Neiman Pick-Krankheit ist eine Gruppe von genetischen Erkrankungen. Es gibt fünf Arten der Krankheit, Typen A, B, C, D und E. Jede Art von Neiman Pick betrifft verschiedene Organe, aber alle beeinflussen die Cholesterinspeicherung, die Fettspeicherung oder beides. In einigen Fällen können das Atmungs-und Zentralnervensystem betroffen sein. Typischerweise betreffen die Symptome der Neiman Pick-Krankheit Leber, Gehirn und Milz.
Wer ist gefährdet?
Patienten mit den Typen A und B Neiman Pick sind am häufigsten aus der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung. Typ C tritt tendenziell bei Puerto Ricanern spanischer Abstammung auf., Typ D ist die seltenste form der Erkrankung und ist nur in Yarmouth County, Nova Scotia. Typ E ist kein weit verbreiteter Begriff, da er verwendet wird, um Neiman Pick für Erwachsene zu beschreiben.
Symptome
Typ – A-Symptome treten häufig im Säuglingsalter auf. Symptome können sein:
- Schwellung des Bauches
- Rote Flecken im Auge
- Schwierigkeiten beim Füttern
- Verlust der motorischen Fähigkeiten
Typ B Symptome sind viel milder, da das Nervensystem und das Gehirn nicht betroffen sind. Symptome, einschließlich Bauchschwellungen, treten in der Regel später in der Kindheit auf.,
Typ-C-Symptome zwischen früher Kindheit und Erwachsenenalter und umfassen:
- Dystonie
- Demenz
- Gelbsucht
- Verlust des Muskeltonus
- Schwierigkeiten beim Gehen
- Schwierigkeiten beim Sprechen, verschwommene Wörter
- Anfälle
- Unregelmäßige Augenentwicklung
Komplikationen
Die häufigsten Komplikationen im Zusammenhang mit Neiman Pick sind Sehverlust, Hirnschäden und Tod. Bei einigen Patienten kann es zu Hörverlust kommen.
Diagnose
Patientenanamnese ist das stärkste Werkzeug für die Diagnose., Wenn Eltern eine Familienanamnese der Neiman Pick-Krankheit haben, werden häufig Gentests vorgeschlagen. Bluttests werden verwendet, um für die Typen A und B. Hauttests werden verwendet, um für die Typen C und D.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für jede Art von Neiman Pick Krankheit zu testen. Typischerweise werden Symptome behandelt, um Schmerzen und Leiden zu lindern. Es gibt keine Behandlungen für die Typen A und D Neiman Pick. Patienten mit den Typen B und C können Knochenmarktransplantationen oder eine medikamentöse Therapie erhalten.
Lebenserwartung
Prognose ist abhängig von der Art der Neiman Pick Krankheit., Patienten mit Typ A neigen dazu, zwei bis drei Jahre zu leben. Patienten mit Typ B können bis zum Erwachsenenalter leben, obwohl der Tod tendenziell in der späten Kindheit oder im frühen Teenageralter auftritt.
Prognose für Patienten mit Typ C hängt davon ab, wann Symptome begannen. Säuglinge vergehen normalerweise, bevor sie fünf Jahre alt sind. Spätere Entwicklung verlängert das Leben bis Ende der Teenager bis Mitte der 20er Jahre.