tirto.id -Harlekin-Ichthyose ist eine Hauterkrankung seltene genetische Ursache Haut erscheint trocken. Bei manchen Menschen lässt diese Störung die Haut trocken und schuppig aussehen.
diese Störung tritt manchmal bei Säuglingen. Baby geboren mit Harlekin Ichthyosis kann auch die Nase der Durchschnitt (der Knochen der Nase ist depressiv), Hörstörungen, Infektionen der Atemwege und verminderte Beweglichkeit der Gelenke.,
Baby mit Harlekin-Ichthyose ist von den Schuppen der dicken Haut bedeckt, die sehr klein sind. Zustände auf der Haut führten manchmal dazu, dass die Augenlider und Lippen nach innen gedreht wurden. Dieser Zustand verursacht auch die Hautschicht in Rot.
Brust und Bauch des Babys sind auch durch die Enge der Haut sehr eingeschränkt, um das Atmen und Essen des Babys zu erschweren. Hände und Füße können klein und geschwollen und teilweise gebeugt sein. Die Ohren werden defekt oder verloren erscheinen, und wie es wirklich mit der Haut dick im Kopf mischt.,
Frühgeburt kann eine der Ursachen für Harlekin-Ichthyosis sein. Dies macht das Baby in Gefahr, Komplikationen seit der frühen Geburt zu haben. Diese Babys haben auch ein hohes Risiko für niedrige Körpertemperatur, Austrocknung und Hypernatriämie (erhöhte Natriumspiegel im Blut).
Verengung und Schwellung des Mundes können die Reaktion auf das Saugen beeinträchtigen und das Baby muss möglicherweise saugen. Die Hornhaut des Babys muss geschmiert und geschützt werden, wenn die Augenlider durch die Festigkeit der Haut geöffnet werden.,
In den Aufzeichnungen der National Organization for Rare Disorder (NORD) kann Harlekin-Ichthyosis Männer und Frauen treffen. Diese Störung tritt bei etwa einer von 500.000 Menschen oder etwa sieben Geburten pro Jahr in den Vereinigten Staaten auf.
die Ursache der Harlekin-Ichthyosis
Die Harlekin-Ichthyosis wird durch eine Veränderung (Mutation) in einem Gen ABCA12 verursacht. Dieses Gen ist ein Gen, das die Herstellung von Proteinen auslöst, die Hautzellen benötigen, um sich normal zu entwickeln., Diese Gene wirken beim Transport von Fett (Lipiden) in tiefere Hautschichten die oberflächliche (Epidermis), wodurch eine Hautbarriere entsteht, die wirksam ist. Wenn dieses Gen mutiert ist, wird die Hautbarriere abgelenkt.
Harlekin-Ichthyosis wird autosomal-rezessiv vererbt. Genetische Störungen rezessiv tritt auf, wenn eine Person ein abnormales Gen von jedem Elternteil erbt. Wenn eine Person ein Gen für normal und ein abnormales Gen für die Krankheit erhält, ist die Person Träger der Krankheit, zeigt jedoch normalerweise keine Symptome.,
Die Darstellung eines betroffenen Kindes beträgt 25 Prozent pro Schwangerschaft. Chancen für ein Kind, das Gen zu erhalten, ist normal von beiden Elternteilen ist 25%. Das Risiko ist für Männer und Frauen gleich.
Harlekin Ichthyosis haben auch gemeinsam mit Ichthyosis lamellar, die auch eine Hauterkrankung angeborene gekennzeichnet durch Schuppen einer breiten, dunklen, wie Platten, die durch die Risse getrennt sind tief. Ichthyosis lamellar kann auch gerötete Haut (Erythrodermie), verdickte Haut an den Handflächen und Fußsohlen und reduzierten Schweiß mit Wärmeunverträglichkeit verursachen.,
Heiltherapie Harlekin ichthyosis
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) identifiziert die Harlekin ichthyosis wurde bei der Geburt diagnostiziert, basierend auf dem körperlichen Erscheinungsbild des Kindes. Ein pränataler Test ist möglich, indem fetale DNA auf Mutationen im Gen ABCA12 getestet wird. Darüber hinaus können einige Merkmale der Harlekin-Ichthyose im ULTRASCHALL ab dem zweiten Trimester beobachtet werden.
Die Pflege eines Babys mit Harlekin-Ichthyose kurz nach der Geburt wird sich positiv auswirken., Es wird auch die Komplikationen wie Atemnot, Austrocknung, Elektrolytungleichgewicht, gestörte Thermoregulation, bakterielle Infektionen und systemische sowie Schwierigkeiten beim Essen reduzieren. Eine frühzeitige Behandlung mit Retinoiden oral wird ebenfalls als Verbesserung der Ergebnisse angesehen. Sie werden jedoch nur in schweren Fällen aufgrund von Toxizität und Nebenwirkungen angewendet.
Haut ichthyosis typ harlekin dick wie die platte wird allmählich rissig und peeling für ein paar wochen und müssen gegeben werden antibiotika. Die orale Verabreichung von Acitretin kann die Freisetzung der Dickschuppen beschleunigen., Die meisten der Baby Harlekin müssen Waisenhaus eins-zu-eins in den ersten Wochen.
Nach dem Schälen der Plattendicke wird die Haut trocknen und gespült. Die Symptome der behandelten Haut durch Auftragen von erweichendem Hautenthärter. Dies kann nach dem Duschen sehr effektiv sein, wenn die Haut noch feucht ist. Viele Patienten mit Ichthyose schwere manuell durch Reiben der Skala mit dicken Handschuhen Peeling spezielle mit einer rauen Oberfläche abgezogen.,
eine Formel, die Ceramide oder Cholesterin oder Feuchtigkeitscremes mit Petrolatum oder Lanolin enthält, und keratolytisches Licht (Produkte, die Säuren von Alpha-Hydroxy oder Harnstoff enthalten) können die Haut feucht und geschmeidig halten und Risse und Brüche verhindern-Rupturen, die zu Infektionen führen können.
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(tirto.,id – feb/dip)
Penulis: Febriansyah
Editor: Dipna Videlia Putsanra
Kontributor: Febriansyah
Harlekin ichthyosis merupakan penyakit kulit langka yang bisa menimpa pria dan wanita