Mangel, Ceruloplasmin: Mangel an dem Protein Ceruloplasmin aus dem Blut und Ansammlung von Eisen in der Bauchspeicheldrüse, Leber und Gehirn, verursacht Diabetes und fortschreitende Degeneration des Nervensystems mit den Zittern und Gangstörungen charakteristisch für Parkinson-Krankheit. Ceruloplasmin-Mangel ist eine agenetische Erkrankung, die auch als Aceruloplasminämie bezeichnet wird.
Ceruloplasmin entfernt normalerweise Eisen aus Zellen., Das Fehlen von Ceruloplasmin führt zu abnormalen Eisenablagerungen in Zellen, einschließlich derjenigen der Bauchspeicheldrüse, der Leber, der Netzhaut und der Basalganglienregion des Gehirns. Die Eisenablagerung schädigt diese Gewebe und führt zu den klinischen Merkmalen der Krankheit, die normalerweise zwischen 30 und 50 Jahren auftreten.
In einem typischen Fall hatte ein Mann in den vierzigern eine kürzliche Vorgeschichte von übermäßigem Durst und Wasserlassen (aufgrund von Diabetes) und fortschreitender Verwirrung. Die Behandlung des Diabetes wurde begonnen., Eines Tages verließ er plötzlich die Arbeit und wurde am nächsten Tag zu Hause auf einem Stuhl sitzend gefunden, als wäre er nicht im Bett gewesen. Auf die Frage, warum er nicht bei der Arbeit war, antwortete er: „Welche Arbeit?“Danach ging die Demenz weiter.
Eine aggressive Behandlung mit Deferoxamin, einem Chelatbildner, der Eisen aufnimmt, kann das Fortschreiten dieser Komplikationen stoppen.
Aceruloplasminämie wird durch Mutationen im Gen verursacht, das Ceruloplasmin auf Chromosom 3q kodiert.
Aceruloplasminämie wird autosomal-rezessiv vererbt., Männer und Frauen mit der Krankheit haben ein Paar mutierter Ceruloplasmin-Gene, eines von jedem ihrer Eltern.
Ceruloplasmin ist eine essentielle Ferroxidase, ein Enzym, das die Oxidation von Eisen zu Eiseneisen katalysiert. Diese Krankheit zeigt die kritische Rolle eines kupferhaltigen Proteins im Eisenhandel. Bei der Aceruloplasminämie ist das Gleichgewicht zwischen der Kompartimentierung und Lagerung von Eisen und der Mobilisierung und dem Transport von Eisen gestört.,
FRAGE
______________ ist ein anderer Begriff für Typ-2-Diabetes. Siehe Antwort