Gaucher (ausgesprochen“ go-SHAY“) Krankheit ist eine Erbkrankheit, die durch eine Genmutation verursacht wird. Normalerweise ist dieses Gen für ein Enzym namens Glucocerebrosidase verantwortlich, das der Körper benötigt, um eine bestimmte Art von Fett namens Glucocerebroside abzubauen. Bei Menschen mit Gaucher-Krankheit kann der Körper dieses Enzym nicht richtig produzieren und das Fett kann nicht abgebaut werden. Es sammelt sich dann hauptsächlich in Leber, Milz und Knochenmark an., Die Gaucher-Krankheit kann zu Schmerzen, Müdigkeit, Gelbsucht, Knochenschäden, Anämie und sogar zum Tod führen.
Die Gaucher-Krankheit ist wesentlich häufiger bei den Nachkommen jüdischer Menschen aus Osteuropa (Aschkenasisch), obwohl Personen aus jeder ethnischen Gruppe betroffen sein können. Unter der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung ist die Gaucher-Krankheit die häufigste genetische Störung mit einer Inzidenz von etwa 1 von 450 Personen. In der Öffentlichkeit betrifft die Gaucher-Krankheit etwa 1 von 100.000 Personen. Laut der National Gaucher Foundation leiden 2500 Amerikaner an der Gaucher-Krankheit.,
1991 wurde die Enzymersatztherapie als erste wirksame Behandlung der Gaucher-Krankheit zur Verfügung gestellt. Die Behandlung besteht aus einer modifizierten Form des Glucocerebrosidase-Enzyms, das intravenös verabreicht wird. Ambulant durchgeführt, dauert die Behandlung etwa 1-2 Stunden und wird alle 2 Wochen gegeben. Enzymersatztherapie kann die Symptome der Gaucher-Krankheit stoppen und oft umkehren, so dass Patienten eine bessere Lebensqualität genießen können.