Krebsově cyklu, tvoří skupinu vzácných onemocnění člověka, které představují úžasnou složitost vzhledem k naší současné znalosti o Krebsově cyklu, funkce a biogeneze. Působí jako točna buněčného metabolismu, je všude a distribuován v organismu a jeho enzymové komponenty kódovány údajně typické house-keeping geny., Nicméně, vyšetřování pacientů představují specifické defekty enzymů Krebsova cyklu, vyplývající z mutací uvažovaných genů, vede k přehodnocení této jednoduché představit si, tím, že odhaluje orgánově specifické postižení, většinou postihující neuromuskulární systém. To často ponechává stranou orgány, jejichž metabolismus silně závisí na mitochondriálním energetickém metabolismu, jako je srdce, ledviny nebo játra. Navíc u některých pacientů byl také pozorován komplexní vzor defektu enzymu specifického pro tkáň., Nedostatek funkční další kopie Krebsova cyklu genů naznačuje, že komplexní výraz vzor by měla být přičtena k tkáňově specifické předpisy transkripční a/nebo translační činnosti, spolu s proměnnou mobilní přizpůsobivost Krebsův cyklus funkční vady.