Androgén érzéketlenségi szindróma: a review

5. McPhaul MJ, Marcelli M, Zoppi S, Griffin JE, Wilson JD. Az endokrin betegség genetikai alapja. 4. Az androgénreceptor gén mutációinak spektruma, amely androgénrezisztenciát okoz. J Clin Endocrinol Metab. 1993;76(1):17-23.

6. Carmina E. enyhe androgén fenotípusok. Legjobb Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2006;20(2):207-20.

14. Hughes IA, Werner R, Bunch T, Hiort O. androgén érzéketlenség szindróma. Semin Reprod Med. 2012;30(5):432-42.

15. Danilovic DL, Correa PH, Costa EM, Melo KF, Mendonca BB, Arnhold IJ., Magasság és csont ásványi sűrűség androgén érzéketlenségi szindrómában, az androgén receptor gén mutációival. Csontritkulás Int. 2007;18(3):369-74.

16. Miles HL, Gidlöf S, Nordenström A, Ong KK, Hughes IA. Az androgének szerepe a magzati növekedésben: megfigyelési vizsgálat a rendezetlen androgén jelátvitel két genetikai modelljében. Arch Dis Gyermek Magzati Újszülött Ed. 2010;95(6):F435-8.

19. A Qiao L, Tasian GE, Zhang H, Cunha GR, Baskin L. ZEB1 humán fityma sejtekben in vitro reagál az ösztrogénre, és súlyos hypospadias betegeknél a pénisz bőrén expresszálódik. J Urol., 2011;185(5):1888-93.

22. Melo KF, Mendonca BB, Billerbeck AE, Costa EM, Inácio M, Silva FA, et al. Az androgén érzéketlenségi szindróma klinikai, hormonális, viselkedési és genetikai jellemzői Egy Brazil kohorszban: öt új mutáció az androgén receptor génben. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(7):3241-50.

23. Edelsztein NY, Grinspon RP, Schteingart HF, Rey RA. Az anti-Müllerian hormon, mint a szteroid és gonadotropin hatás markere a gonadális tengely rendellenességeivel küzdő gyermekek és serdülők heréjében. Int J Pediatr Endokrinol. 2016;2016:20.

27., Hellwinkel HL, Holterhus PM, Struve D, Marschke C, Homburg N, Hiort O. az emberi androgén receptor gén egyedülálló exonikus splicing mutációja a rendszeres androgénreceptor átirat variánsok élettani relevanciáját jelzi. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(6):2569-75.

28. Batista RL, Rodrigues ADS, Nishi MY, Gomes NL, Faria Jad Junior, Moraes DR, et al. A humán androgén receptor gén ismétlődő szinonim mutációja, amely teljes androgén érzéketlenségi szindrómát okoz. J Szteroid Biochem Mol Biol. 2017;174:14-16.

29. Akin JW, Behzadian A, Tho SP, McDonough PG., Bizonyíték az androgénreceptor gén részleges deléciójára egy fenotípusos férfi azoospermiával. Am J Obstet Gynecol. 1991;165(6 Pt 1): 1891-4.

30. Köhler B, Lumbroso S, Leger J, Audran F, Grau ES, Kurtz F, et al. Androgén érzéketlenségi szindróma: az androgénreceptor szomatikus mozaicizmusa hét családban, valamint a nemi hozzárendelés és a genetikai tanácsadás következményei. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90(1):106-11.

31. Batista RL, Rodrigues AS, Nishi MY, Feitosa ACR, Gomes NLRA, Junior JAF, et al., Heterozigóta nonszensz mutáció az androgén receptor gén társított részleges androgén érzéketlenség szindróma egy személy 47, XXY kariotípus. Szex Dev. 2017;11(2):78-81.

34. Hayashida SA, Soares Jm Jr, Costa EM, da Fonseca AM, Maciel GA, Mendonça BB, et al. A neovaginas klinikai, szerkezeti és biológiai jellemzői: A Frank és a McIndoe technikák összehasonlítása. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2015;186:12-6.

36. Cools M, Looijenga LH, Wolffenbuttel KP, T”Sjoen G. kockázatának kezelése csírasejt tumourigenesis rendellenességek szex fejlesztési betegek., Endocr Dev. 2014;27:185-96.

37. Fischbeck KH. Szerepet játszik az androgéncsökkentő kezelésben a Kennedy-betegségben? Izom Ideg. 2013;47(6):789.

38. Becker D, Wain LM, Chong YH, Gosai SJ, Henderson NK, Milburn J, et al. Helyi dihidrotesztoszteron kezelésére mikropenisz másodlagos részleges androgén érzéketlenség szindróma (PAIS) előtt, alatt, illetve után pubertás – egy eset sorozat. J Pediatr Endokrinol Metab. 2016;29(2):173-7.

39. Wünsch L, Holterhus PM, Wessel L, Hiort O., Gonadális tumorfejlődés kockázatának kitett nemfejlődési rendellenességben (DSD) szenvedő betegek: laparoszkópos biopszián és molekuláris diagnózison alapuló kezelés. BJU Int. 2012;110(11 Pt C):E958-65.

41. van der Zwan YG, Cools M, Looijenga LH. A csírasejtes rák molekuláris markereinek fejlődése a nemi fejlődés rendellenességeiben szenvedő betegeknél. Endocr Dev. 2014;27:172-84.

46. Kaprova-Pleskacova J, Stoop H, Brüggenwirth H, Cools M, Wolffenbuttel KP, Drop SL. Teljes androgén érzéketlenségi szindróma: a gonadális szövettanot befolyásoló tényezők, beleértve a csírasejt patológiáját. Mod Pathol., 2014;27(5):721-30.

47. Kathrins M, Kolon TF. Malignitás a nemi fejlődés rendellenességeiben. Transl Androl Urol. 2016;5(5):794-8.

50. Cools M, Looijenga L. frissítés a kórélettani és kockázati tényezők a malignus here csírasejt tumorok teljes androgén érzéketlenség szindróma. Szex Dev. 2017;11(4):175-81.

51. Szia, Holterhus miniszterelnök. Androgén érzéketlenség és férfi meddőség. Int J Androl. 2003;26(1):16-20.

53. Chu J, Zhang R, Zhao Z, Zou W, Han Y, Qi Q, et al., A férfi termékenység összeegyeztethető egy Arg(840)Cisztein helyettesítés az AR egy nagy Kínai család érintett a különböző fenotípusok AR érzéketlenség szindróma. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87(1):347-51.

54. Tordjman KM, Yaron M, Berkovitz A, Botchan A, Sultan C, Lumbroso S. termékenység nagy dózisú tesztoszteron és intracitoplazmatikus spermium injekció után androgén érzéketlenségi szindrómában szenvedő, korábban nem jelentett androgénreceptor mutációval rendelkező betegben. Andrológia. 2014;46(6):703-6.

57. Bermúdez de la Vega JA, Fernández-Cancio M, Bernal S, Audí L., Teljes androgén érzéketlenség szindróma társított férfi nemi identitás vagy női koraérett pubertás ugyanabban a családban. Szex Dev. 2015;9(2):75-9.

58. de Vries AL, Doreleijers TA, Cohen-Kettenis PT. A nemi fejlődés és a nemi identitás kimenetele serdülőkorban és felnőttkorban: a nemi identitás fejlődésének megértése és klinikai következményei. Pediatr Endokrinol Rev. 2007; 4 (4): 343-51.

59. Callens N, Van Kuyk M, van Kuppenveld JH, Drop SLS, Cohen-Kettenis PT, Dessens AB, et al., Felidézett és aktuális nemi szerep viselkedés, nemi identitás és szexuális irányultság olyan felnőttekben, akiknek rendellenességei/nemi fejlődési különbségei vannak. Kormos. 2016;86:8-20.

60. Doehnert U, Bertelloni S, Werner R, dati E, Hiort O. a reproduktív hormonprofilok jellemző tulajdonságai késő serdülő és felnőtt nőknél, teljes androgén érzéketlenségi szindrómával. Szex Dev. 2015;9(2):69-74.

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük