egy új tanulmány, amely 5 országban vizsgálta az autizmust, megállapította, hogy az autizmus kockázatának 80% – a öröklött génekre vezethető vissza, nem pedig környezeti tényezőkre és véletlenszerű mutációkra.
a JAMA Psychiatry-ben július 18-án közzétett tanulmány közel 2 millió ember adatait elemezte Dániában, Finnországban, Svédországban, Izraelben és Nyugat-Ausztráliában., Ez a mai napig a legnagyobb családi genetikai autizmus tanulmány, beleértve az autista gyermekeket, testvéreiket és unokatestvéreiket, valamint a szülőket és testvéreiket.
“a korábbi eredményeket kibővítettük azzal, hogy több családtagot és olyan országból származó adatot is bevontunk, amelyek autizmusuk egészségügyi rendszerében nagyon eltérőek” – mondta Joseph Buxbaum, M. D., az Icahn Orvostudományi Iskola egyik tanulmányszerzője és pszichiátriaprofesszora az Mt. Sinai Orvosi Központ. “Megállapítottuk, hogy az autizmus kockázatának legerősebb hozzájárulói az örökölt génekből származnak., A spontán genetikai változások és egyéb tényezők, amelyeket nem tudtunk megbecsülni, további hozzájárultak az autizmus kockázatához.”
ezenkívül a vizsgálat nagyon kevés vagy semmilyen kockázatot nem talált az anyai hatásokból-például olyan krónikus egészségügyi állapotokból, amelyek konzisztensek az összes nő terhességében. De az anyai tényezők, amelyek csak egy terhességben fordulhatnak elő, a tanulmány elemzése nem tudja elválasztani ezeket a kockázatokat.
míg a tanulmány szerzői arra a következtetésre jutottak, hogy az anyai hatások nem jelentenek kockázatot az autizmusra, az ezeket a hatásokat tanulmányozó kutatók szerint ez bonyolult kérdés.,
” a papír anyai hatásai okos analitikus megközelítés. Ennek alapja azonban az anyaállathoz viszonylag kis számban kötődő, autizmussal élő rokonsági párok száma, így nem tekinthető végleges válasznak. Az öröklött génhatások és környezetek közötti kölcsönhatásokat nehéz modellezni ebben a megközelítésben” – mondta Daniele Fallin, Ph.D., epidemiológus és a Johns Hopkins Egyetem Közegészségügyi Tanszékének elnöke a Bloomberg School of Public Health-ben., “Bár az eredmények megerősítik az örökölt gének nagyon fontos szerepét az autizmus kockázatában, hiba azt a következtetést levonni, hogy kizárják a környezeti kockázat vagy az anyai hatások fontos szerepét.”
a tanulmány azt is kimutatta, hogy az egyes országok autizmus körüli kultúrájából származó örökölhetőségi adatok széles skáláját mutatják. Nyugat-Ausztráliában az adatok az alsó végén voltak, míg a skandináv országok többsége magasabb örökölhetőségről számolt be., Ha egy ország ritkábban diagnosztizálja az autizmust, talán a kulturális különbségek miatt, vagy amikor a szolgáltatók az autizmusra néznek, akkor az örökölhetőség valószínűleg alacsonyabb számként is megjelenik.
“nem könnyű megbecsülni a véletlen genetikai variáció hozzájárulását ebből az elemzésből, de a genetikai hatások erejének megértése kritikus fontosságú ahhoz, hogy a jövőben személyre szabott kezelések és megoldások felé vezessünk” – mondta az autizmus Thomas Frazier, a Ph. D., “Arra biztatunk mindenkit, aki autista diagnózissal rendelkezik, hogy beszéljen a szolgáltatójával a genetikai tesztelésről, és vegyen részt a genetikai kutatásban, amikor csak tud.”