Fluorescenční in situ hybridizace (FISH) detekuje přítomnost/nepřítomnost nebo umístění konkrétní gen nebo chromozom v ~ 100kb rozlišení. Studie ryb jsou užitečné k prokázání mikro delecí nebo duplikací a k prokázání přítomnosti genových přeskupení. Ryby také umožňují rychlou detekci monosomií, trisomií a numerických abnormalit pohlavních chromozomů.
kdy?,
- potvrdit pacienta/vzorku-specifické genové nebo chromozomální abnormalita, když cíl je známý
- identifikovat microdeletions a zdvojení, když cíl je známý
- Pro rychlejší mosaicismus screening, pokud konkrétní chromozomální aneuploidie je podezřelý
- Transgenu mapování
Jak na to?
ryba zahrnuje hybridizaci cílové sekvence DNA označené fluorescenčním barvivem (nazývané sonda). Sondy jsou v současné době k dispozici od řady dodavatelů nebo mohou být vyrobeny v naší laboratoři. Sondy mohou být specifické pro unikátní sekvence (např.,, ELN gen pro Williams Syndrom na chromozomu 7), nebo opakující se DNA (např. alfa-satelitní centromerou sekvence), nebo chromozom barvy (např. sekvence, které obsahují chromozom 7). Analýza ryb může být provedena pomocí jedné nebo více sond, za předpokladu, že fluorescenční štítky pro každou sondu jsou odlišné a mikroskop má vhodný filtr pro detekci štítku. Ryby mohou být prováděny na sklizených metafázových buňkách, mezifázových buňkách nebo na přímých buněčných přípravcích. Analýza ryb zahrnuje vyšetření 20 metafázových buněk nebo 100 mezifázových buněk., Jsou poskytovány barevné fluorescenční fotomikrografy reprezentativních nálezů ryb.
Další informace o tom, jak se ryby používají k detekci chromozomálních abnormalit, naleznete v Rybaření chromozomálních abnormalit.