Was sind die Symptome einer schweren kombinierten Immunschwäche?
Eine schwere kombinierte Immunschwäche (SCID) kann schwierig zu erkennen sein, da Babys mit dieser Störung möglicherweise keine Anzeichen einer Krankheit zeigen, bis sie eine verräterische Infektion entwickeln. In den meisten Fällen sind Infektionen der erste Hinweis darauf, dass ein Kind SCID haben kann, obwohl bei einigen Kindern das erste Anzeichen ein Versagen ist, zu gedeihen.
Was verursacht SCID?,
Es gibt mehr als 15 anerkannte Arten von SCID, aber der häufigste Typ, bekannt als SCID-X1 (für „X-linked severe combined immunodeficiency“), beinhaltet einen Defekt in einem Gen auf dem X-Chromosom. Da Mädchen zwei X-Chromosomen haben, während Jungen nur eines haben, betrifft SCID-X1 nur männliche Kinder. Mädchen können jedoch „Träger“ sein und die Störung später im Leben an ihre eigenen Söhne weitergeben.
Verschiedene genetische defekte verursachen jede form von SCID. Aber alle Arten von SCID sind genetisch bedingt-dh sie werden durch einen Fehler oder eine Mutation in den Genen des Kindes verursacht.,
Obwohl SCID eine genetische Erkrankung ist, bedeutet ein Kind mit SCID nicht unbedingt, dass andere Familienmitglieder, einschließlich Geschwister, die Krankheit entwickeln werden. Es ist jedoch eine gute Idee, Ihren Arzt nach der genetischen Beratung für Sie und Ihre anderen Kinder zu fragen.