Eine neue Studie mit Autismus in 5 Ländern ergab, dass 80 Prozent des Autismusrisikos auf vererbte Gene und nicht auf Umweltfaktoren und zufällige Mutationen zurückzuführen sind.Juli in JAMA Psychiatry veröffentlichte Studie analysierte Daten von fast 2 Millionen Menschen in Dänemark, Finnland, Schweden, Israel und Westaustralien., Es ist die bisher größte familienbasierte genetische Autismusstudie, einschließlich Kinder mit Autismus, ihre Geschwister und Cousins, sowie Eltern und ihre Geschwister.
„Wir haben die bisherigen Ergebnisse erweitert, indem wir mehr Familienmitglieder und Daten aus Ländern aufgenommen haben, die in ihrem Autismus-Gesundheitssystem stark variieren“, sagte Joseph Buxbaum, MD, einer der Studienautoren und Professor für Psychiatrie an der Icahn School of Medicine am Mt. Sinai Medical Center. „Wir fanden heraus, dass die stärksten Beiträge zum Risiko von Autismus von vererbten Genen stammen., Spontane genetische Veränderungen und andere Faktoren, die wir nicht abschätzen konnten, tragen zusätzlich zum Autismusrisiko bei.“
Darüber hinaus ergab die Studie ein sehr geringes oder gar kein Risiko, das sich aus mütterlichen Auswirkungen ergab – wie chronischen Gesundheitszuständen, die über alle Schwangerschaften einer Frau hinweg konsistent sind. Bei mütterlichen Faktoren, die nur in einer Schwangerschaft auftreten können, kann die Analyse der Studie diese Risiken jedoch nicht trennen.
Während die Autoren der Studie zu dem Schluss kamen, dass mütterliche Effekte kein Risiko für Autismus darstellen, sagen Forscher, die diese Effekte untersuchen, dass dies ein kompliziertes Problem ist.,
„Die mütterlichen Effekte Aspekt des Papiers ist eine clevere analytischen Ansatz. Es basiert jedoch auf einer relativ geringen Anzahl mütterlich verbundener Cousinpaare mit Autismus und sollte daher nicht als endgültige Antwort angesehen werden. Jede Interaktion zwischen vererbten Geneffekten und Umgebungen ist bei diesem Ansatz schwer zu modellieren“, sagte Daniele Fallin, Ph. D., Epidemiologe und Vorsitzender der Abteilung für psychische Gesundheit an der Bloomberg School of Public Health der Johns Hopkins University., „Während die Ergebnisse die sehr wichtige Rolle vererbter Gene beim Autismusrisiko bestätigen, ist es ein Fehler zu dem Schluss zu kommen, dass sie eine wichtige Rolle für das Umweltrisiko oder die Auswirkungen auf die Mutter ausschließen.“
Die Studie zeigte auch die große Bandbreite an Erblichkeitsdaten, die sich aus der Kultur jedes Landes rund um Autismus ergeben. In Westaustralien lagen die Daten am unteren Ende, während die meisten nordischen Länder eine höhere Erblichkeit meldeten., Wenn ein Land dazu neigt, Autismus seltener zu diagnostizieren, möglicherweise aufgrund kultureller Unterschiede oder wie und wann Anbieter nach Autismus suchen, wird sich die Erblichkeit wahrscheinlich auch als niedrigere Zahl zeigen.
„Es ist nicht einfach, den Beitrag zufälliger genetischer Variationen aus dieser Analyse abzuschätzen, aber das Verständnis der Kraft genetischer Einflüsse ist entscheidend, um uns in Zukunft zu personalisierten Behandlungen und Lösungen zu führen“, sagte Thomas Frazier, Chief Science Officer von Autism Speaks, Ph. D., „Wir ermutigen alle mit einer Autismusdiagnose, mit ihrem Anbieter über Gentests zu sprechen und an der genetischen Forschung teilzunehmen, wenn sie können.”