Ist ein langjähriges Rätsel, das einst die nicht identifizierte Flugobjekt-Community in Aufruhr versetzt hat, haben Forscher das gesamte Genom eines seltsamen, 15 Zentimeter hohen menschlichen Skeletts sequenziert und Mutationen identifiziert, die für sein seltsames Aussehen verantwortlich sein könnten. Das Exemplar, das 2003 in der chilenischen Wüste entdeckt wurde, hatte Wissenschaftler wegen seiner Skelettdeformitäten und Knochenentwicklung verwirrt, die viel weiter fortgeschritten zu sein schienen, als seine Größe vermuten ließ., Ein Vergleich seiner DNA mit der eines anderen Menschen hat jedoch mehrere Mutationen in Genen ergeben, die an Knochenstörungen beteiligt sind—und ein für allemal bestätigt, dass dieses Wesen definitiv aus unserer Welt stammt.
Das Skelett wurde anscheinend in einem kleinen Ledersack in einem verlassenen Dorf in der chilenischen Atacama-Wüste entdeckt (was dem Exemplar seinen Namen Ata gab), obwohl der leitende Autor der Studie, Garry Nolan, ein Immunologe an der Stanford University in Palo Alto, Kalifornien, anerkennt, dass seine Geschichte „ein bisschen trüb ist.,“Ata fand schließlich seinen Weg nach Spanien, wo es die Aufmerksamkeit von Filmemachern auf sich zog, die einen Dokumentarfilm über außerirdisches Leben produzierten. Nolan bot an, die DNA der Probe zu sequenzieren—unter der Bedingung, dass der Dokumentarfilm dies klarstellen würde, wenn er feststellte, dass es kein Alien war. Wie die Wissenschaft damals berichtete, fand Nolan heraus, dass Ata sehr eindeutig ein Mensch war, aber er hinterfragte sich, was genau die seltsame Skelettstruktur des Exemplars verursacht hatte.,
Eine der zentralen Fragen war, warum Ata-nur 15 Zentimeter groß und damit die Größe eines 5 Monate alten Fötus-eine Knochenentwicklung in den Wachstumsplatten seiner Knie hatte, die normalerweise bei einem 6-Jährigen zu sehen wäre. Dies führte zu Spekulationen, dass Ata ein Kind mit einer neuen Form von Zwergwuchs sein könnte. Andere glaubten jedoch, dass es sich um einen Fötus mit genetischen Mutationen handelte, die sein fortgeschrittenes Knochenalter verursachten, sowie um eine Reihe anderer Erkrankungen, z. B. zwei Rippenpaare weniger als normal und einen seltsam geformten Kopf.,
Das Team entnahm Proben aus Atas Knochenmark und sequenzierte die DNA, indem es sie auf ein menschliches Referenzgenom abbildete. Sie fanden erneut heraus, dass Ata definitiv ein Mensch war, aber auch, dass sie weiblich war und, basierend auf der Erhaltung ihrer DNA, in den letzten 500 Jahren geboren wurde—obwohl ihr Skelett so gut erhalten entdeckt wurde, dass sie wahrscheinlich nur Jahrzehnte alt ist, sagt Nolan. Atas DNA zeigte auch, dass sie wahrscheinlich chilenischen Ursprungs war; Sie hatte Spuren europäischer und asiatischer Abstammung, die darauf hindeuten, dass sie ein Produkt relativ neuer Migrationen ist.,
Die Analyse der Ata-DNA identifizierte etwa 3 Millionen Einzelnukleotidvarianten (SNVs), Orte, an denen sich ein „Buchstabe“ im genetischen Code zwischen Individuen unterscheidet. Um zu untersuchen, ob eine davon für ihre Anomalien verantwortlich sein könnte, konzentrierten sich die Forscher nur auf SNVs in Regionen, die an der Bildung von Proteinen beteiligt sind, und filterten Varianten heraus, die häufig in der Allgemeinbevölkerung vorkommen, und reduzierten sie auf nur 54., Viele dieser Mutationen waren noch nie zuvor beschrieben worden, aber die Forscher fanden heraus, dass die meisten von ihnen auf Genen auftraten, von denen bekannt ist, dass sie an der Skelettbildung beteiligt sind und die zuvor an Knochenstörungen beteiligt waren, berichten sie heute in der Genomforschung. Zum Beispiel identifizierten sie SNVs in Genen, die die Kollagenproteine kodieren, aus denen Knochen und Knorpel bestehen, und in Genen, in denen andere Mutationen ähnliche Defekte wie Ata verursacht haben, wie weniger als normale Rippen oder Kleinwüchsige.,
Nolan sagt, dass die Analyse zeigt, dass Ata mit ziemlicher Sicherheit eine Frühgeburt war, die eine Reihe von Mutationen in ihrer DNA hatte, die zusammen ihre ungewöhnlichen Störungen erklären könnten. „Dieses Exemplar hatte das Pech“, sagt er. „Wir alle sind mit mehreren Mutationen geboren, und das ist Evolution, aber manchmal stimmen die Mutationen alle schlecht überein.“
Nicht jeder stimmt diesen Schlussfolgerungen zu. Genetiker Michael Briggs von der Universität Newcastle in Newcastle upon Tyne, Großbritannien,, die auf Skelettkrankheiten spezialisiert ist, sagt, es sei „höchst unplausibel“, dass diese Varianten alle nachteilige Auswirkungen haben und zufällig zufällig zusammen auftreten. Es ist viel wahrscheinlicher, dass Atas Skelett-Kuriositäten nur durch eine oder zwei Varianten verursacht werden, sagt er, aber „sie haben keine funktionellen Studien durchgeführt, die Sie normalerweise tun würden, um zu beweisen, dass diese Variante krankheitserregend war.“Ohne solche Studien—zum Beispiel in Mausmodellen oder Gewebekulturen—ist es unmöglich zu wissen, welche Varianten dafür verantwortlich sind“, sagt Briggs., Er stellt auch fest, dass einige der 54 in Ata gefundenen SNVs in der menschlichen Bevölkerung zuvor als gutartig beschrieben wurden, was sie als mögliche Schuldige ausschließt.
Nolan räumt ein, dass die Rolle der Ata-Mutationen ohne Experimente nicht schlüssig bewiesen werden kann. Er fügt jedoch hinzu, dass Gene „Teamplayer“ sind und dass SNVs, die isoliert gutartig sind, Krankheiten verursachen können, wenn sie von anderen schädlichen Varianten begleitet werden.,
Diese Debatte mag weitergehen, aber die über Atas außerirdische Herkunft sollte definitiv enden, sagt William Jungers, Paläoanthropologe und Anatom an der State University of New York in Stony Brook ‚ s School of Medicine. „Der Alien-Hype war dumm Pseudowissenschaft für die Aufmerksamkeit der Medien gefördert“, sagt er. „Dieses Papier bringt diesen Unsinn und den armen kleinen Ata ins Bett.”