Das Rett-Syndrom ist eine schwere lebenslange neurologische Störung, die durch zufällige Mutationen in einem Gen namens MECP2 verursacht wird. Fast ausschließlich bei Mädchen diagnostiziert, treten Symptome typischerweise in der heutigen Kindheit auf. Viele Kinder mit Rett können nicht sprechen, gehen oder ihre Hände benutzen. Atemprobleme, Fütterungsröhren, Krampfanfälle, Angstzustände, Magen-Darm-und orthopädische Probleme sind häufig.
Trotz der schwächenden Natur der Störung sind unsere Mädchen so viel mehr als eine Wäscheliste von Symptomen., Ihre Schönheit und ihre Kraft inspirieren und motivieren uns.
Das Rett-Syndrom unterscheidet sich aufgrund der dramatischen Reversibilität der Symptome in Tiermodellen von anderen neurologischen Störungen. Unser Vertrauen, dass das Rett-Syndrom heilbar ist, leitet jede Entscheidung.
Obwohl sehr selten, können Jungen auch Rett-Syndrom haben. Es gibt mehrere spezifische genetische Szenarien, die passieren können. Bitte besuchen Sie unseren Genetics Primer, um mehr zu erfahren. Fast die gesamte Forschung, die RSRT unterstützt, ist für Jungen mit Rett-Syndrom genauso relevant wie für Mädchen., RSRT Ziel der Behandlungen und eine Heilung gilt für Mädchen und Jungen mit der Störung.