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Was ist hereditäre Sphärozytose?
Hereditäre Sphärozytose ist eine vererbte Blutkrankheit. Es passiert wegen eines Problems mit den roten Blutkörperchen (RBCs). Anstatt wie eine Scheibe geformt zu sein, sind die Zellen rund wie eine Kugel.
Diese roten Blutkörperchen (Sphärozyten genannt) sind zerbrechlicher als scheibenförmige RBCs. Sie brechen schneller und leichter als normale Erythrozyten., Dieser Zusammenbruch führt zu Anämie (nicht genügend RBCs im Körper) und anderen medizinischen Problemen. Anämie, die durch den Abbau von RBCs verursacht wird, wird hämolytische Anämie genannt.
Die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Behandlungen können bei Symptomen helfen.
Was sind die Anzeichen & Symptome einer erblichen Sphärozytose?
Die Symptome der hereditären Sphärozytose (sfir-oh-sye-TOE-sis) können in jedem Alter variieren und beginnen. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung haben eine leichte bis mittelschwere Anämie., Anämie kann verursachen:
- blasse Haut
- Müdigkeit
- ein schneller Herzschlag
- Kurzatmigkeit
- Wachstumsprobleme
Wenn RBCs zusammenbrechen, setzen sie eine farbige Substanz namens Bilirubin frei. Viele RBCs brechen in erbliche Sphärozytose, so gibt es mehr Bilirubin im Körper als normal., Der höhere Bilirubinspiegel kann dazu führen:
- Gelbfärbung des Weißen Auges und der Haut, genannt
- Gallensteine
Manche Menschen haben möglicherweise auch:
- niedrige Folsäurespiegel, weil der Körper mehr davon als gewöhnlich verwendet, um die abgebrochenen RBCs zu ersetzen
- eine vergrößerte Milz, weil es härter als normal arbeitet, RBCs abzubauen und zu filtern
- aplastische Krise, wenn nur sehr wenige RBCs hergestellt werden (dies ist normalerweise auf eine Infektion zurückzuführen)
Wer bekommt eine erbliche Sphärozytose?,
Menschen erben normalerweise erbliche Sphärozytose von ihren Eltern. Im Gespräch mit einem genetischen Berater kann jemand mit der Bedingung helfen zu verstehen, wie es in Familien läuft.
Wie wird die hereditäre Sphärozytose diagnostiziert?
Wenn jemand Symptome einer erblichen Sphärozytose wie Anämie hat, suchen Ärzte nach der Ursache. Sie werden:
- Fragen Sie nach Symptomen
- Machen Sie eine Untersuchung
- Fragen Sie nach ähnlichen Symptomen bei Familienmitgliedern
- Bestellen Sie Bluttests
- möglicherweise testen Sie auf Gene, die den Zustand verursachen
Wie wird die erbliche Sphärozytose behandelt?,
Die Behandlung der erblichen Sphärozytose hängt von den Symptomen ab. Manche Menschen brauchen nie eine Behandlung.,sie können Folgendes umfassen:
- Folsäure-Ergänzungen
- Entfernen einiger oder aller Milz, um den Abbau roter Blutkörperchen zu verlangsamen
- Entfernen der Gallenblase, um Gallensteine loszuwerden
- Bluttransfusionen, um gesunde RBCs an den Körper zu liefern
Babys mit schweren Symptomen benötigen möglicherweise:
- ultraviolettes (UV) Licht (Phototherapie) bei Gelbsucht
- eine Austauschtransfusion für sehr schwere Anämie oder Gelbsucht, um das Blut des Babys durch gesundes gespendetes Blut zu ersetzen
Diese Behandlungen heilen den Zustand nicht, aber sie behandeln Symptome.,
Einige Infektionen können bei kleinen Kindern, deren Milz entfernt wurde, sehr schwerwiegend sein. Sie brauchen also bestimmte Impfstoffe (Schüsse) und besondere Pflege, wenn sie Fieber bekommen.
Wie Können Eltern Helfen?
Einige Kinder mit erblicher sphärozytose don“t benötigen keine medizinischen Behandlungen. Wenn eine Behandlung erforderlich ist, können Sie Ihrem Kind helfen, die beste medizinische Versorgung zu erhalten. Achten Sie darauf:
- Bringen Sie Ihr Kind zu allen Arztterminen.
- Geben Sie alle Vitaminpräparate oder Medikamente, wie von den Ärzten empfohlen.
- Erfahren Sie mehr über hereditäre Sphärozytose mit Ihrem Kind., Ihre Ärzte können Ihnen helfen, zuverlässige Informationen zu finden.