Zweck der Überprüfung: Darmkrebs (CRC) ist der dritthäufigste Krebs in den USA und vererbte Krebssyndrome sind für etwa 3-5% aller CRCs verantwortlich. Die Kosten für Gentests sind in den letzten Jahren gesunken; Das Bewusstsein und die Überweisung von Risikopatienten für Tests sind jedoch immer noch sehr gering., Wir überprüfen die hervorstechenden klinischen Merkmale, die Genetik und das Management von gut definierten gastrointestinalen (GI) hereditären Polyposesyndromen, einschließlich familiärer adenomatöser Polyposis, MUTYH-assoziierter Polyposis und hamartomatöser Polyposesyndrome.
Jüngste Erkenntnisse: Eine umfassende endoskopische Überwachung hat das Potenzial, die Entwicklung von GI-Krebs zu verhindern und Krebs im Frühstadium zu identifizieren; Neuere Entwicklungen wie hochauflösende Endoskope, Chromoendoskopie und der Einsatz von Cap-assistierter Endoskopie haben sich als vielversprechend für verbesserte Läsionserkennungsraten erwiesen., Mehrere Chemopräventionsversuche haben vielversprechende Ergebnisse erbracht, aber Sicherheits-und Wirksamkeitsdaten für die Langzeitanwendung werden noch erwartet. In den letzten Jahren wurden auch mehrere neue Polyposis-Gene identifiziert. Mehrere Gesellschaften haben kürzlich aktualisierte Überwachungsrichtlinien veröffentlicht, um Klinikern bei der Erkennung und Behandlung von Patienten mit hereditären GI-Polyposesyndromen zu helfen. Obwohl diese Syndrome selten sind, ist es für die Kliniker entscheidend, diese rechtzeitig zu erkennen, für die geeigneten Managementpläne sowohl für den Patienten als auch für seine gefährdeten Familienmitglieder.