Fakten zum Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist ein Zustand, bei dem eine Person ein zusätzliches Chromosom hat.

Was ist Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom ist ein Zustand, bei dem eine Person ein zusätzliches Chromosom hat. Chromosomen sind kleine „Pakete“ von Genen im Körper. Sie bestimmen, wie sich der Körper eines Babys während der Schwangerschaft bildet und wie der Körper des Babys funktioniert, wenn es im Mutterleib und nach der Geburt wächst. Typischerweise wird ein Baby mit 46 Chromosomen geboren., Babys mit Down-Syndrom haben eine zusätzliche Kopie eines dieser Chromosomen, Chromosom 21. Ein medizinischer Begriff für eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms ist “ Trisomie.’Down Syndrom wird auch als Trisomie 21. Diese zusätzliche Kopie verändert die Entwicklung des Körpers und des Gehirns des Babys, was sowohl geistige als auch körperliche Herausforderungen für das Baby verursachen kann.

Obwohl Menschen mit Down-Syndrom ähnlich handeln und aussehen können, hat jede Person unterschiedliche Fähigkeiten., Menschen mit Down-Syndrom haben normalerweise einen IQ (ein Maß für Intelligenz) im leicht bis mäßig niedrigen Bereich und sprechen langsamer als andere Kinder.,dazu gehören:

• Ein abgeflachtes Gesicht, insbesondere der Nasenrücken
• mandelförmige Augen, die nach oben neigen
• Ein kurzer Hals
• Kleine Ohren
• Eine Zunge, die dazu neigt, aus dem Mund zu ragen
• Winzige weiße Flecken auf der Iris (farbiger Teil) des Auges
• Kleine Hände und Füße
• Eine einzelne Linie über die Handfläche (Palmar falten)
• Kleine pinky finger, die manchmal kurve in richtung der daumen
• Schlechte muskeltonus oder lose gelenke
• Kürzer in höhe als kinder und erwachsene

Wie Viele Babys sind Geboren mit Down Syndrom?,

Das Down-Syndrom bleibt die häufigste Chromosomenerkrankung, die in den USA diagnostiziert wird. Jedes Jahr haben etwa 6,000 Babys, die in den USA geboren wurden, ein Down-Syndrom. Dies bedeutet, dass das Down-Syndrom bei etwa 1 von 700 Babys auftritt.1

Arten von Down-Syndrom

Es gibt drei Arten von Down-Syndrom. Menschen können oft den Unterschied zwischen jedem Typ nicht erkennen, ohne die Chromosomen zu betrachten, da die physischen Merkmale und Verhaltensweisen ähnlich sind.

• Trisomie 21: Etwa 95% der Menschen mit Down-Syndrom haben Trisomie 21.,2 Bei dieser Art von Down-Syndrom hat jede Zelle im Körper 3 separate Kopien von Chromosom 21 anstelle der üblichen 2 Kopien.
• Translokation Down-Syndrom: Dieser Typ macht einen kleinen Prozentsatz der Menschen mit Down-Syndrom aus (etwa 3%).2 Dies tritt auf, wenn ein zusätzlicher Teil oder ein ganzes zusätzliches Chromosom 21 vorhanden ist, aber es ist an ein anderes Chromosom gebunden oder „transloziert“, anstatt ein separates Chromosom 21 zu sein.
• Mosaik-Down-Syndrom: Dieser Typ betrifft etwa 2% der Menschen mit Down-Syndrom.2 Mosaik bedeutet Mischung oder Kombination., Bei Kindern mit Mosaik-Down-Syndrom haben einige ihrer Zellen 3 Kopien von Chromosom 21, andere Zellen jedoch die typischen zwei Kopien von Chromosom 21. Kinder mit Mosaik-Down-Syndrom können die gleichen Merkmale wie andere Kinder mit Down-Syndrom haben. Sie können jedoch aufgrund des Vorhandenseins einiger (oder vieler) Zellen mit einer typischen Anzahl von Chromosomen weniger Merkmale des Zustands aufweisen.

Ursachen und Risikofaktoren

• Das zusätzliche Chromosom 21 führt zu den körperlichen Merkmalen und Entwicklungsproblemen, die bei Menschen mit Down-Syndrom auftreten können., Forscher wissen, dass das Down-Syndrom durch ein zusätzliches Chromosom verursacht wird, aber niemand weiß genau, warum das Down-Syndrom auftritt oder wie viele verschiedene Faktoren eine Rolle spielen.
• Ein Faktor, der das Risiko für ein Baby mit Down-Syndrom erhöht, ist das Alter der Mutter. Frauen, die 35 Jahre oder älter sind, wenn sie schwanger werden, haben häufiger eine vom Down-Syndrom betroffene Schwangerschaft als Frauen, die in einem jüngeren Alter schwanger werden.3-5Die Mehrheit der Babys mit Down-Syndrom wird jedoch von Müttern unter 35 Jahren geboren, da es bei jüngeren Frauen viel mehr Geburten gibt.,6,7

Diagnose

Zur Erkennung des Down-Syndroms während der Schwangerschaft stehen zwei grundlegende Arten von Tests zur Verfügung: Screening-Tests und Diagnosetests. Ein Screening-Test kann einer Frau und ihrem Arzt mitteilen, ob ihre Schwangerschaft eine geringere oder höhere Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom hat. Screening-Tests bieten keine absolute Diagnose, sind aber für die Mutter und das sich entwickelnde Baby sicherer. Diagnostische Tests können normalerweise erkennen, ob ein Baby ein Down-Syndrom hat oder nicht, aber sie können für die Mutter und das sich entwickelnde Baby riskanter sein., Weder Screening noch diagnostische Tests können die vollen Auswirkungen des Down-Syndroms auf ein Baby vorhersagen; Niemand kann dies vorhersagen.

Screening-Tests

Screening-Tests umfassen häufig eine Kombination aus einem Bluttest, der die Menge verschiedener Substanzen im Blut der Mutter misst (z. B. MS-AFP, Triple Screen, Quad-Screen), und einem Ultraschall, der ein Bild des Babys erzeugt. Während eines Ultraschalls betrachtet der Techniker unter anderem die Flüssigkeit hinter dem Nacken des Babys. Zusätzliche Flüssigkeit in dieser Region könnte auf ein genetisches Problem hinweisen., Diese Screening-Tests können helfen, das Down-Syndrom-Risiko des Babys zu bestimmen. In seltenen Fällen können Screening-Tests ein abnormales Ergebnis liefern, auch wenn mit dem Baby nichts falsch ist. Manchmal sind die Testergebnisse normal und dennoch vermissen sie ein vorhandenes Problem.

Diagnostische Tests

Diagnostische Tests werden in der Regel nach einem positiven Screening-Test durchgeführt, um eine Down-Syndrom-Diagnose zu bestätigen., Arten von diagnostischen Tests umfassen:

• Chorionzottenentnahme (CVS)—untersucht Material aus der Plazenta
• Amniozentese—untersucht das Fruchtwasser (die Flüssigkeit aus dem Sack, der das Baby umgibt)
• Perkutane Nabelblutentnahme (PUBS)—untersucht Blut aus der Nabelschnur

Diese Tests suchen nach Veränderungen in den Chromosomen, die auf eine Down-Syndrom-Diagnose hindeuten.

Andere gesundheitliche Probleme

Viele Menschen mit Down-Syndrom haben die gemeinsamen Gesichtszüge und keine anderen größeren Geburtsfehler., Einige Menschen mit Down-Syndrom haben jedoch möglicherweise einen oder mehrere schwerwiegende Geburtsfehler oder andere medizinische Probleme. Einige der häufigsten Gesundheitsprobleme bei Kindern mit Down-Syndrom sind unten aufgeführt.8

• Hörverlust
• Obstruktive Schlafapnoe, bei der die Atmung der Person im Schlaf vorübergehend aufhört
• Ohrenentzündungen
• Augenkrankheiten
• Herzfehler bei der Geburt

Gesundheitsdienstleister überwachen routinemäßig Kinder mit Down-Syndrom auf diese Zustände.

Down-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung., Dienstleistungen früh im Leben helfen Babys und Kindern mit Down-Syndrom häufig dabei, ihre körperlichen und intellektuellen Fähigkeiten zu verbessern. Die meisten dieser Dienste konzentrieren sich darauf, Kindern mit Down-Syndrom zu helfen, ihr volles Potenzial auszuschöpfen. Diese Dienste umfassen Sprach -, Berufs-und Physiotherapie, und sie werden in der Regel durch Frühinterventionsprogramme in jedem Staat angeboten. Kinder mit Down-Syndrom benötigen möglicherweise auch zusätzliche Hilfe oder Aufmerksamkeit in der Schule, obwohl viele Kinder in den regulären Unterricht einbezogen werden.,

Andere Ressourcen

Die Ansichten dieser Organisationen sind Ihre eigenen und spiegeln nicht die offizielle position der CDC.

• Down Syndrome Research Foundation (DSRF)externes Symbol
  DSRF initiiert Forschungsstudien, um die Lernstile von Menschen mit Down-Syndrom besser zu verstehen.
• Global Down-Syndrom Foundationexternal icon
  Diese Stiftung widmet sich deutlich verbessern das Leben von Menschen mit Down-Syndrom durch Forschung, medizinische Versorgung, Bildung und Interessenvertretung.,
• National Association for Down Syndromeexternal icon
  Die National Association for Down Syndrome unterstützt alle Menschen mit Down-Syndrom ihr volles Potenzial zu erreichen. Sie versuchen, Familien zu helfen, die Öffentlichkeit zu erziehen, soziale Probleme und Herausforderungen anzugehen und die aktive Teilnahme zu erleichtern.
• National Down Syndrome Society (NDSS)externes Symbol
  NDSS soll das Bewusstsein und die Akzeptanz von Menschen mit Down-Syndrom.

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle‐Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS., Nationalen bevölkerungsbezogenen Schätzungen für die wichtigsten Geburtsschäden, 2010-2014. Geburtsfehler-Forschung. 2019; 111(18): 1420-1435.
2. Shin M, Siffel C, Correa A. Überlebenschancen von Kindern mit Mosaik-Down-Syndrom. Am J Med Genet A. 2010;152A:800-1.
3. Allen EG, Freeman SB, Druschel C, et al. Mütterliches Alter und Risiko für Trisomie 21, bewertet nach dem Ursprung der Chromosomennondisjunktion: ein Bericht aus den Atlanta and National Down Syndrome Projects. Hum Genet. 2009 Februar; 125(1): 41-52.
4. Ghosh S, Feingold E, Dey SK., Ätiologie des Down-Syndroms: Beweise für eine konsistente Assoziation zwischen veränderter meiotischer Rekombination, Nondisjunktion und mütterlichem Alter in allen Populationen. Am J Med Genet A. 2009 Jul;149A(7):1415-20.
5. Sherman SL, Allen EG -, Bohnen-LH, Freeman SB. Epidemiologie des Down-Syndroms. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;13(3):221-7.
6. Adams MM, Erickson JD, Layde PM, Oakley GP. Das Down-Syndrom. Aktuelle Trends in den USA. JAMA. 1981 Aug 14;246(7):758-60.
7. Olsen CL, Cross PK, G, LJ, Hughes JP., Die Auswirkungen der pränatalen Diagnose, die Alterung der Bevölkerung und veränderte Fertilität auf die Geburts-Prävalenz des Down-Syndrom in New York State, 1983-1992. Prenat Diagn. 1996 Nov;16(11):991-1002.
8. Bull MJ, der Ausschuss für Genetik. Gesundheitsüberwachung für Kinder mit Down-Syndrom. Diatrie. 2011;128:393-406.