Holoprosenzephalie: Eine Untersuchung der Entität mit Embryologie und fetaler Bildgebung

Strukturelle Fehlbildungen des Gehirns sind eine wichtige Ursache für Kindersterblichkeit und Morbidität, wobei letztere langfristige finanzielle und psychosoziale Auswirkungen auf das betroffene Kind und die betroffene Familie haben. Holoprosenzephalie (HPE) ist eine schwere Fehlbildung des Gehirns, die durch eine abnormale Spaltung des Prosencephalons in der 5.Schwangerschaftswoche gekennzeichnet ist., Aprosenzephalie und Atelenzephalie treten früher auf, weil die Bildung des Prosencephalons bzw. Das HPE-Holoprosencephalie-Spektrum umfasst klassisch Alobar -, Semilobar-und Lobarformen, obwohl es keine klaren definierenden Merkmale gibt. Die mittlere interhemisphärische Variante (MIH), auch Syntelenzephalie genannt, wird als Variante der HPE-Holoprosenzephalie mit interhemisphärischer Fusion der Mittellinie klassifiziert., Andere Zustände, die manchmal im Spektrum der HPE-Holoprosenzephalie enthalten sind, umfassen septooptische Dysplasie (SOD); „minimale“ HPE-Holoprosenzephalie , die mit subtilen kraniofazialen Missbildungen und leichter Entwicklungsverzögerung verbunden ist; und Mikroform HPE Holoprosenzephalie , die per Definition eine Beteiligung des Gehirns ausschließt. Der Schwerpunkt dieses Artikels liegt auf dem Spektrum der Befunde, die in der fetalen Manifestation des HPE-Holoprosenzephalie-Spektrums sichtbar sind., Gehirn Embryologie; die bildgebenden Charakteristika, Epidemiologie, Embryologie von HPE; und die häufiger assoziierten Anomalien, besonders denen des Gesichts („Gesicht prognostiziert das Gehirn“) überprüft. Die Erkennung dieser Anomalien ist wichtig für eine genaue Elternberatung, da die Prognose schlecht, aber nicht immer tödlich ist; Kinder mit den milderen Formen können mit schweren Entwicklungsverzögerungen, endokrinen Dysfunktion und gestörter Homöostase gut in ihre Teenager leben. Verfügbare Daten zum Ergebnis bei überlebenden Kindern werden zusammengefasst., Illustrative fetale Sonographie-und Magnetresonanzbilder werden mit klinischer, Autopsie-und postnataler Bildgebungskorrelation dargestellt.

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