v genu na X chromozomu. Protože dívky mají dva chromozomy X, zatímco chlapci mají pouze jeden, SCID-X1 postihuje pouze mužské děti. Dívky však mohou být“ nositeli “ a mohou tuto poruchu přenést na své vlastní syny později v životě.
různé genetické defekty způsobují každou formu SCID. Ale všechny typy SCID jsou genetické-což znamená, že jsou způsobeny chybou nebo mutací v genech dítěte.,
přestože SCID je genetický stav, mít jedno dítě se SCID nemusí nutně znamenat, že se u něj objeví další členové rodiny, včetně sourozenců. Je však dobré se zeptat svého lékaře na genetické poradenství pro vás a vaše další děti.