spørgsmål 1. Min patient havde en negativ Quuad skærm. Hvad skal jeg gøre næste?
Prænatal screening giver oplysninger om et foster ‘ s chance for at have trisomi 21 (Down syndrom), trisomi 18, eller en åben neuralrørsdefekt (ONTD). Prænatal diagnose vil fortælle, om fosteret har nogen af disse lidelser. En negativ skærm betyder, at det er usandsynligt, at fosteret har do .ns syndrom, trisomi 18 eller en ONTD. Men en negativ skærm garanterer ikke fødslen af en sund baby., Screeningstesten skærmer kun for Do .ns syndrom, trisomi 18 og ONTDs; det er ikke en diagnostisk test.
de demografiske oplysninger, der blev givet på testtidspunktet, anvendes til beregning af patientens risiko for at få et foster med Do .ns syndrom, trisomi 18 og ONTD. Kontroller de demografiske oplysninger for at sikre nøjagtigheden af beregnede resultater.
spørgsmål 2. Min patients resultat var skærmen positiv for Do .ns syndrom. Hvad skal jeg gøre næste?,
et positivt do .ns syndrom-skærmresultat betyder, at der er en øget risiko for, at fosteret påvirkes af Do .ns syndrom eller anden kromosomabnormalitet. Ultralyd bekræftelse af svangerskabsalder anbefales. Hvis der er en større end 10 dages forskel mellem den forventede leveringsdato (EDD), der bruges på skærmen, og ultralyds-EDD, skal du kontakte maternal serum screeningslaboratoriet for at beregne resultaterne igen., Hvis gestationsalder er blevet bekræftet, bør patienten rådgives om diagnostisk test muligheder (f.eks kromosom-analyse af en fostervandsprøve prøve) og/eller prænatal celle-gratis DNA (cfDNA—QNatal AdvancedTM; test kode 92777). Retningslinjer anbefaler imod at gentage Quuad-skærmen, når den er skærm positiv for Do .ns syndrom.1
spørgsmål 3. Min patients resultat var skærm positivt for trisomi 18. Hvad skal jeg gøre næste?
et positivt trisomi 18-resultat betyder, at der er en øget risiko for, at fosteret påvirkes med trisomi 18 eller anden kromosomabnormalitet., Patienten bør rådgives med hensyn til en detaljeret føtale anatomiske scanning og diagnostiske test muligheder (f.eks kromosom-analyse af en fostervandsprøve prøve) og/orprenatal celle-gratis DNA (cfDNA—QNatal AdvancedTM; test kode 92777).
retningslinjer anbefaler ikke genberegning af resultater baseret på en revideret EDD / svangerskabsalder, og de anbefaler heller ikke at gentage en trisomi 18 positiv screeningstest. Da intrauterin vækstbegrænsning er et fremtrædende træk ved trisomi 18, kan genberegning ændre et sandt positivt resultat til et falsk negativt resultat., Desuden er det meget usandsynligt, at det typiske markørmønster (lav AFP, uE3 og hCG) set i en trisomi 18 positiv skærm vil normalisere sig efter genberegning.
spørgsmål 4. Min patients resultat var skærmen positiv for ONTD. Hvad skal jeg gøre næste?
et positivt ontd-skærmresultat betyder, at der er en øget risiko for, at fosteret påvirkes af en åben neuralrørsdefekt eller anden medfødt abnormitet. Hvis patientens AFP er mindre end 3.,5 multipla af median (MoM), hvis ultralyd dating bekræfter gestationsalder og en singleton graviditet, og hvis gestationel alder er mindre end 18 uger, test en nyligt indsamlede stikprøve kan betragtes. Hvis denne anden prøve bekræfter en forhøjet AFP MoM, eller hvis en anden AFP-test ikke udføres, ville genetisk rådgivning, ultralydundersøgelse og mulig fostervandsprøve være passende.
Bemærk, at undervurdering af svangerskabsalderen er en af de hyppigste årsager til en forhøjet Mor.
spørgsmål 5. Rapporten angiver en anden graviditetsalder end hvad jeg bestemte., Hvordan beregnes graviditetsalderen?
graviditetsalderen rapporteres i decimaluger—for eksempel rapporteres 15 uger 4 dage som 15,6 uger. Dette er afledt af den estimerede leveringsdato (EDD) og den angivne indsamlingsdato; det er en nøjagtig beregning efter kalenderdage. Svangerskabshjul kan være unøjagtige i flere dage eller mere.
spørgsmål 6. Hvornår er det hensigtsmæssigt at ændre graviditetsalderen eller estimeret leveringsdato (EDD) på en maternel serumskærmsresultatrapport?,
Det er hensigtsmæssigt at ændre gestationsalder eller EDD, når de data, der anvendes til screening er væsentligt over eller under dette bestemmes ved hjælp af ultralyd. I tilfælde af en positiv skærm for trisomi 18 anbefaler retningslinjer dog mod at ændre graviditetsalderen eller EDD (se Spørgsmål 3).
den tidligste EDD beregnet ved hjælp af ultralyd skal bruges til dateringsformål.2An ultralyd afledt EDD er mest præcis, når den bestemmes i første trimester. Nøjagtigheden falder med fremrykkende svangerskabsalder., For eksempel er nøjagtigheden af en ultralyd EDD 7 7 dage i første trimester og 10 10 dage i anden trimester.
hvis en første trimester ultralyd EDD er tilgængelig, og den svangerskabsalder, der anvendes til screening, er inden for EDD 7 7 dage, bør graviditetsalderen ikke ændres til screeningsformål. Tilsvarende, hvis anden trimester (men ikke første trimester) EDD er tilgængelig, og graviditetsalderen, der anvendes til screening, ligger inden for EDD 10 10 dages interval, bør graviditetsalderen ikke ændres til screeningsformål., Hvis graviditetsalderen, der bruges til screening, ligger uden for ultralyds-EDD-området, det kan være passende at ændre graviditetsalderen, der bruges til screening.
Hvis du ønsker at ændre EDD/gestationsalder brugt til en bestemt patient ‘ s screeningstest, bedes du kontakte din lokale Quest Diagnostics laboratory eller ring Søgen Genomics Client Services på 866.GENE.INFO. Hvis den reviderede gestationsalder er fra 15,0 til 22.9 uger af drægtighedsperioden, kan vi beregne og indberette nye risici. Hvis den reviderede graviditetsalder er 14 14, 0 uger og <15.,0 uger, kan vi beregne og indberette nye downs syndrom og trisomi 18 risici, men ikke ONTD risici (se Spørgsmål 7). Hvis den reviderede gestationsalder er <14.0 uger, overveje at indsende en anden prøve til screening, der indsamles, når patienten er mellem 15.0 at 22.9 uger fra befrugtningen (helst 16 til 18 uger). Hvis den reviderede graviditetsalder er >22.9 ugers svangerskab, kan vi ikke beregne nye risici, og der kan ikke gives en mere præcis risikovurdering.
spørgsmål 7. Hvorfor rapporteres der ingen ontd-risiko for prøver indsamlet under 14.0-14.,9 ugers svangerskab?
NTD opdagelse sats, der er betydeligt lavere ved 14.0 til 14,9 uger drægtighed end ved 15.0 at 22.9 uger af drægtighedsperioden. Derfor rapporteres prøver indsamlet i løbet af den 14.drægtighedsuge med en AFP-værdi under 2, 5 MoM (enkelt drægtighed, nondiabetisk) som skærmnegativ uden en patientspecifik risiko. For optimal NTD screening, indsamle prøver, når patienten er ved 16 til 18 ugers svangerskab.
spørgsmål 8. Min patient har en familiehistorie med NTD, do .ns syndrom eller trisomi 18. Hvilken indflydelse har dette på disse resultater?,
ring venligst Questuest Genomics Client Services på 866.GENE.INFO at diskutere denne sag med en genetisk rådgiver. Dokumentation af abnormiteten i familien kan muliggøre en mere specifik risikovurdering eller angive, om der skal udføres yderligere undersøgelser.
spørgsmål 9. Min patient havde en normal moders serumskærm, men hendes risiko for Do .ns syndrom var højere end hendes aldersrelaterede risiko. Hvorfor var hendes resultatskærm negativ?
en afbrydelse af 1 ud af 270, risikoen for en 35-årig, bruges til at bestemme, om en graviditet er skærmnegativ eller skærm positiv for Do .ns syndrom., Denne cutoff bruges uanset patientens alder, da det er den historiske cutoff for at tilbyde diagnostisk test (fostervandsprøve).
Når rådgivning en gravid patient, kan det være nyttigt at sammenligne hendes alder-relaterede risici (dvs pre-test af risiko) med hendes tv-afledte risiko (post-test risiko) og den almindelige befolkning risiko (1 i 600-800 levendefødte). Dette gør det muligt for patienten og hendes partner bedre at forstå hendes risiko for at bære et Do .ns syndrom-påvirket foster og veje det mod risici og konsekvenser af fostervandsprøve eller cfDNA.
spørgsmål 10., Hvad betyder et lavt UE3-resultat, og er der en opfølgningstest?
Der er ingen konsensus i litteraturen om, hvad der udgør et lavt ukonjugeret estriol (uE3) niveau. Derfor vil ingen resultater blive markeret så lavt på rapporten. De fleste centre betragter imidlertid UE3 lavt, hvis moren er <0, 25. Nogle centre overvejer endda noget <0.30 MoM så lavt.
En lav uE3 Mødre har været forbundet med føtalt Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS), steroid-sulfatase mangel (STSD), og visse lidelser i esterol biosynthesis., I omkring 60% af SLOS tilfælde er moderens serum uE3 <0.3 MoM, mens i STSD er uE3 ofte 0.1 0.1 MoM.
diagnostiske tests kan udføres ved hjælp af fostervandsprøver. En SLOS-test udføres på Kennedy-Kreiger Institute (http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-laboratories/genetics-laboratories/clinical-services/biochemical-testing). Diagnosuest Diagnostics tilbyder en FISKETEST for STSD (fisk, ster-bundet ichthyosis Steroid Sulfatase mangel, testkode 14607).
spørgsmål 11. Antyder lave eller høje koncentrationer af specifikke analytter andre problemer end en kromosomfejl eller ONTD?,
lave eller høje analytniveauer er blevet forbundet med følgende graviditetskomplikationer: lav fødselsvægt, intrauterin væksthæmning, for tidlig fødsel, præeklampsi og føtal død.
lave UE3-værdier er blevet forbundet med Smith-Lemli-opit.syndrom og steroid sulfatase mangel. Se spørgsmål 10 for flere oplysninger.
spørgsmål 12. Hvad er en Do ?ns syndrom pseudo-risiko i en tvilling drægtighed? Hvorfor don ” t du giver T ?in-specifikke risici?
prænatal screening i tvillinggraviditeter er kompleks., Serummarkørerne kan måles i en patient med en tvilling drægtighed og derefter divideres med tilsvarende medianer for upåvirkede singleton graviditeter for at beregne multipel af medianer (mødre). Disse mødre justeres derefter for tvillinger for at give en pseudo-risiko for Do .ns syndrom.
denne beregning tegner sig for tilstedeværelsen af to fostre, men tager ikke højde for graviditetens chorionicitet. Resultatet er en graviditetsspecifik pseudo-risiko snarere end en fosterspecifik risiko.
spørgsmål 13., I en tvillinggraviditet, hvorfor er der ingen numerisk risikovurdering rapporteret for åbne neuralrørsdefekter (ONTD) eller trisomi 18?
prænatal screening i tvillinggraviditeter er kompleks. AFP MoM justeres baseret på antallet af fostre for at give enten et ONTD-skærm negativt eller skærm positivt resultat. Et ontd numerisk risikoestimat kan ikke beregnes på grund af utilstrækkelige data fra berørte tvillinggraviditeter.
en trisomi 18-risikovurdering beregnes ikke i en tvillinggraviditet på grund af utilstrækkelige screeningsmarkørdata fra berørte tvillinggraviditeter.