Befejezés egy réges-régi rejtély, hogy ha egyszer az azonosítatlan repülő tárgy közösségi pezseg, a kutatók szekvenált a teljes genom egy különös, 15 centiméter magas emberi csontvázat azonosított mutációk felelősek lehetnek a páratlan megjelenés. A 2003-ban a chilei sivatagban felfedezett példány a csontvázi deformitások és a csontfejlődés miatt zavarba ejtette a tudósokat, amelyek sokkal fejlettebbnek tűntek, mint a mérete., De a DNS-ének egy másik emberéhez való összehasonlítása számos mutációt tárt fel a csontbetegségekben részt vevő génekben—és egyszer s mindenkorra megerősítette, hogy ez a lény határozottan a mi világunkból származik.
a csontvázat nyilvánvalóan egy kis bőrzsákban fedezték fel egy elhagyatott faluban, Chile Atacama-sivatagában (így a példány neve Ata), bár a tanulmány vezető szerzője, Garry Nolan, a kaliforniai Palo Alto-i Stanford Egyetem immunológusa elismeri, hogy története ” kissé homályos.,”Az Ata végül eljutott Spanyolországba, ahol felhívta a figyelmet az idegen életről szóló dokumentumfilmet készítő filmkészítőkre. Nolan felajánlotta, hogy szekvenciálja a minta DNS-jét azzal a feltétellel, hogy ha rájön, hogy nem idegen, a dokumentumfilm ezt világossá teszi. Ahogy a Science akkor beszámolt, Nolan megállapította, hogy az Ata nagyon egyértelműen emberi, de azt hagyta megkérdőjelezni, hogy pontosan mi okozta a minta furcsa vázszerkezetét.,
az Egyik központi kérdése az volt, hogy miért Ata—csak 15 centiméter magas, így akkora, mint egy 5 hónapos magzat—volt csont fejlődés, a növekedés lemezek térdre általában láttam egy 6 éves. Ez azt a spekulációt eredményezte, hogy Ata lehet egy gyermek, akinek új formája van a törpeségnek. Mások azonban úgy vélték, hogy az Ata olyan genetikai mutációkkal rendelkező magzat, amely előrehaladott csontkorát okozta, valamint egy sor más rendellenesség, például két pár bordával kevesebb, mint a normál, és furcsa alakú fej.,
a csapat mintákat vett az Ata csontvelőjéből és szekvenálta a DNS-t, feltérképezve azt egy emberi referencia genomhoz. Ismét azt találták, hogy Ata határozottan ember volt, de azt is, hogy nő volt, és DNS—jének megőrzése alapján az elmúlt 500 évben született-bár csontvázát olyan jól megőrizték, hogy valószínűleg csupán évtizedes-mondja Nolan. ATA DNS-e azt is jelezte, hogy valószínűleg chilei származású; európai és ázsiai származású nyomai vannak, amelyek arra utalnak, hogy meglehetősen friss vándorlások terméke.,
az Ata DNS-ének elemzése körülbelül 3 millió egy nukleotid variánst (SNVs) azonosított, olyan helyeken, ahol a genetikai kód “betűje” különbözik az egyének között. Annak megvizsgálására, hogy ezek bármelyike figyelembe veheti-e rendellenességeit, a kutatók csak az SNV-kre összpontosítottak a fehérjék létrehozásában részt vevő régiókban, és kiszűrték azokat a változatokat, amelyek általában az általános populációban találhatók, mindössze 54-re., Sok ilyen mutációk soha nem volt korábban ismertetett módon, de a kutatók azt találták, hogy a legtöbb közülük történt gének ismert, hogy részt vesz a csontváz-formáció, amely korábban már részt vett a csont rendellenességek, ők jelentik ma a Genome Research. Például azonosítottak SNV-ket a csontot és porcot alkotó kollagénfehérjéket kódoló génekben, valamint olyan génekben, ahol más mutációk az Ata-hoz hasonló hibákat okoztak, például a normálisnál kevesebb bordát vagy rövid testtartást.,
Nolan szerint az elemzés azt mutatja, hogy az Ata szinte biztosan koraszülött volt, akinek különféle mutációi voltak a DNS-ben, amelyek együttesen megmagyarázhatják szokatlan rendellenességeit. “Ennek a példánynak balszerencsés sorsolása volt” – mondja. “Mindannyian többszörös mutációkkal születtünk, ez az evolúció,de néha a mutációk rosszul igazodnak.”
nem mindenki ért egyet ezekkel a következtetésekkel. Michael Briggs genetikus a Newcastle Egyetemen Newcastle upon Tyne-ben, egyesült KIRÁLYSÁG., a csontvázbetegségekre specializálódott szakember szerint “nagyon valószínűtlen”, hogy ezeknek a variánsoknak mind káros hatásai vannak, és csak véletlenül fordulnak elő együtt. Sokkal valószínűbb, hogy az Ata csontváz furcsaságait csak egy vagy két változat okozza, mondja, de “nem mentek el és nem végeztek funkcionális vizsgálatokat, amelyeket általában megtennének annak bizonyítására, hogy a változat betegséget okoz.”Ilyen vizsgálatok nélkül—például egérmodellekben vagy szövetkultúrákban-lehetetlen tudni, hogy mely változatok felelősek-mondja Briggs., Azt is megjegyzi, hogy az Ata-ban található 54 SNV-k közül többet korábban az emberi populációban jóindulatú módon írtak le, ami kizárja őket a lehetséges bűnösök közül.
Nolan elismeri, hogy az Ata mutációinak szerepe nem bizonyítható egyértelműen kísérletek nélkül. De hozzáteszi, hogy a gének “csapatjátékosok”, és hogy az elszigetelten jóindulatú SNV-K betegséget okozhatnak, ha más káros változatokkal kísérik őket.,
Ez a vita folytatódhat, de az Ata földönkívüli eredetéről szóló vita mindenképpen véget ér – mondja William Jungers, a New York-i Állami Egyetem paleoantropológusa és anatómusa a Stony Brook Orvostudományi Iskolájában. “Az idegen hype ostoba áltudomány volt, amelyet a média figyelmének szenteltek” – mondja. “Ez a cikk ezt az ostobaságot és szegény kis Ata-t ágyba helyezi.”