Pregunta 1. Mi paciente tuvo un examen Cuádruple negativo. ¿Qué debo hacer ahora?
los exámenes de detección Prenatal proporcionan información sobre la probabilidad de que un feto tenga trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 o un defecto del tubo neural abierto. El diagnóstico Prenatal indicará si el feto tiene alguno de estos trastornos o no. Una prueba negativa significa que es poco probable que el feto tenga síndrome de Down, trisomía 18 o una ONTD. Pero una prueba negativa no garantiza el nacimiento de un bebé sano., La prueba de detección solo detecta el síndrome de Down, la trisomía 18 y las Ontd; no es una prueba diagnóstica.
la información demográfica proporcionada en el momento de la prueba se utiliza para calcular el riesgo del paciente de tener un feto con síndrome de Down, trisomía 18 y ONTD. Compruebe la información demográfica para garantizar la precisión de los resultados calculados.
Pregunta 2. El resultado de mi paciente fue positivo para Síndrome de Down. ¿Qué debo hacer ahora?,
un resultado positivo de la prueba del síndrome de Down significa que hay un mayor riesgo de que el feto se vea afectado por el síndrome de Down u otra anomalía cromosómica. Se recomienda la confirmación ecográfica de la edad gestacional. Si hay una diferencia de más de 10 días entre la fecha esperada del parto (EDD) utilizada en la prueba de detección y la EDD de ultrasonido, comuníquese con el laboratorio de detección de suero materno para recalcular los resultados., Si se ha confirmado la edad gestacional, se debe aconsejar a la paciente con respecto a las opciones de pruebas diagnósticas (por ejemplo, análisis cromosómico de una muestra de amniocentesis) y/o ADN prenatal libre de células (cfDNA-Qnatal AdvancedTM; código de prueba 92777). Las pautas recomiendan no repetir la prueba Cuádruple cuando es positiva para el síndrome de Down.1
pregunta 3. El resultado de mi paciente fue positivo para trisomía 18. ¿Qué debo hacer ahora?
un resultado positivo de la trisomía 18 significa que hay un mayor riesgo de que el feto se vea afectado por la trisomía 18 u otra anomalía cromosómica., Se debe aconsejar al paciente con respecto a una exploración anatómica fetal detallada y opciones de pruebas diagnósticas (por ejemplo, análisis cromosómico de una muestra de amniocentesis) y/o ADN sin células prenatales (cfDNA-Qnatal AdvancedTM; código de prueba 92777).
Las guías no recomiendan recalcular los resultados en función de una EDD / edad gestacional revisada ni tampoco recomiendan repetir una prueba de detección positiva de trisomía 18. Como la restricción del crecimiento intrauterino es una característica prominente de la trisomía 18, recalcular puede cambiar un resultado positivo verdadero a un resultado negativo falso., Además, es muy poco probable que el patrón de marcador típico (AFP baja, uE3 y hCG) visto en una prueba positiva de trisomía 18 se normalice después del nuevo cálculo.
Pregunta 4. El resultado de mi paciente fue positivo para ONTD. ¿Qué debo hacer ahora?
un resultado positivo de la pantalla ONTD significa que hay un mayor riesgo de que el feto se vea afectado por un defecto del tubo neural abierto u otra anomalía congénita. Si la AFP del paciente es inferior a 3.,5 múltiplos de la mediana (MoM), si la datación por ultrasonido confirma la edad gestacional y un embarazo único, y si la edad gestacional es inferior a 18 semanas, se puede considerar la prueba de una muestra recién recolectada. Si esta segunda muestra confirma una MoM de AFP elevada o si no se realiza una segunda prueba de AFP, sería apropiado el asesoramiento genético, la ecografía y una posible amniocentesis.
tenga en cuenta que la subestimación de la edad gestacional es una de las causas más frecuentes de una mamá elevada.
Pregunta 5. El informe indica una edad gestacional diferente a la que determiné., ¿Cómo se calcula la edad gestacional?
la edad gestacional se informa en semanas decimales – por ejemplo, 15 semanas 4 días se informa como 15,6 semanas. Esto se deriva de la fecha estimada de entrega (EDD) y la fecha de recogida proporcionada; es un cálculo exacto por días calendario. Las ruedas gestacionales pueden ser inexactas por varios días o más.
Pregunta 6. ¿Cuándo es apropiado cambiar la edad gestacional o la fecha estimada del parto (EDD) en un informe de resultados de la prueba de suero materno?,
es apropiado cambiar la edad gestacional o EDD cuando los datos utilizados para el cribado están sustancialmente por encima o por debajo de lo determinado por ultrasonido. Sin embargo, en caso de una prueba positiva para la trisomía 18, las pautas recomiendan no cambiar la edad gestacional o EDD (vea la pregunta 3).
el EDD más antiguo calculado por ultrasonido debe usarse para propósitos de datación.2un EDD derivado del ultrasonido es más preciso cuando se determina en el primer trimestre. La precisión disminuye con el avance de la edad gestacional., Por ejemplo, la precisión de una EDD de ultrasonido es ±7 días en el primer trimestre y ±10 días en el segundo trimestre.
si se dispone de una ecografía del primer trimestre y la edad gestacional utilizada para la detección está dentro de la EDD ±7 días, la edad gestacional no se debe cambiar para fines de detección. De manera similar, si la EDD del segundo trimestre (pero no del primer trimestre) está disponible y la edad gestacional utilizada para los exámenes de detección está dentro del intervalo de ±10 días de EDD, la edad gestacional no se debe cambiar para los fines de los exámenes de detección., Si la edad gestacional utilizada para los exámenes de detección está fuera del rango de la EDD por ultrasonido, puede ser apropiado cambiar la edad gestacional utilizada para los exámenes de detección.
si desea cambiar la EDD / edad gestacional utilizada para la prueba de detección de un paciente específico, comuníquese con su laboratorio local de Quest Diagnostics o llame a Servicios al Cliente de Quest Genomics al 866.GENE.INFO. si la edad gestacional revisada está entre 15.0 y 22.9 semanas de gestación, podemos calcular y reportar nuevos riesgos. Si la edad gestacional revisada es ≥14,0 semanas y < 15.,0 semanas, podemos calcular y reportar nuevos riesgos de síndrome de Down y trisomía 18, pero no riesgos ONTD (ver Pregunta 7). Si la edad gestacional revisada es < 14.0 semanas, considere enviar una segunda muestra para el cribado, recolectada cuando la paciente está entre 15.0 y 22.9 semanas de gestación (preferiblemente 16 a 18 semanas). Si la edad gestacional revisada es > 22,9 semanas de gestación, no podemos calcular nuevos riesgos y no se puede proporcionar una evaluación de riesgos más precisa.
Pregunta 7. Por qué no se reporta ningún riesgo ONTD para las muestras recolectadas durante 14.0 – 14.,9 semanas de gestación?
la tasa de detección de DTN es significativamente menor a las 14,0 a 14,9 semanas de gestación que a las 15,0 a 22,9 semanas de gestación. Por lo tanto, las muestras recogidas durante la semana 14 de gestación con un valor de AFP inferior a 2,5 MoM (gestación única, no diabética) se notificarán como negativas en la prueba de detección sin riesgo específico para el paciente. Para una detección óptima de las DTN, recoger muestras cuando el paciente está a las 16 a 18 semanas de gestación.
Pregunta 8. Mi paciente tiene antecedentes familiares de NTD, síndrome de Down o trisomía 18. ¿Qué impacto tiene esto en estos resultados?,
por favor llame al Servicio al Cliente de Quest Genomics al 866.GENE.INFO para discutir este caso con un asesor genético. La documentación de la anomalía en la familia puede permitir una evaluación más específica del riesgo o indicar si se deben realizar estudios adicionales.
pregunta 9. Mi paciente tenía una prueba de suero materna normal, pero su riesgo de síndrome de Down era mayor que su riesgo relacionado con la edad. ¿Por qué su resultado fue negativo?
un punto de corte de 1 en 270, el riesgo de un niño de 35 años, se usa para determinar si un embarazo es negativo o positivo para el síndrome de Down., Este punto de corte se utiliza independientemente de la edad del paciente, ya que es el punto de corte histórico para ofrecer pruebas diagnósticas (amniocentesis).
al aconsejar a una paciente embarazada, puede ser útil comparar su riesgo relacionado con la edad (es decir, riesgo previo a la prueba) con su riesgo derivado de la prueba (riesgo posterior a la prueba) y el riesgo de la población general (1 de cada 600 a 800 nacidos vivos). Esto permite a la paciente y a su pareja comprender mejor su riesgo de tener un feto afectado por el síndrome de Down y sopesarlo con los riesgos y las consecuencias de la amniocentesis o el cfDNA.
pregunta 10., ¿Qué significa un resultado uE3 bajo y hay una prueba de seguimiento?
no hay consenso en la literatura sobre lo que constituye un nivel bajo de estriol no conjugado (uE3). Por lo tanto, ningún resultado será marcado como bajo en el informe. Sin embargo, la mayoría de los centros consideran la uE3 baja si la MoM es <0.25. Algunos centros incluso consideran cualquier cosa < 0.30 MoM como baja.
Una Madre con un nivel bajo de uE3 se ha asociado con el síndrome fetal de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), la deficiencia de sulfatasa esteroidea (STSD) y algunos trastornos de la biosíntesis de esterol., En aproximadamente el 60% de los casos de SLO, el suero materno uE3 es <0.3 mamá, mientras que en STSD, la uE3 es a menudo ≤0.1 mamá.
Las pruebas de diagnóstico se pueden hacer utilizando muestras de líquido amniótico. Una prueba SLOS se realiza en el Instituto Kennedy-Kreiger (http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-laboratories/genetics-laboratories/clinical-services/biochemical-testing). Quest Diagnostics ofrece una prueba FISH para STSD (FISH, ictiosis ligada al X deficiencia de Sulfatasa esteroide, código de prueba 14607).
pregunta 11. ¿Las concentraciones bajas o altas de analitos específicos sugieren problemas que no sean un defecto cromosómico u ONTD?,
los niveles bajos o altos de analito se han asociado con las siguientes complicaciones del embarazo: bajo peso al nacer, retraso del crecimiento intrauterino, parto prematuro, preeclampsia y muerte fetal.
Los valores bajos de uE3 se han asociado con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz y la deficiencia de sulfatasa esteroidea. Vea la pregunta 10 para más información.
pregunta 12. ¿Qué es un pseudo-riesgo de síndrome de Down en una gestación gemela? ¿Por qué no le das riesgos específicos a los gemelos?
el cribado Prenatal en embarazos de gemelos es complejo., Los marcadores séricos pueden medirse en un paciente con una gestación gemela y luego dividirse por las medianas correspondientes para embarazos individuales no afectados para calcular múltiples Medianas (Mamás). Estas madres luego se ajustan para los gemelos con el fin de proporcionar un pseudo-riesgo para el síndrome de Down.
este cálculo da cuenta de la presencia de dos fetos, pero no tiene en cuenta la corionicidad del embarazo. El resultado es un pseudo-riesgo específico del embarazo, en lugar de un riesgo específico del feto.
pregunta 13., En una gestación gemela, ¿por qué no hay una evaluación numérica del riesgo reportada para defectos del tubo neural abierto (ONTD) o trisomía 18?
el cribado Prenatal en embarazos de gemelos es complejo. El AFP MoM se ajusta en función del número de fetos para proporcionar un resultado ONTD negativo o positivo. No se puede calcular una estimación numérica del riesgo ONTD debido a datos insuficientes de embarazos de gemelos afectados.
no se calcula la evaluación del riesgo de la trisomía 18 en una gestación gemela debido a la insuficiencia de los datos de los marcadores de detección de embarazos gemelos afectados.